मैं गर्भावस्था की उचित योजना के लिए आनुवंशिकीविद् के पास जाऊंगी। गर्भावस्था की योजना बनाते समय किसी आनुवंशिकीविद् के पास जाएँ

देर-सबेर, प्रत्येक विवाहित जोड़ा गर्भावस्था की योजना बनाने का निर्णय लेता है। इस स्तर पर, पुरुष और महिला जीवन और स्वास्थ्य की जिम्मेदारी लेने के लिए तैयार हैं छोटा बच्चाऔर उसे शिक्षित करें. ऐसा प्रतीत होता है कि कोई कठिनाई नहीं होनी चाहिए, लेकिन आजकल डॉक्टर गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षण कराने की आवश्यकता पर जोर देते हैं। यह जांच भ्रूण में किसी भी वंशानुगत बीमारी के विकास के जोखिम का अनुमान लगाना संभव बनाती है। इसीलिए विवाहित जोड़ों को पहले से ही शोध कर लेना चाहिए और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का ध्यान रखना चाहिए।

क्या गर्भावस्था की योजना बनाते समय स्क्रीनिंग टेस्ट करना आवश्यक है?

स्क्रीनिंग अध्ययन अधिकतर गर्भावस्था के बाद किया जाता है। लेकिन योजना के स्तर पर ही ऐसा करने की सलाह दी जाती है, क्योंकि इससे भ्रूण के विकसित होने की संभावना के बारे में पता लगाना संभव हो जाएगा। विभिन्न रोग, डाउन सिंड्रोम सहित।

• युवा लोग जिन्हें विभिन्न प्रकार की वंशानुगत बीमारियाँ हैं।
• जिन महिलाओं की गर्भावस्था गर्भपात या भ्रूण की मृत्यु के साथ समाप्त हुई।
• स्वास्थ्य के लिए खतरनाक परिस्थितियों में काम करने वाले लोग (विकिरण के संपर्क में, हानिकारक)। रासायनिक पदार्थवगैरह।)।
• वे पुरुष जो चालीस वर्ष की आयु तक पहुँच चुके हैं।
• वे महिलाएँ जो अभी तक अठारह वर्ष की नहीं हुई हैं या पहले से ही पैंतीस से अधिक की हैं।

हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि योजना स्तर पर विश्लेषण अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा। यदि प्राप्त परिणाम खराब हैं, तो कुछ मामलों में अतिरिक्त अध्ययन निर्धारित हैं।

गर्भधारण से पहले एक पुरुष और महिला को कौन से परीक्षण कराने चाहिए?

कई विवाहित जोड़े जो अपने पहले बच्चे का सपना देखते हैं, उन्हें यह भी पता नहीं होता है कि अपने स्वयं के अच्छे स्वास्थ्य को सुनिश्चित करने और यह अनुमान लगाने के लिए कि गर्भधारण संभव है या नहीं, कितने अलग-अलग परीक्षण करने की आवश्यकता है।

वास्तव में, हर कोई कल्पना कर सकता है कि एक महिला विभिन्न परीक्षाओं से गुजर रही है और गर्भावस्था की तैयारी कर रही है। लेकिन क्या एक आदमी को कोई परीक्षण कराना चाहिए, क्योंकि वह बच्चे को जन्म नहीं देगा? बिल्कुल, भावी पिताक्लिनिक में जाने के लिए समय अवश्य निर्धारित करना चाहिए, क्योंकि ठीक पचास प्रतिशत आनुवंशिक सामग्री उससे भावी बच्चे में स्थानांतरित हो जाती है।

लेकिन पुरुषों को घंटों लंबी लाइनों में खड़े रहने और अस्पताल के विभिन्न कमरों में भटकने के बारे में चिंता करने की ज़रूरत नहीं है। के बीच आवश्यक अनुसंधानउपस्थित सामान्य विश्लेषणरक्त (साथ ही आरडब्ल्यू) और मूत्र, रक्त समूह और आरएच कारक का निर्धारण। कुछ मामलों में, यौन संचारित रोगों की उपस्थिति या अनुपस्थिति का निर्धारण करने के लिए एक परीक्षा की जाती है।

लेकिन महिलाओं को सभी अध्ययनों से गुजरने के लिए एक दिन से अधिक समय देना होगा, जिसके परिणाम योजना स्तर पर महत्वपूर्ण हैं। परीक्षणों की सूची में निम्नलिखित अनिवार्य अध्ययन शामिल हैं:

• स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास जाएँ. इस स्तर पर, महिला की पूरी जांच की जाती है, और योनि के म्यूकोसा से एक स्मीयर लिया जाता है। इससे यह सुनिश्चित करना संभव हो जाता है गर्भवती माँजननेन्द्रिय के रोग नहीं होते।
• संक्रमण के लिए परीक्षण. अध्ययनों की एक पूरी श्रृंखला यह निर्धारित करने में मदद करती है कि क्या शरीर में ऐसे संक्रमण हैं जिनके प्रति महिला में प्रतिरक्षा विकसित नहीं हुई है (रूबेला), और जो अजन्मे बच्चे के लिए भी खतरा पैदा करते हैं।
• Rh कारक और रक्त समूह का निर्धारण। भ्रूण अस्वीकृति को रोकने के लिए यह परीक्षण पुरुषों और महिलाओं दोनों द्वारा किया जाता है।
• सामान्य मूत्र विश्लेषण.
• जननांग अंगों का अल्ट्रासाउंड। यह प्रक्रिया किसी भी विकृति की उपस्थिति या अनुपस्थिति को निर्धारित करना संभव बनाती है जो गर्भधारण में बाधा डाल सकती है सामान्य विकासभ्रूण.
• हार्मोन के स्तर का निर्धारण.
• आनुवंशिक अनुसंधान.

परीक्षाओं की पूरी श्रृंखला से गुजरने के बाद, दंपत्ति निश्चित रूप से पता लगा सकते हैं कि क्या यह संभव है समय दिया गयास्वस्थ गर्भाधान या किसी कारण से गर्भावस्था की योजना को स्थगित करना पड़ेगा।

आनुवंशिक विश्लेषण क्या दिखाता है: डिकोडिंग

दुर्भाग्य से, गर्भावस्था नियोजन चरण में आनुवंशिक परीक्षणभावी माता-पिता को 100% नहीं दिया जाता सटीक परिणाम. एक विवाहित जोड़ा केवल यह पता लगा सकता है कि क्या विभिन्न प्रकार की विकलांगताओं वाला बच्चा होने का जोखिम है, और यदि हां, तो क्या संभावना है कि बच्चा अस्वस्थ पैदा होगा।

अधिकतर, स्क्रीनिंग अध्ययन के परिणाम अंश या के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं को PERCENTAGE. पहले मामले में, आप अलग-अलग संख्याएँ देख सकते हैं। उदाहरण के लिए, 1:3003 - अच्छा परिणाम, जो दर्शाता है कि बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ होगा और उसे कोई भी बीमारी होने की संभावना बहुत कम है। लेकिन 1:201-1:3000 की सीमा में डेटा इंगित करता है कि जोखिम अभी भी मौजूद है, और अतिरिक्त शोध आवश्यक है। यदि कॉलम में परिणाम 1:199 है, तो बीमार बच्चा होने की संभावना बहुत अधिक है। ये आंकड़े बताते हैं कि ऐसे जोड़ों में 199 में से एक बच्चा किसी विकृति के साथ पैदा होता है।

यदि परिणाम को प्रतिशत के रूप में दर्शाया जाए तो एक से दस तक परिणाम बहुत अच्छा होता है। और बीस से अधिक ख़राब है.

बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले, भावी माता-पिता को पूरी जांच करानी चाहिए, जिससे उन्हें पता चल सकेगा कि बच्चा स्वस्थ पैदा होगा या नहीं या इसमें जोखिम हैं या नहीं। इससे घटिया संतानों के जन्म से बचने में मदद मिलेगी।

संतान उत्पत्ति की योजना बनाने के लिए आधुनिक परिवारवे इसे यथासंभव गंभीरता से लेते हैं। जीवन में सबसे महत्वपूर्ण और जिम्मेदार स्थिति - माता-पिता - प्राप्त करने की तैयारी के लिए सबसे अधिक ईमानदार दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। बेशक, हम गर्भवती माताओं और पिताओं के स्वास्थ्य के बारे में बात कर रहे हैं। एक व्यापक दृष्टिकोण आपको इस मुद्दे को समझने में मदद करेगा। चिकित्सा परीक्षण, जिसमें आवश्यक रूप से आनुवंशिक परीक्षण शामिल हैं।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय, न केवल उन महिलाओं को उनके परीक्षण के लिए संदर्भित किया जाता है, जिन्हें हाल के दिनों में डॉक्टरों द्वारा "बूढ़े समय की" कहा जाता था, जो एक-दूसरे से कानाफूसी करते थे। आज, जेनेटिक इंजीनियरिंग के क्षेत्र में वैज्ञानिक इस निष्कर्ष पर पहुंचे हैं कि 25 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं को भी इस तरह के निदान से गुजरना चाहिए।

गर्भवती महिलाओं के लिए बुनियादी आनुवंशिक परीक्षण

गर्भावस्था के दौरान प्लेसेंटल लैक्टोजन को नियंत्रण में रखना बेहद जरूरी है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, इसके स्तर को निर्धारित करने में सक्षम होंगे - संभावना इस पर निर्भर करती है सहज गर्भपात, इससे आगे का विकासगर्भावस्था, साथ ही भ्रूण के कुपोषण या पूर्ण लुप्तप्राय के रूप में इसका नकारात्मक पाठ्यक्रम।

परिभाषित करना जरूरी है ह्यूमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन. इस हार्मोन का स्तर आपको गर्भावस्था को अधिकतम संभव सीमा तक निर्धारित करने की अनुमति देता है। प्रारम्भिक चरण. गर्भावस्था की योजना बनाते समय, ऐसा आनुवंशिक विश्लेषण (इसकी कीमत इतनी अधिक नहीं है कि आपके स्वयं के स्वास्थ्य और भविष्य के बच्चे के जीवन को जोखिम में डाला जा सके) रक्त सीरम में किया जाता है।

अध्ययन के नतीजे प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ को अपेक्षित गर्भावस्था की समाप्ति के खतरे की डिग्री और गर्भाशय में जटिलताओं की संभावना निर्धारित करने में मदद करेंगे।

गर्भावस्था नियोजन में आनुवंशिकीविदों की भूमिका

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षणों में अन्य अध्ययन शामिल होते हैं जो गर्भधारण और भ्रूण के गठन के क्षण से उत्पन्न होने वाली विभिन्न विकृति के जोखिमों का पर्याप्त रूप से आकलन करना संभव बनाते हैं। ऐसे अध्ययनों की लागत कभी-कभी उनके पूरा होने में एकमात्र बाधा होती है, लेकिन उनसे होने वाले लाभों का अनुमान लगाना लगभग असंभव है।

अजन्मे बच्चे की उपयोगिता का सवाल न केवल उस माँ को चिंतित करता है, जो उसे 9 महीने से अपने दिल में पाल रही है। औसतन, हर 20वां बच्चा वंशानुगत बीमारियों और अंतर्गर्भाशयी विकास संबंधी विसंगतियों के साथ पैदा होता है। दुर्भाग्य से, कोई भी अपने भावी वंशज को किसी भी प्रकार की बुराई से बचाने में सक्षम नहीं होगा। शादीशुदा जोड़ा. डीएनए कोशिकाओं के स्तर पर इस या उस विचलन को रोकना प्राथमिक रूप से असंभव है। इसके अलावा, समस्या यह भी है कि गर्भावस्था की योजना के दौरान किया गया आनुवंशिक रक्त परीक्षण, हालांकि स्वीकार्य परिणाम दिखाता है, कभी-कभी घटनाओं के सकारात्मक विकास की गारंटी नहीं देता है: प्रजनन मूल कोशिकाओं में होने वाले नए उत्परिवर्तन की संभावना, जिसमें सामान्य जीन का जोखिम भी शामिल है पैथोलॉजिकल बनना सदैव बना रहता है।

आनुवंशिक परीक्षण सबसे पहले किसे करवाना चाहिए?

समय पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के लाभों में गर्भावस्था की योजना बनाने और लाइलाज विकृति वाले बच्चे के जन्म को रोकने में सहायता शामिल है।

बहुत से युवा परिवार जो निकट भविष्य में माता-पिता बनने का सपना देखते हैं, वे नहीं जानते कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय उन्हें किन आनुवंशिक परीक्षणों से गुजरना होगा। इसके अलावा, गर्भावस्था होने से पहले कुछ समूहों के लोगों की अच्छी तरह से जांच की जानी चाहिए। अनिवार्य. इन श्रेणियों में वे पुरुष और महिलाएं शामिल हैं जो आनुवंशिक जोखिम में हैं, अर्थात्:

• विवाहित जोड़े जहां पति-पत्नी में से कम से कम एक का इतिहास रहा हो गंभीर रोगपरिवार में;
• इतिहास में, पति-पत्नी में से एक वंश - वृक्षअनाचार के कौन-कौन से मामले हुए;
• जिन महिलाओं का गर्भपात हुआ हो, मृत शिशुओं को जन्म दिया हो, या विशेष रूप से स्थापित चिकित्सा निदान के बिना बांझपन का निदान किया गया हो;
• माता-पिता विकिरण, हानिकारक रसायनों के संपर्क में;
• जो महिलाएं और पुरुष गर्भधारण की अवधि के दौरान शराब या टेराटोजेनिक दवाओं का सेवन करते हैं, जो संभावित रूप से भ्रूण की विकृति का कारण बन सकते हैं।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए आपको किस उम्र में परीक्षण करवाना चाहिए?

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण की लागत कितनी है, यह 18 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं, 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं और 40 वर्ष की सीमा पार कर चुके पुरुषों को पता है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, व्यक्तिगत जीन और डीएनए कोशिकाओं में उत्परिवर्तन का जोखिम प्रत्येक गुजरते वर्ष के साथ अंकगणितीय प्रगति में बढ़ता है।

आदर्श रूप से, गर्भावस्था की योजना बनाते समय बिना किसी अपवाद के सभी जोड़ों को आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए।

आज, पीढ़ी-दर-पीढ़ी प्रसारित होने वाली बड़ी संख्या में वंशानुगत बीमारियाँ बिना किसी अपवाद के सभी युवा जोड़ों के लिए शोध से गुजरने की आवश्यकता का मुख्य कारण है। इसके अलावा, आधुनिक आनुवंशिकीविद् हर साल बिना रुके अधिक से अधिक नई बीमारियों की खोज करते रहते हैं।

गर्भावस्था की योजना बनाने में आनुवंशिक परीक्षण एक महत्वपूर्ण कदम है

स्वाभाविक रूप से, भविष्य के माता-पिता के शरीर में उत्परिवर्तन की क्षमता वाले सभी जीन प्रदान करना असंभव है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय कोई भी आनुवंशिक विश्लेषण सौ प्रतिशत गारंटी नहीं दे सकता है कि एक विशेष विवाहित जोड़े को वंशानुगत असामान्यताओं के बिना बिल्कुल स्वस्थ बच्चा होगा। इस बीच, गर्भावस्था के लिए सैद्धांतिक और वास्तविक तैयारी के लिए जोखिम की डिग्री को स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है।

इसलिए, संभावित माता-पिता ने मदद के लिए मेडिकल जेनेटिक सेंटर का रुख किया। विशेषज्ञ कैसे परीक्षा आयोजित करेंगे, और गर्भावस्था की योजना बनाते समय उन्हें कौन से आनुवंशिक परीक्षण करने की आवश्यकता होगी? निम्नलिखित से कई लोगों की जिज्ञासा संतुष्ट होगी।

आनुवंशिकीविदों के लिए महत्वपूर्ण बिंदु

परीक्षा का पहला चरण एक विशेषज्ञ द्वारा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है, जिसके दौरान डॉक्टर प्रत्येक संभावित माता-पिता के परिवार में वंशावली विशेषताओं की सावधानीपूर्वक और विस्तार से जांच करता है। विशेष ध्यानचिकित्सा आनुवंशिकीविद् अजन्मे बच्चे के लिए बढ़े हुए जोखिम कारकों के पात्र हैं। वे हैं:

• आनुवंशिक और पुराने रोगोंमाँ और पिताजी;
• संभावित माता-पिता द्वारा उपयोग की जाने वाली दवाएं;
• जीवन की स्थितियाँ और गुणवत्ता, रहने की स्थितियाँ;
• व्यावसायिक गतिविधि की विशेषताएं;
• पर्यावरण और जलवायु संबंधी पहलू, आदि।

अजीब बात है, सामान्य, परिचित रक्त और मूत्र परीक्षणों के उत्तर और कुछ अति विशिष्ट विशेषज्ञों (एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, आदि) के निष्कर्ष आनुवंशिकीविदों के लिए महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। विशेषज्ञ अक्सर विवाहित जोड़ों को कैरियोटाइप डायग्नोस्टिक्स लिखते हैं। भावी माताओं और पिताओं में गुणसूत्रों की संख्या और गुणवत्ता का निर्धारण अनाचार विवाह, एकाधिक गर्भपात और निदान लेकिन अस्पष्टीकृत बांझपन के मामले में बेहद महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक विश्लेषण की लागत कितनी है?

गर्भावस्था की योजना बनाने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण की लागत, जिसे मॉस्को के विभिन्न चिकित्सा आनुवंशिक केंद्रों में "एक्सएलए-टाइपिंग" कहा जाता है, 5,000 से 9,000 रूबल तक होती है, जो विकृति विज्ञान की प्रवृत्ति के अध्ययन के स्पेक्ट्रम की चौड़ाई पर निर्भर करती है।

पूर्ण अध्ययन से आनुवंशिकीविद् को जोखिम की संभावना के बारे में वस्तुनिष्ठ निष्कर्ष निकालने में मदद मिलेगी नकारात्मक कारक. गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षण आपको अपेक्षाकृत रूप से एक व्यक्ति बनाने की अनुमति देगा सटीक पूर्वानुमानभावी शिशु की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में। यह शोध है इस प्रकार काबच्चे में विशिष्ट वंशानुगत बीमारियों के अपेक्षित जोखिम के बारे में बताने में मदद मिलेगी। डॉक्टर दे सकेंगे उपयोगी सिफ़ारिशें, जो एक विवाहित जोड़े के लिए आधार बनना चाहिए जो एक पूर्ण स्वस्थ बच्चे के माता-पिता बनने का सपना देखते हैं।

आनुवंशिक रूप से बीमार बच्चे होने का जोखिम

इसके अलावा, प्रत्येक विश्लेषण एक मूल्य से संपन्न होता है जो एक विशेष पूर्वाग्रह की उपस्थिति में जोखिम निर्धारित करता है। गर्भावस्था की योजना के दौरान आनुवंशिक रोग, या यूँ कहें कि भविष्य में बच्चे में उनके होने की संभावना को प्रतिशत के रूप में मापा जाता है:

1. यदि जोखिम कम (10% तक) है, तो माता-पिता को चिंता करने की कोई बात नहीं है। सभी परीक्षणों से संकेत मिलता है कि इस विवाहित जोड़े का एक बच्चा होगा जो हर तरह से स्वस्थ होगा।
2. औसत संकेतक (10 से 20% तक) के साथ, जोखिम बढ़ जाता है, और बीमार बच्चा होने की संभावना लगभग पैदा होने की संभावना के बराबर होती है एक पूर्ण विकसित बच्चा. ऐसी गर्भावस्था के साथ गर्भवती महिला की सावधानीपूर्वक प्रसव पूर्व निगरानी की जाएगी: नियमित अल्ट्रासाउंड, कोरियोनिक विलस बायोप्सी।
3. यदि जोखिम अधिक है (20% से), तो डॉक्टर दंपत्ति को गर्भधारण करने से परहेज करने और गर्भधारण रोकने की सलाह देंगे। संभावना है कि एक बच्चा पैदा होगा आनुवंशिक रोग, जन्म लेने की संभावना से बहुत अधिक स्वस्थ बच्चा. इस स्थिति में वैकल्पिक समाधान के रूप में, विशेषज्ञ दंपत्ति को आईवीएफ कार्यक्रम के अनुसार शुक्राणु का उपयोग करने की पेशकश कर सकते हैं।

प्रारंभिक गर्भावस्था अध्ययन

किसी भी स्थिति में माता-पिता को निराश नहीं होना चाहिए। जन्म की संभावना बिल्कुल है स्वस्थ बच्चासाथ भी रहो भारी जोखिम. यह समझने के लिए कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण क्या प्रदान करता है, प्रारंभिक अवस्था में विकासात्मक दोषों के लिए प्रयोगशाला निदान उपायों पर ध्यान देना उचित है।

लगभग उसी क्षण से जब कई माता-पिता के लिए लंबे समय से प्रतीक्षित गर्भावस्था आती है, आप पता लगा सकते हैं कि क्या भ्रूण के साथ सब कुछ ठीक है? आप पता लगा सकती हैं कि आपके बच्चे को गर्भाशय में कोई वंशानुगत आनुवंशिक रोग है या नहीं।

गर्भवती महिलाओं के आनुवंशिक निदान के तरीके

गर्भवती महिला और भ्रूण के वस्तुनिष्ठ निदान के लिए डॉक्टर कई तकनीकों और तरीकों का उपयोग करने में सक्षम हैं। दरअसल, शिशु के जन्म से बहुत पहले ही दोषों और विकास संबंधी विसंगतियों की उपस्थिति का अंदाजा लगाया जा सकता है। प्रत्येक गुजरते वर्ष के साथ, अल्ट्रासाउंड प्रौद्योगिकी की प्रगति और प्रयोगशाला अनुसंधानसटीकता की संभावना बढ़ जाती है. इसके अलावा, पिछले कुछ वर्षों में डॉक्टरों ने स्क्रीनिंग जैसे निदान तरीकों को प्राथमिकता दी है। यह एक "बड़े पैमाने पर" चयनात्मक सर्वेक्षण है। सभी गर्भवती महिलाओं के लिए स्क्रीनिंग अनिवार्य है।

हर किसी को आनुवंशिक परीक्षण कराने की आवश्यकता है!

उन लोगों के लिए भी आनुवंशिक परीक्षण कराना क्यों आवश्यक है जो जोखिम समूहों में नहीं आते हैं? इस सवाल का जवाब निराशाजनक आंकड़ों से तय होता है. उदाहरण के लिए, 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं से केवल आधे बच्चे ही डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं। बच्चे को जन्म देने वाली बाकी आधी महिलाओं में कई युवा महिलाएं भी हैं जो 25 साल की उम्र तक भी नहीं पहुंची हैं। जो महिलाएं क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चों की मां बनीं, उनमें से केवल 3% का ही रिकॉर्ड था विनिमय कार्डसमान बीमारियों वाले पिछले शिशुओं के जन्म के बारे में। यानि इसमें कोई शक नहीं कि आनुवांशिक बीमारियाँ माता-पिता की उम्र का नतीजा नहीं होतीं।

आपको भ्रूण में क्रोमोसोमल विकृति या भविष्य में आनुवंशिक असामान्यताओं के घटित होने की संभावना की पहचान करने के लिए परीक्षणों से नहीं बचना चाहिए, अभी तक गर्भधारण नहीं हुआ है। किसी भी रोग की उपस्थिति का निर्धारण करें प्राथमिक अवस्थाउनके विकास का अर्थ है विकृति विज्ञान से आगे निकलना। आधुनिक चिकित्सा की क्षमताओं को ध्यान में रखते हुए, लंबे समय से प्रतीक्षित बच्चे के प्रति ऐसा कदम न उठाना उसके प्रति अनुचित और गैरजिम्मेदाराना होगा।

आज, अधिकांश परिवार बच्चे के जन्म की योजना को बहुत गंभीरता से लेते हैं। यह दृष्टिकोण बहुत प्रासंगिक है, क्योंकि प्रत्येक व्यक्ति के जीवन में सबसे महत्वपूर्ण और जिम्मेदार स्थिति, माता-पिता की स्थिति की तैयारी के लिए सबसे अधिक ध्यान देने की आवश्यकता होती है। भावी माता-पिता की अनिवार्य चिकित्सा जांच, जिसमें शामिल है आनुवंशिक परीक्षण (आनुवंशिक परीक्षण). इसके अलावा, अगर लगभग 10-15 साल पहले तथाकथित "बूढ़ी-पैर वाली" महिलाओं को उन्हें लेने की आवश्यकता होती थी, तो आज आनुवंशिकीविदों का मानना ​​​​है कि इस तरह का निदान बहुत कम उम्र की महिलाओं द्वारा भी किया जाना चाहिए।

आनुवंशिक परीक्षण क्यों किये जाते हैं?

आनुवंशिक अध्ययन के परिणाम यह निर्धारित करने में मदद करेंगे:

• प्रारंभिक अवस्था में गर्भपात के खतरे की डिग्री;
• गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं की संभावना;
• विकास जोखिम स्तर विभिन्न रोगविज्ञानभ्रूण में;
• नवजात शिशु में विभिन्न वंशानुगत एवं अनुवांशिक रोग होने की संभावना रहती है।

में आधुनिक दुनियाप्रश्न: “यह कितना पूर्ण होगा? अजन्मा बच्चा? यह सिर्फ उसकी मां नहीं है जो उसे 9 महीने से पाल रही है, जो उसे चिंतित करती है। आनुवंशिकीविद् भी खतरे की घंटी बजा रहे हैं। दुर्भाग्य से, में पिछले साल कापर्यावरणीय गिरावट के कारण, हर 20वां बच्चा विकृतियों और वंशानुगत बीमारियों के साथ पैदा होता है।

आनुवंशिकीविद् के पास किसे जाना चाहिए?

कारक जो नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं भावी गर्भावस्थाऔर आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता है:

• परिवार में माता-पिता में से किसी एक को आनुवंशिक रोग है;
• पति-पत्नी एक-दूसरे से संबंधित हैं, उदाहरण के लिए, चचेरे भाई बहिनऔर बहन;
• महिला का एक या अधिक गर्भपात हुआ, मृत बच्चे पैदा हुए;
• परिवार में पहले से ही सेरेब्रल पाल्सी और अन्य गंभीर विकास संबंधी दोष वाले बच्चे हैं;
• महिला की उम्र 16 वर्ष से कम या 35 वर्ष से अधिक है;
• वह आदमी 40 वर्ष से अधिक उम्र का है;
• कम से कम एक अभिभावक लंबे समय तकखतरनाक काम में काम किया, विकिरण या जहरीले रसायनों के संपर्क में आया;
• माता-पिता में से किसी एक ने गर्भावस्था के साथ असंगत दवाएँ लीं;
• बांझपन (दम्पति असमर्थ है एक वर्ष से अधिक समय तक गर्भवती रहें)।

ये जानना भी जरूरी है मुख्य कारणगर्भपात और बार-बार गर्भपात जीवनसाथी की आनुवंशिक असंगति का तथ्य है। ऐसा तब होता है जब पुरुषों और महिलाओं के मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन (एचएलए) बहुत समान होते हैं। परिणामस्वरूप, महिला का शरीर भ्रूण को विदेशी शरीर समझकर अस्वीकार कर देता है। इसीलिए शायद आनुवंशिक अनुसंधान का मुख्य कार्य भावी माता-पिता में गुणसूत्रों में विसंगतियों का पता लगाना है, और उनमें से जितना अधिक होगा, उनके स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

गर्भधारण की योजना बनाते समय आनुवंशिक परामर्श और आनुवंशिक विश्लेषण कैसे किया जाता है?

नियुक्ति के समय, आनुवंशिकीविद् को दम्पति से उनकी जीवनशैली के बारे में सावधानीपूर्वक साक्षात्कार करना चाहिए, बुरी आदतें, पुरानी और पिछली बीमारियाँ, साथ ही दोनों पति-पत्नी के करीबी और दूर के रिश्तेदारों का स्वास्थ्य। प्राप्त जानकारी के आधार पर, आनुवंशिकीविद् भावी माता-पिता के लिए परीक्षाओं की प्रक्रिया निर्धारित करता है। परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, आनुवंशिकीविद् वंशानुगत बीमारियों के विकास के व्यक्तिगत जोखिम को निर्धारित करता है और बच्चे के विकास के लिए आनुवंशिक पूर्वानुमान लगाता है।

यदि कोई विवाहित जोड़ा ऊपर सूचीबद्ध जोखिम समूहों में से एक से संबंधित है, तो आनुवंशिकीविद् एक साइटोलॉजिकल परीक्षा, एक शुक्राणु (पुरुष के लिए शुक्राणु विकृति को बाहर करने या पहचानने के लिए) और एचएलए टाइपिंग निर्धारित करता है। शोध परिणामों के आधार पर, जोखिम के 3 स्तर निर्धारित किए गए हैं:

• 10% तक (कम) - एक स्वस्थ बच्चा पैदा होगा;
• 10 से 20% (औसत) तक - भ्रूण के विकास के दौरान कुछ विकृति की संभावना होती है। गर्भावस्था के दौरान, एक महिला को निरंतर निगरानी में रहने की आवश्यकता होती है;
• 20% से अधिक (उच्च) - भ्रूण में होने वाली विकृति की संभावना काफी अधिक है। इस मामले में, डॉक्टर गर्भावस्था से परहेज करने और आईवीएफ विधि का उपयोग करने की सलाह दे सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण विधियों को 2 समूहों में विभाजित किया गया है: गैर-आक्रामक और आक्रामक।

गैर-आक्रामक निदान विधियाँ

अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स)

पहली जांच गर्भावस्था के 12-14 सप्ताह में की जाती है। इस अवधि के दौरान, कुछ भ्रूण संबंधी विकृतियों की पहचान करना काफी संभव है। इस प्रकार, भ्रूण के न्युकल क्षेत्र में असामान्य रूप से मोटा होना होता है संभावित संकेतडाउन सिंड्रोम। समान अल्ट्रासाउंड परिणाम वाली महिला को अतिरिक्त शोध के लिए भेजा जाएगा - अधिक जानकारी के लिए प्लेसेंटल कोशिकाओं का एक नमूना लिया जाएगा विश्वसनीय निर्धारणभ्रूण के गुणसूत्रों का सेट.

दूसरा अल्ट्रासाउंड 21-24 सप्ताह में किया जाता है। इस स्तर पर, भ्रूण (चेहरे, हाथ, पैर, आंतरिक अंग) के शारीरिक विकास में विचलन का पता लगाना पहले से ही संभव है।

32-34 सप्ताह में एक अल्ट्रासाउंड भ्रूण के संचार तंत्र की स्थिति का आकलन करता है और इसके विकास में देरी का भी पता लगाता है।

जैव रासायनिक जांच (विशेष रक्त परीक्षण)

यह विश्लेषण एकाग्रता में परिवर्तन निर्धारित करता है कुछ प्रोटीनभ्रूण द्वारा मां के रक्त में स्रावित: पीएपीपी, एचसीजी, एएफपी, जो भ्रूण विकृति की उपस्थिति का निर्धारण करना संभव बनाता है।

आक्रामक निदान विधियाँ

आक्रामक अध्ययन विशेष रूप से किए जाते हैं चिकित्सीय संकेत, क्योंकि जब इन्हें किया जाता है तो महिला और भ्रूण के स्वास्थ्य को खतरा होता है। आक्रामक निदान में गर्भाशय (गर्भनाल रक्त, एमनियोटिक द्रव, प्लेसेंटा कोशिकाएं) से परीक्षण सामग्री का संग्रह शामिल होता है। ये अध्ययन केवल अस्पताल में और अल्ट्रासाउंड नियंत्रण में किए जाते हैं। परीक्षण के बाद महिला को कम से कम 3 घंटे तक विशेषज्ञों की निगरानी में रहना चाहिए।

आक्रामक तरीकों में शामिल हैं:

कोरियोनिक विलस बायोप्सी- अपरा कोशिका सामग्री का संग्रह। अध्ययन 9-12 सप्ताह पर किया जाता है। नतीजे 3 दिन में तैयार हो जाएंगे. किसी विशेष प्रयोगशाला की क्षमताओं पर निर्भर करता है।

उल्ववेधन- बाड़ उल्बीय तरल पदार्थ. इसे 16-24 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है। परिणाम 4-6 सप्ताह में तैयार हो जाएगा। अवधि किसी विशेष प्रयोगशाला की क्षमताओं पर निर्भर करती है। यह सर्वाधिक है सुरक्षित तरीका, क्योंकि इसके उपयोग के बाद गर्भपात का खतरा केवल 1% है।

कॉर्डोसेंटेएच- गर्भनाल रक्त विश्लेषण। इसे 22-25 सप्ताह में किया जाता है, परिणाम 5 दिनों में तैयार हो जाता है। यह विधि सबसे अधिक जानकारीपूर्ण है.

प्लेसेंटोसेंटेसिस- नाल से कोशिकाओं का संग्रह. इसे 12 से 22 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है। इसके बाद जटिलताओं का जोखिम काफी अधिक है: 3-4%।

ध्यान!किसी का उपयोग दवाइयाँऔर आहार अनुपूरक, साथ ही किसी चिकित्सीय पद्धति का उपयोग केवल डॉक्टर की अनुमति से ही संभव है।

भावी बच्चे के लिए प्लानिंग है प्रत्येक परिवार के जीवन में एक महत्वपूर्ण चरण।आज, अधिक से अधिक जोड़े इस मुद्दे को बहुत गंभीरता से लेना और आगे बढ़ना पसंद करते हैं व्यापक परीक्षाप्रजनन क्षमताओं का आकलन करना।

इस प्रक्रिया में एक महत्वपूर्ण कदम है आनुवंशिक परामर्शऔर संबंधित विश्लेषण। वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के जन्म के जोखिम को कम करने के लिए यह आवश्यक है।

दुर्भाग्य से, वर्तमान में, हर कोई चिकित्सा आनुवंशिकी की संभावनाओं की विस्तृत श्रृंखला से अवगत नहीं है, हालांकि, नकारात्मक कारकों और दोषपूर्ण भ्रूण विकास की संभावना की पहचान करने के लिए परीक्षणों की उपेक्षा करना होगा। विवेकपूर्ण नहीं.

आनुवंशिक विश्लेषण क्या है

आनुवंशिक विश्लेषण अवलोकन, गणना आदि की प्रक्रिया के माध्यम से प्राप्त आंकड़ों का एक जटिल है प्रयोगशाला परीक्षणवंशानुगत लक्षणों को निर्धारित करने और मानव जीन के गुणों का अध्ययन करने के लिए।

• संक्रमण, पुरानी बीमारियाँ, हार्मोनल असंतुलन, सहित। अंतःस्रावी तंत्र में व्यवधान, जिनमें से कई का पहले से इलाज किया जा सकता है, या भविष्य के भ्रूण के शरीर पर उनके प्रभाव को ठीक किया जा सकता है;
• के लिए आवश्यक विटामिन और सूक्ष्म तत्वों की कमी सही गठनअजन्मे बच्चे के अंग और प्रणालियाँ;
• आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति।

किन मामलों में इसकी आवश्यकता है?

ऐसी कई स्थितियाँ हैं जिनके तहत आनुवंशिक परामर्श आवश्यक हो जाता है, ये हैं:

• साझेदारों की आयु, जब महिला 18 वर्ष से कम या 35 वर्ष से अधिक की हो, और पुरुष 40 वर्ष से अधिक का हो। यह इन आयु सीमाओं से परे है कि जीन उत्परिवर्तन और विकृति विज्ञान के विकास का जोखिम काफी बढ़ जाता है;
• वंशानुगत बीमारियाँ, जिनका प्रमाण मिलता है पुरानी विकृतिकरीबी रिश्तेदारों के साथ पिछले बच्चे का जन्म जन्म दोष, पिछले गर्भपात या मृत बच्चे;
• गर्भाधान के दौरान या गर्भावस्था के दौरान एक महिला को होने वाले वायरल संक्रमण;
• जीवनसाथी की सगोत्रता;
• एक या दोनों पति-पत्नी में छोटी-मोटी शारीरिक विकास संबंधी विकलांगताएं हैं, या उनमें से एक का काम से संबंधित है बढ़ा हुआ स्तरहानिकारक स्थितियाँ.

आनुवंशिक विश्लेषण दोनों पति-पत्नी को भुगतना होगाजिसके परिवार में एक नये सदस्य के शामिल होने की योजना है, क्योंकि बच्चे को उनमें से प्रत्येक से समान संख्या में गुणसूत्र प्राप्त होते हैं।

आप आनुवंशिक परीक्षण कहाँ और किससे प्राप्त कर सकते हैं?

भावी माता-पिता के वंशानुगत कारकों का विश्लेषण करना किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श आवश्यक है।माना जाता है कि एक दंपत्ति को विकृति नहीं होनी चाहिए, वे केवल बातचीत से ही आगे बढ़ सकते हैं, जिसके दौरान एक विशेषज्ञ, नैदानिक ​​​​और वंशावली पद्धति का उपयोग करके, वंशावली के बारे में जानकारी एकत्र करेगा और वंशानुगत सिंड्रोम का संकेत देने वाली स्थितियों की उपस्थिति का पता लगाने का प्रयास करेगा।

वंशावली की विशेषताओं में गर्भपात, गर्भपात और निःसंतान विवाह पर डेटा शामिल है। परिणामस्वरूप, विशेषज्ञ एक ग्राफिक छवि बनाता है, जिस पर वह फिर विश्लेषण करता है।

इस विश्लेषण को करने में कठिनाइयाँ बहुसंख्यकों के बीच जानकारी की कमी से जुड़ी हैं आधुनिक लोग 2-3 पीढ़ियों से भी पुराने अपने रिश्तेदारों के बारे में। इसके अलावा, किसी दूर के रिश्तेदार या नवजात शिशु की मृत्यु के कारणों का हमेशा पता नहीं चल पाता है।

सबसे संपूर्ण तस्वीर नैदानिक ​​परीक्षण द्वारा दी जा सकती है। उसका यदि पैथोलॉजी का थोड़ा सा भी संदेह हो तो अवश्य लिखें।इस मामले में, डॉक्टर दोनों पति-पत्नी को साइटोजेनेटिक और आणविक जैविक परीक्षण कराने के लिए कहेंगे। गुणसूत्रों का अध्ययन कैरियोटाइपिंग का उपयोग करके किया जाता है, और आनुवंशिक असंगति के लिए - एचएलए टाइपिंग।

परीक्षा के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर सैद्धांतिक गणना के माध्यम से अध्ययन की गई स्थितियों में गर्भावस्था के जोखिमों के अस्तित्व की संभावना पर एक लिखित राय जारी करता है और नैदानिक ​​परीक्षण, और गर्भधारण की योजना बनाने के लिए सिफ़ारिशें देता है।

मामलों में बहुत गंभीर जोखिम आनुवंशिक विकृति विज्ञान,दाता अंडे या शुक्राणु की सिफारिश की जा सकती है। हालाँकि, अंतिम निर्णय की ज़िम्मेदारी स्वयं जीवनसाथी की होती है।

आपको सर्वेक्षण परिणामों पर कितना भरोसा करना चाहिए?

खर्च करने के बाद पूर्ण परीक्षासंभवतः आनुवंशिक कारकों के कारण एक पूर्णतः पूर्ण पूर्वानुमान प्राप्त करनागुणसूत्रों की संरचना के कारण अजन्मे बच्चे में असामान्यताओं की संभावना के बारे में। परीक्षण से पति-पत्नी के बीच उत्परिवर्तन में सक्षम जीन के वाहक की पहचान करना भी संभव हो जाता है, जिससे बीमार बच्चे का जन्म हो सकता है।

विशेषज्ञों द्वारा किए गए माप आपको प्रतिशत के रूप में मापा गया परिणाम प्राप्त करने की अनुमति देते हैं। 20% से अधिक के संकेतक के आधार पर आनुवंशिक खराबी की उच्च संभावना के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव है।

10% से कम का संकेतक सबसे अनुकूल है, जो आनुवंशिकी के साथ समस्याओं की अनुपस्थिति का संकेत देता है। जोखिम की औसत डिग्री तब होती है जब दर 10 से 20% तक होती है। कोई भी परिणाम प्राप्त होने के बावजूद, उन्हें अंतिम फैसला नहीं माना जा सकता.

बिल्कुल सभी मामलों में, ऐसी संभावना है कि भ्रूण एक अप्रत्याशित आनुवंशिक पूर्वानुमान पैटर्न के अनुसार विकसित होगा। इस परीक्षा के परिणामों की विश्वसनीयता केवल भविष्य में गर्भावस्था के अनुकूल या प्रतिकूल पाठ्यक्रम की संभावना के कारकों के रूप में जोखिमों की पहचान करने की संभावना में निहित है, साथ ही, यदि संभव हो तो, उनकी नकारात्मक भूमिका को कम करने में भी निहित है।

वीडियो

नीचे दिया गया वीडियो वर्तमान समय में गर्भावस्था योजना के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण की प्रासंगिकता को दर्शाता है। अक्सर बच्चे ऐसे परिवारों में पैदा होते हैं जिन्हें कम और अधिक गंभीर दोनों प्रकार की विकृतियाँ विरासत में मिलती हैं।

समय पर आनुवंशिक विश्लेषण, साथ ही एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श, उनमें से कई के विकास के जोखिम को रोकने में मदद करेगा। सबसे अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्नों के उत्तर कि क्या किसी बच्चे में खतरनाक विकृति की अभिव्यक्ति को रोकना संभव है?

और सबसे अधिक संभावना निर्धारित करने के लिए गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान कौन से परीक्षण किए जाने चाहिए अनुकूल परिस्थितियांबच्चे के जन्म के लिए रूसी एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के मेडिकल जेनेटिक सेंटर के उप निदेशक, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज वी.एल. द्वारा दिया जाएगा। इज़ेव्स्काया।

सोवियत काल में, 1930 से 1960 के उत्तरार्ध तक, एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी पर प्रतिबंध लगा दिया गया था, और आनुवंशिकीविदों को सताया गया था। एक समाजवादी देश में यह तर्क दिया जाता था कि उसके नागरिकों को वंशानुगत बीमारियाँ नहीं हो सकतीं और मानव जीन के बारे में बात करना नस्लवाद और फासीवाद का आधार माना जाता था।

आधी सदी से भी अधिक समय के बाद, एक चिकित्सा विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी और मानव जीवन में इसकी भूमिका के बारे में विचार महत्वपूर्ण रूप से बदल गए हैं, लेकिन आनुवंशिक विश्लेषण, कैरियोटाइपिंग (भविष्य के माता-पिता के गुणसूत्र सेट का निर्धारण), वंशानुगत और गुणसूत्र रोग और अन्य अवधारणाएं अभी भी " अंधकारमय जंगल" के लिए आम आदमी. और गर्भावस्था की योजना बनाने और आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श जैसी प्रक्रियाएं कई जोड़ों के लिए डरावनी होती हैं जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं या पहले से ही गर्भावस्था के चरण में हैं।

वास्तव में, गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण अजन्मे बच्चे की हीनता से जुड़ी कई समस्याओं से बचने में मदद कर सकता है।

आनुवंशिक विश्लेषण क्या है?

आनुवंशिक विश्लेषण एक ऐसा विश्लेषण है जिसके द्वारा आप देख और समझ सकते हैं कि अजन्मे बच्चे में आनुवांशिक और अन्य बीमारियों की प्रवृत्ति कितनी अधिक है, साथ ही वे कैसे प्रभावित करते हैं बाह्य कारक(पारिस्थितिकी, पोषण, आदि) गर्भ में भ्रूण के विकास पर।

एक व्यक्ति में कई दसियों हज़ार जीन होते हैं, और उनमें से प्रत्येक खेलता है महत्वपूर्ण भूमिकाउसके जीवन में। आज विज्ञान को सभी जीन ज्ञात नहीं हैं। यह भी स्थापित किया गया है कि उनमें से कौन उत्परिवर्तन का कारण बनता है।

हम में से प्रत्येक जीन के एक अद्वितीय सेट का वाहक है जो भविष्य में हमारी विशेषताओं को निर्धारित करता है। वंशानुगत विशेषताओं में 46 गुणसूत्रों का एक समूह शामिल होता है। एक बच्चा अपने आधे गुणसूत्र अपनी माँ से और आधे अपने पिता से प्राप्त करता है। यदि उनमें से कोई भी क्षतिग्रस्त है, तो इसे प्रदर्शित किया जाता है सामान्य हालतटुकड़े.

शांत रहना सामान्य पाठ्यक्रमगर्भावस्था और भ्रूण के विकास, गुणसूत्र सेट का अध्ययन करने और आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए विशेषज्ञों से संपर्क करना समझ में आता है। आणविक आनुवंशिक अध्ययन से व्यक्ति को निर्धारित करने में मदद मिलेगी आनुवंशिक विशेषताएंभ्रूण जीन की वैयक्तिकता का अध्ययन करके, आप अपनी संतानों में वंशानुगत और अन्य बीमारियों के खतरे का निर्धारण कर सकते हैं।

डॉक्टर गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण कराने की सलाह देते हैं, तब से समस्याओं से बचने की संभावना बहुत अधिक हो जाती है। लेकिन, एक नियम के रूप में, एक महिला गर्भावस्था के दौरान ही डॉक्टर के निर्देश पर या (कम अक्सर) अपनी मर्जी से परामर्श के अनुरोध के साथ आनुवंशिकीविदों के पास जाती है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण की आवश्यकता कब होती है?

चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श अनिवार्य है यदि:

• एक महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, और एक पुरुष की उम्र 40 से अधिक है (यह वह उम्र है जब उत्परिवर्तन और विकृति विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है);
• परिवार में वंशानुगत बीमारियाँ हैं;
• अजन्मे बच्चे के माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;
• पहला बच्चा विकास के साथ पैदा हुआ था;
• गर्भवती महिला को पहले गर्भपात और मृत प्रसव हुआ था;
• गर्भधारण के दौरान या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण हानिकारक कारकों के संपर्क में था;
• गर्भावस्था के दौरान, महिला एक तीव्र वायरल संक्रमण (एआरवीआई, रूबेला, इन्फ्लूएंजा) से पीड़ित थी;
• एक गर्भवती महिला को जैव रासायनिक या अल्ट्रासाउंड परीक्षा के परिणामों के आधार पर जोखिम होता है।

किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श

भावी माता-पिता के लिए एक महत्वपूर्ण कदम किसी आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना है। एक कथित रूप से स्वस्थ जोड़ा आसानी से एक आनुवंशिकीविद् से बात कर सकता है, लेकिन इस तरह के परामर्श के लिए अक्सर गंभीर कारण होते हैं।

पहले मामले में, आनुवंशिकीविद् नैदानिक-वंशावली पद्धति का उपयोग करता है, जब वह वंशावली के बारे में जानकारी एकत्र करता है और यह निर्धारित करने के लिए यथासंभव प्रयास करता है कि क्या वंशानुगत सिंड्रोम के कारण कोई स्थिति थी। वंशावली में गर्भपात, गर्भपात, निःसंतान विवाह आदि के बारे में जानकारी शामिल है। सभी डेटा एकत्र करने के बाद, वंशावली का एक चित्रमय प्रतिनिधित्व किया जाता है, और फिर आनुवंशिकीविद् विश्लेषण करता है।

ऐसे शोध की प्रभावशीलता के साथ समस्या यह है कि हम, एक नियम के रूप में, अपने रिश्तेदारों को दूसरी या तीसरी पीढ़ी से परे नहीं जानते हैं। कभी-कभी लोगों को पता ही नहीं चलता कि उनकी मृत्यु क्यों हुई दूर के रिश्तेदारया परिवार में एक नवजात शिशु। डॉक्टर की आगे की रणनीति इस बात पर निर्भर करती है कि नैदानिक ​​और वंशावली विश्लेषण कितना पूर्ण है। एक मामले में, केवल ऐसा विश्लेषण ही संतान के संबंध में पूर्वानुमान लगाने के लिए पर्याप्त होगा; दूसरे में, भविष्य के माता-पिता के गुणसूत्र सेट के अध्ययन और अन्य आनुवंशिक अध्ययनों की आवश्यकता होगी।

आनुवंशिक अनुसंधान करने के तरीके:

- गैर-आक्रामक अनुसंधान पद्धति

गैर-आक्रामक (पारंपरिक) परीक्षा विधियां - अल्ट्रासाउंड परीक्षा और जैव रासायनिक विश्लेषणखून।

अल्ट्रासाउंड जांच 10-14 सप्ताह पर की जाती है। जांच के दौरान, अल्ट्रासाउंड शिशु में जन्मजात विकृति दिखा सकता है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में बायोकेमिकल रक्त परीक्षण भी लिया जाता है। इस विश्लेषण का उपयोग करके, वंशानुगत या गुणसूत्र विकृति का अनुमान लगाना संभव है। यदि परीक्षण के बाद भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का संदेह हो तो 20-24 सप्ताह पर दोबारा अल्ट्रासाउंड किया जाना चाहिए। इस तरह, छोटे-मोटे विकासात्मक दोषों का पता लगाया जा सकता है।

- आक्रामक अनुसंधान विधियाँ

आक्रामक परीक्षा विधियां - एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, प्लेसेंटोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस।

यदि भ्रूण की विकृति का संदेह हो तो आक्रामक तरीके निर्धारित किए जाते हैं। ऐसी परीक्षाओं से 5,000 आनुवंशिक विकृतियों में से 300-400 की पहचान करना संभव हो जाता है।

उल्ववेधन- अध्ययन । नमूना लेने के लिए एक गर्भवती महिला के गर्भाशय में एक पतली विशेष सुई से छेद किया जाता है उल्बीय तरल पदार्थ. एमनियोसेंटेसिस 15 से 18 सप्ताह पर निर्धारित किया जाता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी- उन कोशिकाओं का अध्ययन जिनसे नाल बनेगी। ऐसा विश्लेषण करते समय, डॉक्टर इसमें एक पंचर बनाता है पेट की गुहाया गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से सामग्री लेता है।

प्लेसेंटोसेंटेसिस- नाल से कोशिकाओं के नमूने जिनमें भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। प्लेसेंटोसेनेसिस के लिए निर्धारित है बाद मेंगर्भावस्था (दूसरी तिमाही में) यदि कोई महिला गर्भावस्था के दौरान बीमार रही हो स्पर्शसंचारी बिमारियों. प्रक्रिया के दौरान, सामान्य एनेस्थीसिया दिया जाता है।

कॉर्डोसेन्टेसिस- भ्रूण के गर्भनाल रक्त का पंचर, जो गर्भाशय गुहा के माध्यम से एकत्र किया जाता है। गर्भावस्था के 18वें सप्ताह के बाद कॉर्डोसेन्टेसिस निर्धारित किया जाता है।

इस प्रकार की जांच के कारण, यह संभावना है कि महिला को जटिलताओं का अनुभव हो सकता है। इसलिए, गर्भवती महिला और भ्रूण का आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है दिन का अस्पतालअल्ट्रासाउंड नियंत्रण और विशेषज्ञों की देखरेख में। रोकथाम के लिए संभावित जटिलताएँडॉक्टर दवाएँ लिख सकते हैं।

खासकरप्यार सरल है