गर्भावस्था की योजना बनाते समय कौन से आनुवंशिक परीक्षण किए जाने चाहिए? गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षण

बच्चा न केवल भावी माता-पिता के पोषण और जीवनशैली पर निर्भर करता है, बल्कि आनुवंशिकता पर भी निर्भर करता है। नकारात्मक जीन संलयन के परिणामस्वरूप, माता-पिता को बीमार बच्चा मिल सकता है, भले ही माँ और पिताजी ही क्यों न हों स्वस्थ जीवन शैलीज़िंदगी। आज हम जानेंगे कि गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण क्या है, इसे कब किया जाना चाहिए और किसके लिए परीक्षा अनिवार्य है। हम आनुवांशिक बीमारियों की रोकथाम से भी निपटेंगे।

आरंभ करने के लिए, यह पता लगाना उचित है कि आनुवंशिक अध्ययन क्या हैं और वे शिशु के स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित कर सकते हैं। हाई स्कूल में जीव विज्ञान कक्षाओं में स्कूली बच्चे आंशिक रूप से आनुवंशिकी का अध्ययन करते हैं, एक ऐसा विज्ञान जो आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों की व्याख्या करता है।

आनुवंशिकता ही यह तय करती है कि बच्चे को कौन से जीन माँ से प्राप्त होंगे और कौन से पिता से। आज हम आपको समझने योग्य भाषा में बताएंगे कि भ्रूण की प्रक्रिया और विकास में आनुवंशिकी क्या भूमिका निभाती है।

क्या तुम्हें पता था? परितारिका का नीला रंग एक प्राकृतिक उत्परिवर्तन है, ऐसा सभी लोगों में होता है नीली आंखेंआनुवंशिक रिश्तेदार माने जा सकते हैं। यह उत्परिवर्तन केवल 6 हजार वर्ष पूर्व पूर्व में उत्पन्न हुआ था।

हममें से प्रत्येक के पास जीन का एक निश्चित समूह होता है जो हमारे शरीर के गठन को प्रभावित करता है। जीन आंखों का रंग, त्वचा, बाल, ऊंचाई और हमारे शरीर के अन्य मापदंडों को निर्धारित करते हैं। संक्षेप में, जीन वंशानुगत जानकारी के टुकड़े हैं जो आप अपने बच्चे को देते हैं। डीएनए अणुओं पर दर्ज इस जानकारी के आधार पर 46 गुणसूत्र बनते हैं। गुणसूत्र वंशानुगत जानकारी का एक प्रकार का भंडारण है जो वंशानुगत डेटा को संग्रहीत, प्रसारित और कार्यान्वित करता है।

हालाँकि, ऐसा होता है कि एक जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है, अर्थात उसमें उत्परिवर्तन होता है, जिसके कारण गुणसूत्र गलत जानकारी देता है। चूँकि भ्रूण का निर्माण इस जानकारी ("निर्देश") के आधार पर होता है, किसी भी जीन के उत्परिवर्तन से एक या दूसरे अंग का अविकसित होना या अनुपस्थिति हो जाएगी।

चूंकि जीन एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में स्थानांतरित होते हैं, इसलिए वंशानुगत बीमारियों का प्रकट होना संभव है, जो न केवल जीन के प्रतिकूल संलयन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं, बल्कि प्रभाव के कारण भी उत्पन्न होते हैं। पर्यावरणऔर अन्य कारक।

यानी, भले ही आपको वंशानुगत बीमारियाँ न हों, लेकिन आप खराब पारिस्थितिकी वाले क्षेत्र में रहते हों या दवाओं का इस्तेमाल करते हों, तो आप बच्चे को जो आनुवंशिक सामग्री देते हैं, वह क्षतिग्रस्त हो सकती है।
यह निश्चित रूप से जानने के लिए कि क्या बच्चे को कोई आनुवांशिक बीमारी विरासत में मिलेगी या नहीं, आपको एक डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए जो आनुवंशिक विश्लेषण लिखेगा। किसी विशेषज्ञ के आधार पर निर्णय लेने से पहले ही - बच्चा स्वस्थ होगा, या विचलन के साथ पैदा होगा।

इस तरह का अध्ययन मां के शरीर पर किसी भी तरह का प्रभाव नहीं डालता है, लेकिन यह बेहद उपयोगी जानकारी प्रदान करता है।

एक महिला को परीक्षण कराने की आवश्यकता के कारण

आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दिया जा सकता है जरूर, लेकिन यह मनमाना हो सकता है। यह कई कारकों पर निर्भर करता है, हालांकि, अक्सर लड़कियों को 35 साल के बाद और पुरुषों को 40 साल के बाद विश्लेषण के लिए भेजा जाता है।

संभावित भ्रूण विकृतियों के निदान के तरीके

असामान्यताओं या वंशानुगत रोगों के निदान की मुख्य विधियाँ: साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक।
साइटोजेनेटिक विधि.गुणसूत्रों की मात्रा, संरचना, आकार और अखंडता का विश्लेषण किया जाता है। यह विश्लेषण ऐसी गंभीर बीमारी की पहचान करने में मदद करता है जैसे कि जब बच्चे में 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र होते हैं। साथ ही, यह विधि उन बीमारियों की पहचान करने में मदद करती है जो कुछ जीनों को नुकसान से नहीं, बल्कि गुणसूत्रों के विरूपण या टूटने से जुड़ी होती हैं।

साइटोजेनेटिक जांच से गुजरने के लिए, आपको आनुवंशिकी के लिए रक्त दान करना होगा, जो आपको गर्भावस्था के दौरान असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है। रक्त के आधार पर एक विशेष तैयारी की जाती है, जो गुणसूत्रों का एक खुला हेलिक्स है। यह शोध में उपयोग किया जाने वाला प्रकार है।

आणविक आनुवंशिक विधि.यह आपको सीधे डीएनए की संरचना को देखने की अनुमति देता है, जो विश्लेषण को बहुत सटीक और कुशल बनाता है। यह रक्त, थूक या लार के आधार पर किया जाता है।

यदि साइटोजेनेटिक विधि केवल गुणसूत्रों की संरचनात्मक असामान्यताएं निर्धारित कर सकती है, तो यह विधियह न केवल क्षतिग्रस्त जीन को निर्धारित करने की अनुमति देता है, बल्कि उस बीमारी की भविष्यवाणी करने की भी अनुमति देता है जो इस तरह के उल्लंघन का कारण बनेगी। यही है, विधि न केवल समस्याओं का खुलासा करती है, बल्कि आपको उपचार, यदि कोई हो, निर्धारित करने की भी अनुमति देती है।

महत्वपूर्ण!आणविक आनुवंशिक विधि से ऐसी पहचान करना संभव हो जाता है गंभीर रोगजैसे एचआईवी, एन्सेफलाइटिस, तपेदिक, हेपेटाइटिस।

आनुवंशिकीविद् के साथ अपॉइंटमेंट कैसे काम करती है?

गर्भावस्था की जटिलताओं और भ्रूण विकृति के आनुवंशिक जोखिम की पहचान करना काफी कठिन है, इसलिए एक आनुवंशिकीविद् के साथ नियुक्ति सामान्य जांच और प्रसव तक ही सीमित नहीं है, बल्कि एक लंबा श्रमसाध्य कार्य है जिसका उद्देश्य एकत्र करना है। अधिकतम संख्यामाता-पिता, रिश्तेदारों, पर्यावरणीय कारकों, विभिन्न बीमारियों के बारे में जानकारी।

एक आनुवंशिकीविद् यह देखने के लिए भावी पिता और भावी माता के वंश वृक्ष का अध्ययन करता है कि क्या कोई असामान्यताएं विरासत में मिलना संभव है। भ्रूण को प्रभावित करने वाली विशिष्ट बीमारियों की पहचान करने के लिए माता-पिता के मेडिकल रिकॉर्ड का भी विश्लेषण किया जाता है।

विशेषज्ञ के विश्लेषण के बाद पर्याप्तडेटा, वह माता-पिता को निर्देशित कर सकता है जैव रासायनिक विश्लेषण, साथ ही कई डॉक्टरों के साथ अतिरिक्त परामर्श के लिए, लेकिन केवल अगर कोई गंभीर विचलन नहीं पाया गया।
यदि आनुवांशिक बीमारियों की उपस्थिति का संदेह है, तो दंपति एक साइटोजेनेटिक परीक्षा से गुजरते हैं, जिसकी हमने ऊपर चर्चा की थी।

सभी परीक्षणों को पारित करने और कई डॉक्टरों से परामर्श करने के बाद, आनुवंशिकीविद्, प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, निर्णय लेता है: आपके बच्चे को होगा आनुवंशिक रोगया नहीं।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम

स्वस्थ संतान पाने के लिए, आपको सबसे पहले अपने स्वास्थ्य में सुधार करना होगा, शरीर को सूक्ष्म तत्वों से संतृप्त करना होगा, और धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं जैसे हानिकारक कारकों को भी खत्म करना होगा।

गर्भाधान के लिए शरीर को पहले से तैयार करना आवश्यक है, और जिम्मेदारी न केवल माँ की होती है, बल्कि पिता की भी होती है, इसलिए भावी माता-पिता को सही खाना चाहिए, खेल खेलना चाहिए, बुरी आदतों को छोड़ना चाहिए, संपर्क सीमित करना चाहिए हानिकारक पदार्थ, साथ ही खतरनाक उद्योगों के पास बिताए गए समय को कम करना।

यह आनुवंशिक असामान्यताओं, डीएनए क्षति को समाप्त नहीं करेगा, बल्कि आपको और आपके अजन्मे बच्चे को नए उत्परिवर्तन से बचाएगा। यह समझा जाना चाहिए कि जो जीन आप बच्चे को देते हैं, वे उसी का हिस्सा हैं जो आप हैं।

अगर आप शराब या नशीली दवाओं के आदी हैं, तो यकीन मानिए, आपका बच्चा भी नहीं बचेगा। आप अपने बच्चे के जन्म के तरीके को प्रभावित कर सकते हैं, इसलिए बुरी आदतों को जीन के साथ आपके बच्चे में स्थानांतरित होने से पहले समाप्त करना उचित है।

अब आप जानते हैं कि आनुवंशिक सामग्री क्या है, यह कैसे संचरित होती है और यह किस पर निर्भर करती है उचित विकासआपके बच्चे। गर्भावस्था के दौरान या गर्भधारण से पहले आनुवंशिक विश्लेषण एक महत्वपूर्ण प्रक्रिया है जो नकारात्मक परिणामों से बचने में मदद करती है।

विकिरण सहित पर्यावरण प्रदूषण को देखते हुए आनुवंशिक असामान्यताएं असामान्य नहीं हैं। आपके बच्चे का भाग्य इस विश्लेषण के समय पर आचरण पर निर्भर हो सकता है, इसलिए आपको इसके बारे में पहले से चिंता करनी चाहिए।

जेनेटिक्स, एक युवा और बहुत ही आशाजनक विज्ञान, बहुत सारी अटकलों, भय और अत्यधिक उम्मीदों के इर्द-गिर्द घूमता है। यह काफी हद तक दुनिया में लोकप्रिय अमेरिकी फिल्म उद्योग के प्रयासों का नतीजा था, जिनकी शानदार छवियां लंबे समय से आधुनिक लोकप्रिय संस्कृति का हिस्सा बन गई हैं: निंजा कछुए, स्पाइडरमैन, कैटवूमन - इन सभी प्राणियों ने एक आनुवंशिक प्रयोग के कारण महाशक्तियां प्राप्त कीं। सफल आनुवंशिक "विफलता"। हज़ारों युवा उन कल्पनाओं में डूबे रहते हैं जिनमें आनुवंशिक विकार के परिणामस्वरूप उनके पास शक्तिशाली शक्तियाँ होती हैं। छवि के विपरीत मीडिया पक्ष में असफल आनुवंशिक प्रयोगों के शिकार राक्षसों की तस्वीरें हैं। उनकी नियति सभी जीवित चीजों के लिए खतरा पैदा करना, अगले हॉलीवुड ब्लॉकबस्टर के सुपरहीरो का प्रतिद्वंद्वी बनना है।

वास्तव में, आनुवंशिकी बिल्कुल भी सर्वशक्तिमान नहीं है, यह अभी तक किसी व्यक्ति को वह देने में सक्षम नहीं है जो वह सपने देखता है, लेकिन यह अब लाभ ला सकता है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण युवा जोड़ों के लिए भविष्य पर थोड़ा गौर करने, शारीरिक और भविष्य का अनुमान लगाने का एक अवसर है मानसिक विकासआपके बच्चे।

आनुवंशिकी के बारे में

शब्द "जेनेटिक्स" ग्रीक शब्द "γενητως" से आया है - उत्पन्न करना, किसी से उतरना। आनुवंशिकी पीढ़ी से पीढ़ी तक जैविक जानकारी (आनुवंशिकता) के संचरण के नियमों के साथ-साथ एक या किसी अन्य कारक के प्रभाव में इस जानकारी को बदलने की प्रक्रिया का अध्ययन करती है।

Современная генетика – это возможность излечения ранее неиз