एक्रानिया भ्रूण का असामान्य विकास है, जो बच्चे के आगे के विकास और जीवन के साथ असंगत है। ऐसा बच्चा या तो जन्म के कुछ समय बाद ही मर जाता है, या पहले ही मृत पैदा हो जाता है। ICD 10 के अनुसार, इसे Q00.0 कोड के साथ एन्क्रिप्ट किया गया है। यह अत्यंत दुर्लभ है।

भ्रूण एक्रानिया क्या है?

एक्रानिया- भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास का उल्लंघन, सबसे आम अंतर्गर्भाशयी विकासात्मक विकृति में से एक। इस विसंगति को इस तथ्य की विशेषता है कि भ्रूण के सिर में पूरी तरह से हड्डी की तिजोरी नहीं होती है। इसे और अधिक स्पष्ट रूप से कहने के लिए, भ्रूण में खोपड़ी के ऊपरी हिस्से की कमी होती है, जिसका कार्य मस्तिष्क को बंद करना और इसे किसी भी पर्यावरणीय प्रभाव से बचाना है। इस जीवन-असंगत समस्या के अलावा, सिर में त्वचा भी गायब है, जिसका अर्थ है कि मस्तिष्क मस्तिष्क के ऊतकों के अलावा किसी अन्य चीज से सुरक्षित नहीं है। भ्रूण का मस्तिष्क स्वयं अविकसित होता है और खुले जहाजों, संयोजी ऊतकों और मस्तिष्क के ऊतकों के रूप में प्रकट होता है जो विकृत प्रजातियों की खोपड़ी पर दिखाई देते हैं।

अल्ट्रासाउंड परिणामों की तस्वीर

विकृतियों

बहुत बार, स्पाइना बिफिडा होता है, साथ ही रीढ़ की हड्डी के विकास से संबंधित विकार भी होते हैं। मस्तिष्क का पिछला भाग जो रीढ़ या खोपड़ी की विकृति के रूप में उभरता है, सीधे तौर पर नोटेंसेफली नामक स्थिति से संबंधित होता है। खोपड़ी का चेहरा भी बहुत विकृत है, क्योंकि इस क्षेत्र में खोपड़ी के हड्डी के ऊतकों की एक बड़ी मात्रा का अभाव है, और यह बदले में, आगे की आंखों के एक मजबूत फलाव से भरा हुआ है। अन्य बातों के अलावा, भ्रूण के विकास की यह विकृति एक अविकसित गर्दन की विशेषता है, जिसके कारण सिर को इतना पीछे फेंक दिया जाता है कि यह सचमुच शरीर पर रहता है। सामान्य तौर पर, एक्रानिया एक ऐसी बीमारी है जो मस्तिष्क की जन्मजात विकृति के परिणामस्वरूप बनाई गई थी।

लेकिन पैथोलॉजी यहीं खत्म नहीं होती है। अन्य बातों के अलावा, एक बीमार भ्रूण में उदर गुहा में असामान्यताएं हो सकती हैं, ऊतकों और अंगों का इस हद तक विस्थापन हो सकता है कि वे बाहर गिर सकते हैं (एक्टोपिया), अविकसित अधिवृक्क ग्रंथियां, इसकी दीवार के खराब विकास के कारण पेट के अंगों का आगे बढ़ना ( घटना) और भी बहुत कुछ।

कारण

मुख्य कारण सीधे धूम्रपान, शराब पीने, ड्रग्स आदि से संबंधित नहीं हैं (हालांकि निश्चित रूप से यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से संबंधित कई अन्य समस्याओं की तरह भ्रूण में एक्रानिया की अभिव्यक्ति को भड़का सकता है), और, दुर्भाग्य से, यह दोष सामान्य माता-पिता को भी प्रभावित कर सकता है, खासकर यदि वे अत्यधिक उच्च विकिरण पृष्ठभूमि वाले क्षेत्र में रहते हैं। रोग के मुख्य कारण माता-पिता के स्वास्थ्य में कई अन्य जटिलताएँ हैं, जिनमें शामिल हैं:

एचआईवी संक्रमण और एड्स;
रूबेला वायरस माता-पिता में से एक या दोनों में एक साथ;
कॉक्ससेकी वायरस;
दाद वायरस;
साइटोमेगाली वायरस।

भ्रूण उन महिलाओं में भी प्रभावित हो सकता है जो तीव्र विषाक्त प्रभाव, तीव्र हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन की कमी), विकिरण ऊर्जा और कुनैन और हाइडेंटोइन जैसी दवाएं लेती हैं। यह भी ध्यान देने योग्य है कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ कुछ स्पष्ट कारणों के बिना एक्रानिया विकसित हो सकता है।

रोग कब प्रकट होना शुरू होता है?

भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के गठन में उल्लंघन इसके विकास की शुरुआती अवधि में दिखाई देते हैं। गर्भधारण के क्षण से 28 दिनों के लिए एक्रानिया पहले से ही विकसित होता है। सबसे गंभीर भ्रूण विकृतियों में से एक तंत्रिका ट्यूब बिछाने के चरण में होती है, अर्थात गर्भ में इसके विकास के तीसरे सप्ताह में कहीं। लेकिन इस तरह का प्रारंभिक गठन गर्भावस्था के पहले चरण में इसकी पहचान की गारंटी नहीं देता है।

मूल रूप से, एक महिला की गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह के बाद अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके सबसे विश्वसनीय और सटीक निदान किया जाता है। यदि मॉनिटर पर अध्ययन के दौरान मस्तिष्क के ऊतक स्पष्ट रूप से ऐसे समय में दिखाई दे रहे हैं जब मुख्य हड्डी के ऊतकों का गठन पहले से ही होना चाहिए, तो निदान की पुष्टि की जाती है।

जीवन पूर्वानुमान

एक्रानिया न केवल बच्चे के भविष्य के जीवन या प्रसव तक उसके जीवित रहने के साथ असंगत है, यह लाइलाज भी है। इसलिए, इस मामले में गर्भपात मां और उसके बीमार भ्रूण दोनों के लिए एकमात्र सही निर्णय है।

Anencephaly क्या है
एनेस्थली का क्या कारण बनता है
एन्सेफली के लक्षण
Anencephaly का निदान
Anencephaly का उपचार
Anencephaly की रोकथाम

Anencephaly क्या है

अभिमस्तिष्कता- भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विकृति, जो गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में बनती है और आमतौर पर हानिकारक पर्यावरणीय कारकों, विषाक्त पदार्थों या संक्रमण के संपर्क से जुड़ी होती है; मस्तिष्क की स्थूल विकृति - सेरेब्रल गोलार्द्धों, कपाल तिजोरी की हड्डियों और कोमल ऊतकों की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति।

Anencephaly 1,000 में लगभग 1 में होता है, और मादा भ्रूण में अधिक आम है। संयुक्त विसंगतियाँ - अधिकांश भ्रूणों में - अधिवृक्क ग्रंथियों का अविकसित होना और पिट्यूटरी ग्रंथि की अनुपस्थिति, रीढ़ की हर्निया - 17% मामलों में, कठोर और नरम तालू का विभाजन - 2%, तंत्रिका तंत्र के विकास में विभिन्न दोष, जैसे कशेरुका मेहराब का टूटना। बाद के गर्भधारण में पुनरावृत्ति की संभावना 5% से अधिक नहीं है।

दोष की आवृत्ति में स्पष्ट रूप से परिभाषित भौगोलिक निर्भरता है। हाल के वर्षों में यूके में एनेस्थली की घटनाओं में प्रगतिशील गिरावट आई है।

Anencephaly अधिक बार लड़कियों में मनाया जाता है, लेकिन हाल के वर्षों में वैज्ञानिकों के काम ने लड़कों में इस दोष की एक निश्चित प्रबलता को नोट किया है। भाई-बहनों के लिए जोखिम लगभग 3% है, एनेस्थली के साथ दो बच्चों के जन्म के बाद, यह 10% तक बढ़ जाता है।

एनेस्थली का क्या कारण बनता है

Anencephaly एक जन्मजात बहुक्रियात्मक विकृति है जो भ्रूण के जन्मपूर्व विकास के तंत्र के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होती है - गर्भावस्था के 21-28 दिनों की अवधि के दौरान भ्रूण के तंत्रिका ट्यूब के गठन का उल्लंघन (पूर्वकाल न्यूरोपोर का बंद न होना) तंत्रिका ट्यूब)। दोष 100% घातक है, 75% भ्रूण गर्भाशय में मर जाते हैं, एक जन्म लेने वाला बच्चा कुछ घंटों से अधिक नहीं रह सकता है। यदि एनासेफली का पता चला है, तो दोष का पता लगाने की अवधि की परवाह किए बिना, गर्भावस्था की समाप्ति का सख्ती से संकेत दिया जाता है।

Anencephaly के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

एनेस्थली डिस्राफिया (गैर-बंद) दोनों के परिणामस्वरूप हो सकती है, और पहले से गठित मस्तिष्क फफोले को नुकसान के परिणामस्वरूप हो सकती है। इन मामलों में, मस्तिष्क आंशिक रूप से उजागर होता है, तेजी से अविकसित होता है, और बड़े पैमाने पर स्क्लेरोटिक होता है।

मज्जा के स्थान पर, आमतौर पर रक्त वाहिकाओं में समृद्ध एक संयोजी ऊतक होता है जिसमें मेडुलरी एपिथेलियम, ग्लिया, एकल तंत्रिका कोशिकाओं और कोरॉइड प्लेक्सस के अवशेषों के साथ सिस्टिक गुहाएं होती हैं।

एन्सेफली के लक्षण

इस विकार के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में मस्तिष्क के कुछ हिस्सों की कमी होती है, और बाकी हिस्से ऊतक से ढके होते हैं, और अपनी शैशवावस्था में ही रहते हैं।

इस विकृति को इस तथ्य की विशेषता है कि नवजात शिशु में मस्तिष्क के दोनों गोलार्द्धों की कमी होती है। कभी-कभी मस्तिष्क के गोलार्द्धों के लापता ऊतक को मस्तिष्क के दूसरे भाग से पैथोलॉजिकल ऊतक द्वारा बदल दिया जाता है।

हालाँकि श्वास, ध्वनि प्रतिक्रिया और स्पर्श प्रतिक्रिया जैसी सजगता मौजूद हो सकती है, मानसिक भाग अविकसित रहता है। बच्चे का शरीर सामान्य रूप से विकसित होता है।

गर्भावस्था के दौरान, बच्चा अच्छा महसूस करता है और सामान्य रूप से विकसित होता है। बच्चे के जन्म के बाद, चूंकि मस्तिष्क अपने कार्य नहीं कर सकता है, जटिलताएं होती हैं। बच्चे का श्वसन तंत्र आमतौर पर ठीक से काम नहीं करता है।
एक चौथाई बीमार बच्चे जन्म से पहले या बच्चे के जन्म के दौरान मर जाते हैं, जो बच्चे जीवित पैदा होते हैं वे 3-4 दिन जीवित रहते हैं।

आर. जीसीमायर एट अल। (1978) प्रस्ताव एन्सेफली वर्गीकृत करेंखोपड़ी के आधार की हड्डियों को नुकसान के आधार पर समूहों द्वारा:
पहला - मेरोक्रानिया - कपाल दोष फोरामेन मैग्नम को प्रभावित नहीं करते हैं,
दूसरा - होलोक्रानिया - ओसीसीपिटल हड्डी उद्घाटन में बदलाव से प्रभावित होती है।
3 - रचिस्चिस के साथ होलोक्रानिया।

वी। चौरसिया (1984) का मानना है कि एनेस्थली के 71.4% मामलों में एक फ्रंटो-ओसीसीपिटल-वर्टेब्रल प्रकार होता है, 23.8% में - ओसीसीपिटल-वर्टेब्रल और 4.8% में - इस दोष के पार्श्विका-अस्थायी-कशेरुक प्रकार।

Anencephaly का निदान

एक नियम के रूप में, 11-12 सप्ताह की अवधि के लिए गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड (एनेसेफली इकोग्राम) द्वारा एनेस्थली का पता लगाया जाता है, और गर्भावस्था के 13-14 सप्ताह से अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के रक्त स्तर में वृद्धि भी विशेषता है। यदि परिवार के किसी सदस्य को पहले से ही इस बीमारी से जूझना पड़ा हो, तो गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में एक महिला द्वारा एक बच्चे में एनेस्थली की उपस्थिति के लिए परीक्षण किया जा सकता है।

Anencephaly का उपचार

भ्रूण के लिए पूर्वानुमानप्रतिकूल, 100% घातक। यदि एनासेफली का पता चला है, तो दोष का पता लगाने की अवधि की परवाह किए बिना, गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाता है।

Anencephaly की रोकथाम

वर्तमान में एन्सेफली को रोकने का कोई तरीका नहीं है, हालांकि जोखिम को कम करने के लिए कदम उठाए जा सकते हैं। हाल के अध्ययनों से पता चला है कि गर्भावस्था की योजना बना रही महिलाओं के आहार में विटामिन बी (फोलिक एसिड) को शामिल करने से न्यूरल ट्यूब दोष के साथ पैदा होने वाले बच्चों की संख्या में काफी कमी आ सकती है। यह अनुशंसा की जाती है कि प्रसव उम्र की सभी महिलाएं प्रति दिन 400 माइक्रोग्राम फोलिक एसिड का सेवन करें। गर्भावस्था की योजना बनाते समय चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की भी सिफारिश की जाती है।

अगर आपको एनेस्थली है तो आपको किन डॉक्टरों को दिखाना चाहिए

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एरोपो

आओ और रहो नहीं, लेकिन हमें इतना छोड़ दो...

अक्टूबर के अंत में, परीक्षण ने दो धारियों को दिखाया। हम बहुत खुश थे, यह एक वांछित और लंबे समय से प्रतीक्षित गर्भावस्था थी। हमने तय किया कि हम किसी को तब तक नहीं बताएंगे जब तक यह ध्यान देने योग्य नहीं हो जाता।

जीवन हमेशा की तरह चलता रहा, हमने चर्चा की कि बच्चे के जन्म के समय कैसा होगा, हमने सोचा कि हम अपनी बेटी को कब बताएंगे कि उसका जल्द ही एक भाई या बहन होगा, एक शब्द में, हम जीवन में आने वाले परिवर्तनों से खुश थे . नए साल से मिलते हुए, उन्होंने बच्चे से कहा कि अगले साल सांता क्लॉज़ उसके लिए एक उपहार लाएगा ...

और "वही दिन" आया जब हमें पहली बार अल्ट्रासाउंड के लिए जाना पड़ा। आज भी मुझे याद है कि उस दिन कितनी ठंड थी। मैं और मेरे पति क्लिनिक पहुंचे, उनके फोन करने और कार्यालय जाने तक इंतजार किया। "तुम्हारा एक लड़का होगा," उन्होंने हमें बताया, मेरे पति और मैंने एक दूसरे को देखा और मुस्कुराए। फिर डॉक्टर ने लंबे समय तक सेंसर को पेट के ऊपर घुमाया, स्क्रीन पर देखा और मेरे सवालों के जवाब में कुछ नहीं कहा "क्या सब ठीक है"। एक और डॉक्टर आया और उन्होंने एक साथ स्क्रीन पर देखा। और यह स्पष्ट था कि कुछ गलत था। और फिर हमने एक मुहावरा सुना जो अभी भी कभी-कभी मेरे कानों में गूँजता है: "आपके बच्चे में जन्मजात दोष है जो जीवन के साथ 100% असंगत है।" और फिर कहा गया: "यह किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करने का एक पूर्ण संकेत है।" मेरे प्रश्न के लिए: "और यदि आप बीच में नहीं आते हैं?", एक पूरी तरह से रूढ़िवादी उत्तर का अनुसरण किया: "आप अभी भी युवा हैं, आपको इसकी आवश्यकता क्यों है? फिर अपने आप को एक सामान्य बच्चे को जन्म दें।" और फिर "भयानक" कहानियां और इंटरनेट से चित्रों को दिखाने का प्रस्ताव यह सब कैसा दिखता है।

मुझे याद नहीं है कि हम कैसे क्लिनिक छोड़कर घर चले गए। ऐसा लग रहा था कि यह सब मेरे साथ नहीं है, कि यह सब सच नहीं है। पहली चीज़ जो मैंने ऑनलाइन पढ़ी:

"एनेसेफली" भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विकृति है, जो गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में बनती है। दोष 100% घातक है। 50% भ्रूण गर्भाशय में मर जाते हैं, जबकि अन्य 50% बच्चे जीवित पैदा होते हैं और 66% मामलों में कई घंटों तक जीवित रह सकते हैं, कुछ कई दिनों तक जीवित रहते हैं। यदि एनासेफली का पता लगाया जाता है, तो दोष का पता लगाने की अवधि की परवाह किए बिना, गर्भावस्था की समाप्ति का सख्ती से संकेत दिया जाता है।

और मैंने पढ़ा, खोजा, आशा की कि अपवाद हो सकते हैं ...

अगले दिन हम डॉक्टरों या अल्ट्रासाउंड मशीन से गलती की उम्मीद में दूसरे क्लिनिक गए ... उन्होंने नियमित अल्ट्रासाउंड किया - निदान की पुष्टि हुई, उन्होंने हमें 3 डी अल्ट्रासाउंड के लिए भेजा - गलत के बारे में कोई और संदेह नहीं है निदान, हमने सब कुछ अपनी आँखों से देखा।

वहां स्क्रीन पर हमने अपने बच्चे को देखा। वह कितना छोटा था, कितना सुंदर था! वह हाथ और पैर हिलाया, पलट गया - वह रहता था! और ... अल्ट्रासाउंड मशीन बंद कर दी गई और हमें गर्भावस्था की समाप्ति के लिए एक रेफरल दिया गया, हमें परामर्श के लिए उपयुक्त प्रसूति विभाग में भेज दिया गया। "जब आप सोचते हैं और कुछ तय करते हैं, तो आओ" विषय पर चर्चा भी नहीं हुई थी, इस तरह चर्चा की गई थी: "जितनी तेजी से आप रुकावट पर लेटेंगे, उतनी ही तेजी से आप सब कुछ भूल जाएंगे।" यह समझाने के मेरे प्रयासों के लिए कि मैं कुछ भी बाधित करने और यह पता लगाने के लिए तैयार नहीं हूं कि अगर मैं इसे छोड़ दूं तो क्या होगा, मैंने सभी समान उत्तर सुने: "आपको इसकी आवश्यकता क्यों है, यह अभी भी इतने लंबे समय तक पीड़ित है। गर्भावस्था", "ऐसी गर्भधारण को कोई नहीं बचाता", " आपको क्या लगता है, क्या आप अकेली ऐसी हैं? हमारे पास आप जैसे लोगों का एक पूरा विभाग है और कुछ भी नहीं है।" जब मैंने केवल स्वास्थ्य और गर्भावस्था के दौरान के बारे में बताने के लिए कहा, तो मैंने एक और डरावनी कहानी सुनी कि "हर कोई मर जाएगा।" उन्होंने कहा कि कल अस्पताल में भर्ती होने के लिए नियत समय पर आना होगा।

मुझे याद है कि मैं असहाय और गलत समझा गया था। यह एक प्रणाली है, एक कठोर कार्य प्रणाली है, इसमें कोई अपवाद और अन्य विकल्प नहीं हैं। डॉक्टर, स्क्रीन पर देखते हुए कि बच्चे के साथ कुछ गलत है, मुझे एक गर्भवती महिला के रूप में एक बच्चे की उम्मीद के रूप में देखना बंद कर देता है, और मेरे बच्चे को एक व्यक्ति के रूप में, वे अब उसके बारे में एक व्यक्ति, एक जीवित व्यक्ति के रूप में बात नहीं करते हैं। वे कहते हैं: "विसंगतियों वाला एक भ्रूण", वे मुझे कुरूपता और इसे देखने में असमर्थता के बारे में बताते हैं। लेकिन मेरे लिए वह एक बेटा है, मेरे लिए वह मेरा बच्चा है। और यह कितना अपमानजनक और डरावना है कि हमारी स्वास्थ्य सेवा प्रणाली का सामना करना पड़ रहा है, मुझे अपने बच्चे के जीवन के अधिकार की रक्षा करनी है और साथ ही यह भी बताना है कि क्यों। मुझे लगा जैसे मैं एक खेत में खड़ा था, और एक तेज हवा मेरी ओर बह रही थी, जो उसके रास्ते में सब कुछ बहा रही थी, और छिपने या प्रतीक्षा करने का कोई रास्ता नहीं था। या तो अपनी पीठ मोड़ो और फिर हवा का एक झोंका उसे ले जाएगा जहां उसे चाहिए, या हवा का सामना करना पड़ रहा है और उसकी ओर जाने की कोशिश करें, जहां मुझे बहुत धीरे-धीरे, प्रतिरोध के माध्यम से, दर्द के माध्यम से, लेकिन फिर भी जाना है ...

शाम को, मैंने इंटरनेट पर ऐसे मामले खोजने की कोशिश की जब महिलाओं ने बच्चों को इस तरह के निदान के साथ छोड़ दिया और उनके अनुभवों के बारे में पढ़ा। एक मंच पर मैंने देखा कि किसी का मित्र इसके माध्यम से चला गया, लेकिन विवरण के बिना। सब कुछ, और कुछ नहीं। कोई आँकड़े नहीं, अन्य लोगों का अनुभव नहीं, कोई कहानी नहीं ...

अगले दिन, मुझे एहसास हुआ कि वास्तव में मैंने पहले ही अंदर एक निर्णय कर लिया था। मैं बच्चे को वह सब कुछ देना चाहता हूं जो मैं कर सकता हूं: मेरा प्यार, जब तक वह चाहता है तब तक जीने का अवसर, भले ही वह केवल अंतर्गर्भाशयी जीवन हो और उसे स्वाभाविक रूप से जन्म दे। और अधिक अल्ट्रासाउंड, परीक्षण और अन्य चिकित्सा प्रक्रियाओं की आवश्यकता नहीं है। उसी समय, मैंने समझा और स्वीकार किया कि चमत्कार का कोई मौका नहीं है, और अब मुझे यह सीखने की जरूरत है कि इसके साथ कैसे रहना है ...

गर्भावस्था की शुरुआत में, मैंने और मेरे पति ने बच्चे के जन्म के मुद्दे पर चर्चा की। मैं एक अनुबंध के तहत एक प्रसूति अस्पताल में या तो घर में जन्म या "प्राकृतिक जन्म" चाहता था। उस समय, मेरे पास पहले से ही समर्थन के लिए एक डौला के साथ एक समझौता था। "परिस्थितियाँ बदलने" के बाद, मैंने उसे इसके बारे में लिखा। जवाब में, मुझे समर्थन और वाक्यांश के साथ एक बहुत ही कामुक पत्र मिला कि बच्चे के जन्म के दौरान समर्थन पर समझौता लागू है। यह मेरे लिए प्रकाश की किरण थी, उसने तुरंत मेरे फैसलों का समर्थन किया और मदद के लिए तैयार थी।

मेरे लिए यह महत्वपूर्ण था कि कुछ महत्वपूर्ण बातों का ध्यान रखा जाए। यह हस्तक्षेप के बिना प्रसव है, अगर इसकी आवश्यकता नहीं है; मैंने अपने पहले बच्चे को प्रसूति अस्पताल में जन्म दिया और अनावश्यक चिकित्सा देखभाल के परिणामों को महसूस किया। यह जन्म के तुरंत बाद बच्चे के साथ रहने का अवसर है; अगर उसकी किस्मत में कुछ ही मिनटों में मरना तय है, तो मैं उसके साथ इन मिनटों को अपनी बाहों में बिताना चाहूंगा। और बच्चे को मानवीय रूप से दफनाने का अवसर, चाहे वह कितने भी समय से पैदा हुआ हो; वे। कि शरीर हमें दे दिया जाए और निरस्त कचरे के रूप में नहीं निपटाया जाए।

मैंने कई केंद्रों को बुलाया जो "प्राकृतिक प्रसव" में विशेषज्ञ थे और पूछा कि क्या मेरे मामले में अनुबंध समाप्त करना संभव है। "यह संभावना नहीं है कि यह काम करेगा, क्योंकि हम केवल प्राकृतिक प्रसव लेते हैं जब सब कुछ क्रम में होता है।"

रिश्तेदारों को "परिचित" प्रसूतिविदों और दागिस्तान गणराज्य और ZhK में काम करने वाले डॉक्टरों के संपर्क मिले। और सारी बातचीत एक बात पर आ गई। "मुझे उस तरह की जिम्मेदारी की जरूरत नहीं है।" "यह 100% शिशु मृत्यु दर वाला एक प्रकार है, और यह प्रसूति अस्पताल के आंकड़ों के लिए बिल्कुल आवश्यक नहीं है।" "बच्चे का जीवन खतरे में नहीं है, किस तरह का प्राकृतिक प्रसव, आप किस बारे में बात कर रहे हैं? वे जल्दी से उत्तेजित हो जाएंगे और बाहर निकल जाएंगे।" "बच्चे को तुरंत गहन देखभाल के लिए ले जाया जाएगा, भले ही यह स्पष्ट हो कि उसे बचाया नहीं जा सकता है, कोई भी उसे आपको नहीं देगा।" प्रसूति-चिकित्सक, जिनके अभ्यास में इस तरह के बच्चे के जन्म का एक भी (!) मामला नहीं था, ने मुझे आश्वस्त किया कि ये प्रसव मेरे जीवन के लिए खतरनाक कैसे हो सकते हैं और गर्भावस्था को समाप्त करना बेहतर होगा।

यह स्पष्ट हो गया कि प्रसूति अस्पताल में जन्म देना (यहां तक कि समझौते से, जब डॉक्टर को चेतावनी दी गई थी) जैसा कि मैं चाहूंगा - यह काम नहीं करेगा, हम क्या कह सकते हैं "बस एक एम्बुलेंस को कॉल करें और निकटतम प्रसूति अस्पताल में जाएं। " हमने तय किया कि अस्पताल की यात्रा केवल एक आपात स्थिति में होगी।

हम एक दाई के साथ घर में जन्म के विकल्प के बारे में सोचने लगे। पति ने वास्तव में इस विकल्प को स्वीकार नहीं किया, क्योंकि। मेरे बारे में बहुत चिंतित। लेकिन वह दाइयों से मिलने और बात करने के लिए तैयार हो गया। हमने ध्यान से एक दाई को चुना, समीक्षाओं और सलाह के अनुसार "सबसे उपयुक्त" पाया, सबसे समझदार। मुझे उम्मीद थी कि इस बैठक के बाद सब कुछ ठीक हो जाएगा और हल हो जाएगा। कितनी बड़ी निराशा ने मेरा इंतजार किया जब इस मुलाकात में दाई मुझसे ज्यादा इन जन्मों से डरती थी। उसने इतने सारे भय और डरावनी कहानियाँ (अपने पति की उपस्थिति में) बताईं, इस तरह के जन्म का एक भी मामला नहीं था और एक भी व्यक्ति के साथ संवाद नहीं किया, जिसे ऐसा अनुभव होता। स्वाभाविक रूप से, जैसे ही हम चले गए, मेरे पति ने तुरंत मुझसे कहा: घर में जन्म नहीं! यह समझ में आता है, पूरे एक महीने के लिए मैंने उसे इन दाइयों के बारे में बताया कि वे कितने अद्भुत हैं, और बैठक में वे आपके सभी सवालों का जवाब देंगे, संदेह और भय को दूर करेंगे। और मैं खुद भी बच्चे के जन्म में ऐसी "मदद" के लिए तैयार नहीं था।

अगले दिन, मेरी डौला ने कहा, "हमें इस जन्म में अनुभव की तलाश करने और कम से कम कुछ आंकड़े एकत्र करने की आवश्यकता है।" उसने विदेशी दाइयों को लिखा, मैंने इंटरनेट पर सर्च किया। और एक चमत्कार हुआ! विदेशी दाइयों ने जवाब दिया, ऐसे जन्म लेने के अपने व्यक्तिगत अनुभव के बारे में बताया - कोई खतरा या खतरा नहीं था, सभी जन्म अच्छे हुए। हमें अंग्रेजी में एक विदेशी साइट मिली, जो इस तरह के निदान वाले बच्चों को पूरी तरह से समर्पित है! साइट में बहुत सारी जानकारी थी और उन लोगों की बहुत सारी व्यक्तिगत कहानियां थीं जिन्होंने इसका अनुभव किया है। मैंने इसे एक ऑनलाइन अनुवादक की मदद से पढ़ा और महसूस किया कि मैं अकेला नहीं था! विभिन्न देशों के लोगों की कहानियाँ थीं जिन्होंने अपने अनुभवों, अपनी भावनाओं और अनुभवों का वर्णन किया। मैंने साइट के निर्माता को एक पत्र लिखा था जिसमें मुझे आवश्यक जानकारी मांगी गई थी। दुनिया भर में ऐसे जन्मों के बारे में उन्होंने जो अनुभव (700 से अधिक मामले) एकत्र किए, उससे संकेत मिलता है कि कोई "विशेष" खतरा नहीं था और घर में जन्म भी थे और सभी (!) ठीक हो गए। भविष्य में, मैंने उसके साथ पत्राचार करना जारी रखा (उस लड़की को बहुत धन्यवाद जो मुझे अनुवाद में मदद करती है), उसने नैतिक रूप से मेरा समर्थन किया और मेरे सभी सवालों का जवाब दिया।

और प्रत्येक नई खुशखबरी के साथ, हमारी प्रत्येक नई छोटी जीत के साथ, यह महसूस हो रहा था कि हवा कैसे कम हो जाती है, जाना कितना आसान हो जाता है। और यह कि कहीं न कहीं यह भयानक बल के साथ उड़ता रहता है और कुछ भी नहीं बदला है, लेकिन मेरे रास्ते में एक जगह है, एक गलियारे की तरह जिसमें यह शांत हो जाता है और मैं आगे बढ़ सकता हूं और मुझे विरोध करने की आवश्यकता नहीं है अब इतना।

हम ऐसे मामलों के बारे में किसी भी जानकारी से खुश थे, और "जादुई रूप से" कहानियां हमारे पास आईं, जिनमें हमारी महिलाएं भी शामिल थीं, उनके सफल जन्म के बारे में।

यह तय किया गया था: मैं घर पर एक डौला के साथ जन्म दूंगा और यदि आवश्यक हो, तो हम एक एम्बुलेंस को बुलाएंगे और निकटतम प्रसूति अस्पताल में जाएंगे।

मैं उस क्षण में थोड़ा पीछे जाऊंगा जब हमने निदान सीखा था। इस समय, केवल सबसे करीबी रिश्तेदार ही जानते थे कि हम एक बच्चे की उम्मीद कर रहे थे। कुछ दिनों बाद हमने उन्हें "समाचार" और गर्भावस्था जारी रखने के अपने निर्णय के बारे में बताया। बेशक, हर कोई बहुत दुखी और चिंतित था, लेकिन सभी ने अंत तक जाने के हमारे फैसले को स्वीकार नहीं किया। उन्होंने मुझे "अपने आस-पास के लोगों के बारे में सोचने" के लिए कहा, उन्होंने कहा, "उनके लिए हर समय मेरे साथ रहना मुश्किल होगा," उन्होंने "खुद को शिकार बनाने" के लिए नहीं, बल्कि "सब कुछ जल्दी खत्म करने और भूलने के लिए" कहा। "...

करीब एक महीने तक मैं किसी को देखना या संवाद करना ही नहीं चाहता था, जरूरत पड़ने पर ही घर से बाहर निकलता था। नैतिक रूप से यह कठिन था और हर चीज को महसूस करना जरूरी था। मैं बहुत रोया और जीवन और मृत्यु के बारे में सोचा, जीवन में सब कुछ अप्रत्याशित रूप से कैसे हो सकता है, और एक महीने पहले मैं कल्पना भी नहीं कर सकता था कि यह सिद्धांत रूप में होता है। मैंने जीना सीखा, इसे अपनी आत्मा के साथ स्वीकार किया, अन्याय के कारण पीड़ित नहीं हुआ, इससे बचने की कोशिश नहीं की, बल्कि इसे जीने में सक्षम हो गया।

इस बीच, पेट अधिक से अधिक ध्यान देने योग्य हो गया, घर पर छिपना जारी रखना मुश्किल था। जिन दोस्तों ने गर्भावस्था पर ध्यान दिया, वे बधाई देने लगे, और मैंने रोना शुरू कर दिया, उन्होंने कहा कि सब कुछ उतना अच्छा नहीं था जितना मैं चाहूंगा और बिना विवरण में जाए, उन्होंने कहा कि बच्चे को जन्मजात विकृति थी और वह जीवित नहीं रह पाएगा जन्म के बाद। अधिकांश परिचितों ने तुरंत सहानुभूति और समर्थन किया, और इससे ताकत मिली। लेकिन ऐसे लोग भी थे जिन्होंने इस तथ्य के लिए मेरी निंदा की कि, सिद्धांत रूप में, मैं एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए गया था और आप परीक्षणों और डॉक्टरों पर भरोसा नहीं कर सकते; उन्होंने कहा कि "मुझे अच्छे की आशा करनी चाहिए और बुरे के बारे में नहीं सोचना चाहिए।" बेशक, मेरे लिए इसे सुनना मुश्किल था।

बाद में मुझे एहसास हुआ कि यह किस बारे में था। (वैसे, इस गर्भावस्था में मैंने बहुत कुछ सीखा)। यह स्वीकृति के बारे में है, बिना किसी "अगर" और "शायद" के पूर्ण स्वीकृति के बारे में। खाली आशाओं के बिना "यहाँ और अभी" को बंद कर दें, जो आपको वर्तमान में जीने की अनुमति नहीं देता है, नया वर्तमान, जहां दर्द और अनिवार्यता है। मैंने इसे समय के साथ सीखा है। कुछ महीनों के बाद, मैं पहले से ही अपने दोस्तों को बिना आंसू बहाए खबर बता सकता था, मैं शांति से सवालों के जवाब दे सकता था। और थोड़ी देर बाद, मैंने बस बधाई स्वीकार कर ली और कुछ भी स्पष्ट नहीं किया। परिचितों और दोस्तों ने मुझे बताया कि वे इस तथ्य की प्रशंसा करते हैं कि सब कुछ "मैं रहता हूं" के बावजूद, कि मेरे जीवन में एक ही समय में खुशी और दुख है, मुस्कान और आंसुओं के लिए एक जगह है।

और मुझे यह भी समझ में आया कि मुश्किल क्षण में किसी अन्य व्यक्ति का वास्तव में समर्थन करने का क्या अर्थ है। इसका अर्थ है देना (महसूस करना, कहना, करना) जो उसे अभी चाहिए, न कि वह जो मुझे सही लगता है।

मेरी गर्भावस्था के अंत तक, मेरे आस-पास कई लोग थे जिन्होंने मेरा समर्थन किया। और, इस अवसर का लाभ उठाते हुए, मैं कहना चाहता हूं कि मैं आप में से प्रत्येक का बहुत आभारी और आभारी हूं !!! मेरे साथ रहने वाले सभी लोगों के लिए, जिन्होंने मदद और समर्थन किया। धन्यवाद!

मैं गर्भावस्था के दौरान अपनी आंतरिक भावनाओं और अनुभवों के बारे में कुछ और शब्द लिखूंगी। बेशक, यह आदर्श होगा यदि निर्णय लेने के बाद, यह आसान और आसान हो गया, लेकिन यह उस तरह से काम नहीं कर सका। उन स्वीकृति, जागरूकता और खुशी की भावना के अलावा कि बच्चा वर्तमान में हमारे साथ रह रहा है, समय-समय पर भय और भावनाएं बढ़ीं, यह आत्मा में दर्द हो गया, हाथ गिरा, अपराध की भावना सामने आई। या तो मैं चाहता था कि सब कुछ तेजी से खत्म हो जाए, फिर, इसके विपरीत, बच्चे के जन्म और मृत्यु के करीब आने का डर था, और मैं उसे जाने नहीं देना चाहता था। मेरी डौला ने एक बार मुझे टेक्स्ट किया था कि यह "

लेबर पेन की तरह। रोल्स, लेट्स गो, रेस्ट, रोल्स फिर से।

एक ही समय में जन्म और मृत्यु दोनों की तैयारी करना कठिन था, और यह समझने में समय लगा कि मुझे चुनाव नहीं करना है, कि प्रेम और दुःख एक साथ हो सकते हैं।

लेकिन इन सबके साथ, सभी बदलती भावनाओं के साथ, एक बार नहीं, सबसे कठिन क्षणों में भी, मुझे अपने फैसले पर पछतावा नहीं हुआ। और यह आत्मविश्वास और गर्मजोशी, वहाँ अंदर: मेरी आत्मा में और मेरे दिल में, मेरे लिए एक प्रकाशस्तंभ था, वह प्रकाशस्तंभ जो समुद्र के उग्र होने पर भी चमकता है और उस पर चलना बहुत मुश्किल है।

जन्म वैसे ही हुआ जैसे मैं चाहती थी: घर पर, एक डौला के साथ और अपने पति के साथ। मैं इस बात के लिए अपने पति की बहुत आभारी हूं कि उस समय वह वहां थे और उन्होंने मेरा समर्थन किया, हालांकि मुझे पता है कि उनके लिए यह निर्णय लेना कितना मुश्किल था।

हमें "पता लगाने" के ठीक छह महीने बाद, 43 प्रसूति सप्ताह में श्रम शुरू हुआ। प्रसव में बच्चे की मौत हो गई। मुझे याद है कि आखिरी बार उसने मुझे लात मारी थी और सन्नाटा था, वह चला गया। जन्म अपने आप में सरल नहीं था, श्रमसाध्य काल 6 घंटे तक घसीटा, क्योंकि। सिर और कंधों के गैर-मानक अनुपात के कारण बच्चा बहुत धीरे-धीरे आगे बढ़ा। लेकिन हम इससे उबर गए। मेरे बेटे ने अपनी पूरी ताकत से मेरी मदद की, जितना हो सकता था, मैंने उसे महसूस किया। वह इतना बड़ा और मजबूत पैदा हुआ था, उसमें कितनी ताकत महसूस की गई थी!

मेरी गर्भावस्था और जन्म के दौरान मेरे साथ रहने के लिए मेरी डौला को धन्यवाद। आपका ज्ञान, शांति और समर्थन मेरे लिए अमूल्य और महान है!

मुझे खुशी है कि जन्म घर पर हुआ, कि मैं अपने बच्चे के बगल में लेट गया, उसे स्ट्रोक दिया, उससे बात की, उसे अपनी बाहों में पकड़ लिया और उसे अलविदा कह दिया।

बेशक, मैं इसे फिर से अनुभव नहीं करना चाहता, लेकिन मैं यह सब भी भूलना नहीं चाहता। साइट की सलाह पर हमने उनके हाथों और पैरों के यादगार फोटो और प्रिंट लिए। अब हमारे पास उनकी और हमारे जीवन में उनकी उपस्थिति की स्मृति है - एक वास्तविक "छोटा पदचिह्न"।

अब, जब मैं यह कहानी समाप्त कर रही हूँ, तो मेरा बच्चा लगभग एक महीने का होगा। यह जीवन की तुलना में बहुत कम है और मृत्यु की तुलना में बहुत कम है!

धन्यवाद, बेटा, आपने हमें जीवन की सराहना करना, एक-दूसरे की सराहना करना और उस खुशी की सराहना करना सिखाया जो हमारे पास पहले से है!

हमारा बच्चा 290 दिनों तक हमारे साथ था। यह उनका जीवन था! वह बड़ा हुआ और जानता था कि उसके एक माँ और पिताजी हैं जो उससे प्यार करते हैं। मुझे विश्वास है कि वह खुश था!
आप हमेशा हमारे साथ रहेंगे - हमारे दिलों में, मेरी परी, येगोर!

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Anencephaly भ्रूण का एक स्थूल विकृति है, जिसमें मस्तिष्क गोलार्द्धों, कोमल ऊतकों और कपाल तिजोरी की हड्डियों की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति शामिल है।

10,000 नवजात शिशुओं में लगभग एक भ्रूण में एनेस्थली होता है, अधिक बार लड़कियों में। इसे आमतौर पर अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है:

कशेरुक मेहराब का विभाजन;
ऊपरी होंठ का फांक (फांक होंठ);
कठोर तालू (फांक तालु) का बंद न होना;
रीढ़ की हर्निया;
पिट्यूटरी ग्रंथि की अनुपस्थिति;
अधिवृक्क ग्रंथियों के हाइपोप्लासिया या अप्लासिया।

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कारण और जोखिम कारक

3-4 सप्ताह के गर्भ में, भ्रूण में तंत्रिका ट्यूब सक्रिय रूप से बन रही है। इस प्रक्रिया के उल्लंघन से पूर्वकाल न्यूरोपोर बंद नहीं होता है, जो तंत्रिका ट्यूब के ललाट विस्तार के विकास की अनुमति नहीं देता है, अर्थात मस्तिष्क पुटिका, जिससे भविष्य में मस्तिष्क के वर्गों का गठन किया जाना चाहिए। मस्तिष्क के ऊतकों को उचित विकास नहीं मिलता है; इसके बजाय, मस्तिष्क के गोलार्द्धों के स्थान पर, कई रक्त वाहिकाओं के साथ रेशेदार ऊतक बनते हैं जो इसे भेदते हैं। रेशेदार ऊतक की मोटाई में, एकल तंत्रिका कोशिकाएं और न्यूरोग्लिया, साथ ही सिस्टिक संरचनाएं होती हैं, जिनमें से गुहाएं मेडुलरी एपिथेलियम के साथ पंक्तिबद्ध होती हैं।

एनासेफली के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है: घातकता 100% है।

निम्नलिखित कारक मस्तिष्क के बुकमार्क करने और विकास की प्रक्रियाओं के उल्लंघन का कारण बन सकते हैं:

प्रतिकूल पारिस्थितिक स्थिति;
आयनकारी विकिरण के संपर्क में;
भारी धातुओं के लवण के साथ गर्भवती महिला का नशा;
गंभीर शराब या नशीली दवाओं का नशा;
गर्भावस्था के पहले तिमाही में वायरल रोग;
वंशानुगत कारक (परिवार में एनेस्थली के मामले);
जटिल गर्भावस्था।

रोग के रूप

एनेस्थली के कई रूप हैं:

मेरोक्रानिया एक कपाल दोष है जिसमें फोरामेन मैग्नम शामिल नहीं होता है।
होलोक्रानिया ओसीसीपिटल हड्डी और फोरामेन मैग्नम में एक दोष है।
रैचिस के साथ होलोक्रानिया तंत्रिका ट्यूब के विभाजन के साथ संयोजन में ओसीसीपटल हड्डी का एक दोष है।

संरचनात्मक स्थान के अनुसार, निम्न प्रकार के एनेस्थली प्रतिष्ठित हैं:

ललाट-पश्चकपाल-कशेरुक - 71.4%;
ओसीसीपिटो-कशेरुक - 23.8%;
पार्श्विका-अस्थायी-कशेरुक - 4.8%।

लक्षण

इस दोष के साथ पैदा हुए बच्चों में मस्तिष्क के कुछ हिस्सों, कपाल की हड्डियों और सिर के कोमल ऊतकों की कमी होती है। शरीर आमतौर पर विसंगतियों के बिना बनता है।

गर्भावस्था के दौरान, एन्सेफली वाला भ्रूण मां के शरीर से बाहर रहता है और सामान्य रूप से बाहरी रूप से विकसित होता है। यदि बच्चा जीवित पैदा होता है, तो स्पर्श संबंधी प्रतिक्रियाएँ, ध्वनि की प्रतिक्रियाएँ, साँस लेना हो सकता है। हालांकि, एक गंभीर विकासात्मक विकृति के कारण, मस्तिष्क अपने कार्य नहीं कर सकता है। नतीजतन, नवजात को श्वसन और हृदय संबंधी विकार होते हैं, जिससे मृत्यु हो जाती है।

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निदान

96% की सटीकता के साथ, 11-12 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड द्वारा एनासेफली का निदान किया जा सकता है। इस दोष की मुख्य प्रतिध्वनियाँ हैं:

प्राथमिक मस्तिष्क के संवहनी विकृति की उपस्थिति;
मस्तिष्क के ऊतकों की अनुपस्थिति;
खोपड़ी के मस्तिष्क भाग की हड्डियों की कमी।

तंत्रिका ट्यूब के गठन में एक दोष का अप्रत्यक्ष संकेत अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की गर्भवती महिला के रक्त में वृद्धि है। यह विश्लेषण 13-14 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है।

कुछ मामलों में, एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की जाती है। ऐसा करने के लिए, अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एमनियोटिक थैली का एक पंचर किया जाता है और प्रयोगशाला परीक्षण के लिए इसमें से थोड़ी मात्रा में तरल पदार्थ लिया जाता है। एसिटाइलकोलिनरेज़ और अल्फा-फेनोप्रोटीन के ऊंचे स्तर एक न्यूरल ट्यूब दोष की उपस्थिति का संकेत देते हैं।

निदान को स्पष्ट करने के लिए, भ्रूण चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग किया जाता है। यह विधि आपको मस्तिष्क सहित विकासशील भ्रूण की त्रि-आयामी छवि को फिर से बनाने की अनुमति देती है। भ्रूण का एमआरआई अल्ट्रासाउंड की तुलना में अधिक जानकारीपूर्ण है।

इलाज

एनेस्थली का कोई इलाज नहीं है। इस दोष का निदान करने के बाद, गर्भवती महिला को किसी भी गर्भकालीन उम्र में चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है।

बाद के गर्भधारण में एनेस्थली की पुनरावृत्ति होने की संभावना लगभग 5% है।

पूर्वानुमान

एनासेफली के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है: घातकता 100% है। अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में आधे भ्रूण मर जाते हैं। जीवित पैदा हुए बच्चे अपने जीवन के पहले घंटों में मर जाते हैं, कुछ 7-10 दिनों तक जीवित रहते हैं। साहित्य में केवल एक ही मामले का वर्णन है जब एनासेफली वाली लड़की 30 महीने तक जीवित रही।

निवारण

एनासेफली के सटीक कारण स्थापित नहीं किए गए हैं, इसलिए विशिष्ट रोकथाम के उपाय विकसित नहीं किए गए हैं।

10,000 नवजात शिशुओं में लगभग एक भ्रूण में एनेस्थली होता है, अधिक बार लड़कियों में।

यह ज्ञात है कि गर्भवती महिला के शरीर में फोलिक एसिड (विटामिन बी 9) की कमी से न्यूरल ट्यूब दोष हो सकता है। इसलिए, स्त्रीरोग विशेषज्ञ महिलाओं को गर्भावस्था की योजना के चरण में फोलिक एसिड लेना शुरू करने और फिर बच्चे के जन्म तक जारी रखने की सलाह देते हैं।

गर्भवती महिलाओं, विशेष रूप से पहली तिमाही में, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में आने से बचना चाहिए।

यदि किसी दंपत्ति (या निकट संबंधियों) का स्थूल विकृतियों वाले बच्चों के जन्म का इतिहास रहा हो, तो गर्भधारण की योजना बनाने से पहले पति-पत्नी को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श लेने की सलाह दी जाती है।

निदान

आप भ्रूण के विकास के साथ समस्याओं की उपस्थिति का निदान कर सकते हैं रक्त परीक्षणअगर बच्चे को समस्या है तो अल्फा-भ्रूणप्रोटीन नामक प्रोटीन का स्तर बढ़ जाएगा।

एमनियोटिक थैली (पॉलीहाइड्रमनिओस) में अतिरिक्त तरल पदार्थ की उपस्थिति का पता लगाया जा सकता है समय पर अल्ट्रासाउंड.

Anencephaly का निदान जन्म से पहले इनमें से किसी एक का उपयोग करके भी किया जा सकता है कई इमेजिंग तरीके. स्थिति खोपड़ी और मस्तिष्क के कुछ हिस्सों (सेरेब्रल गोलार्धों और सेरिबैलम) की अनुपस्थिति की विशेषता है।

कारण

Anencephaly कुछ गुणसूत्र संबंधी विकारों की विशेषता हो सकती है, जैसे ट्राइसॉमी 18, जो आमतौर पर वंशानुगत नहीं होते हैं।

अध्ययन में पाया गया कि यदि एक महिला को एक गर्भावस्था हुई जिसके परिणामस्वरूप न्यूरल ट्यूब दोष हुआ, तो बाद के गर्भधारण में पुनरावृत्ति का खतरा होता है।

हालांकि एनासेफली के सभी कारण ज्ञात नहीं हैं, कई महामारी विज्ञान के अध्ययनों से पता चला है कि गर्भधारण से पहले और पहली तिमाही के दौरान फोलिक एसिड का सेवन एनासेफली के जोखिम को कम से कम 50% तक कम कर सकता है।

निम्नलिखित जन्म दोष समान हो सकते हैं। इन शर्तों की तुलना करने से आपको निदान के बीच के अंतर को समझने में मदद मिल सकती है।

स्पाइना बिफिडा या स्पाइना बिफिडा- एक शब्द जिसका अर्थ है एक खुली रीढ़, बिफिडा रोग में, रीढ़ की हड्डी की संरचना एक न्यूरल ट्यूब नहीं बनाती है। जब ट्यूब ठीक से विकसित नहीं होती है, तो हड्डी की रीढ़ ठीक से नहीं बनती है और रीढ़ के कुछ हिस्सों को खुला छोड़ देती है। तंत्रिका ऊतक की आवरण झिल्ली एक बोरी की तरह बाहर निकलती है। इन विकारों वाले बच्चों को आमतौर पर दोष को बंद करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है; हालांकि, चलने में कठिनाई, साथ ही आंत्र और मूत्राशय को नियंत्रित करने की क्षमता बनी रहती है। हालांकि स्पाइनल बिफिडस वाले बच्चों में बौद्धिक क्षमता आमतौर पर गंभीर रूप से प्रभावित नहीं होती है, सीखने की विशेषता कमियां आम हैं।

एक्रानियाएक ऐसी स्थिति को संदर्भित करता है जिसमें खोपड़ी विकसित नहीं होती है; मस्तिष्क और खोपड़ी मौजूद हो सकते हैं लेकिन आमतौर पर पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं। दुनिया के कुछ हिस्सों में, एक्रानिया शब्द का इस्तेमाल एनेस्थली के साथ एक दूसरे के लिए किया जाता है, लेकिन इस अभ्यास को हतोत्साहित किया जाता है क्योंकि यह दो पूरी तरह से अलग-अलग बीमारियों को भ्रमित करता है। Acrania एक खोपड़ी दोष है, और anencephaly रोगों और स्थितियों के साथ-साथ शारीरिक विकास संबंधी असामान्यताओं का एक समूह है।

इलाज

महिलाओं को दृढ़ता से सलाह दी जाती है कि वे प्रति दिन 1.0 मिलीग्राम से अधिक फोलिक एसिड न लें, जब तक कि डॉक्टर द्वारा सिफारिश न की जाए क्योंकि फोलिक एसिड की बड़ी खुराक गंभीर बी 12 की कमी (हानिकारक एनीमिया) का निदान कर सकती है।

जिन महिलाओं को न्यूरल ट्यूब दोष के साथ पिछली गर्भावस्था हुई है, उन्हें गर्भधारण से तीस दिन पहले 4 मिलीग्राम फोलिक एसिड का सेवन करने की सलाह दी जाती है, चिकित्सकीय देखरेख में।

पूर्वानुमान

इस स्थिति वाले बच्चे आमतौर पर कुछ दिनों या हफ्तों से अधिक जीवित नहीं रहते हैं। स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों की भूमिका एक सक्षम वातावरण बनाना है जो परिवार को निदान को स्वीकार करने और बच्चे के नुकसान के लिए तैयार करने की अनुमति देगा।

कारण

रूस और अन्य देशों में एनेस्थली का प्रचलन प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 1 मामला है। दोष मुख्य रूप से लड़कियों में होता है, लेकिन हाल के वर्षों में लड़कों में इसकी आवृत्ति को बढ़ाने की प्रवृत्ति रही है।

एन्सेफली का कारण तंत्रिका ट्यूब का असामान्य गठन है - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की शुरुआत। मुख्य टेराटोजेनिक कारक:

विषाक्त पदार्थों के संपर्क में;
अंतर्गर्भाशयी संक्रमण;
नकारात्मक पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव।

ये पूर्वापेक्षाएँ इस तथ्य की ओर ले जाती हैं कि अंतर्गर्भाशयी विकास के 21 से 28 दिनों की अवधि में, तंत्रिका ट्यूब का पूर्वकाल न्यूरोपोर (उद्घाटन) बंद नहीं होता है। नतीजतन, मस्तिष्क पुटिकाएं नहीं बनती हैं - तंत्रिका ट्यूब के ललाट खंड का विस्तार, जिससे मस्तिष्क के खंड बाद में बनते हैं।

एनेस्थली के साथ, मज्जा के बजाय, बड़ी संख्या में रक्त वाहिकाओं के साथ रेशेदार ऊतक होते हैं, मेडुलरी एपिथेलियम के साथ सिस्टिक गुहाएं। एकल मात्रा में न्यूरोग्लिया, तंत्रिका कोशिकाएं और कोरॉइड प्लेक्सस के टुकड़े भी होते हैं।

कुछ मामलों में, तंत्रिका ट्यूब बंद होने के चरण में रोग संबंधी विकार नहीं होते हैं, लेकिन मस्तिष्क पुटिकाओं के गठन के बाद होते हैं। उनके नुकसान के परिणामस्वरूप, मस्तिष्क के ऊतकों का अविकसितता और काठिन्य होता है।

फेटल एनेस्थली कोई वंशानुगत बीमारी नहीं है। 95% मामलों में, इस तरह के दोष वाले बच्चे ऐसे परिवारों में दिखाई देते हैं जिनमें न्यूरल ट्यूब दोष का कोई इतिहास नहीं है। पैथोलॉजी वाले बच्चे के पुन: जन्म की संभावना 3-5% है।

लक्षण

भ्रूण में एनेस्थली को मस्तिष्क गोलार्द्धों और कपाल तिजोरी की हड्डियों की अनुपस्थिति की विशेषता है। नवजात शिशुओं को एसेफलस या एन्सेफली कहा जाता है। पैथोलॉजी के तीन डिग्री हैं:

एक सिर और एक गठित शरीर की अनुपस्थिति;
शरीर की संरचना अपेक्षाकृत सामान्य है, लेकिन सिर नहीं है;
शरीर विकसित होता है, सिर खंडित होता है - जबड़े होते हैं, आंशिक रूप से चेहरे की हड्डियाँ, कपाल की हड्डियों का आधार और मस्तिष्क के ऊतकों के कुछ क्षेत्र।

पहले दो मामलों में, गर्भधारण गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त होता है, तीसरे में, बच्चे कई दिनों तक जीवित रहने में सक्षम होते हैं। एनसेफेलियन में प्रकाश, ध्वनि, स्पर्श और श्वास प्रतिवर्त के प्रति प्रतिक्रिया हो सकती है, लेकिन मस्तिष्क कार्य करने में असमर्थ होता है।

सीएनएस विकारों की विशेषताओं के आधार पर, तीन प्रकार के एनेस्थली को प्रतिष्ठित किया जाता है:

पार्श्विका-अस्थायी-कशेरुक (4.8%);
ओसीसीपिटो-कशेरुक (23.8%);
फ्रंटो-ओसीसीपिटल-वर्टेब्रल (71.4%)।

पैथोलॉजी, एक नियम के रूप में, अन्य विसंगतियों के साथ संयुक्त है। मुख्य हैं:

पिट्यूटरी ग्रंथि और अधिवृक्क अपर्याप्तता की अनुपस्थिति;
रीढ़ की हर्निया;
तालु का विभाजन, कशेरुक मेहराब और तंत्रिका तंत्र के अन्य दोष।

निदान

11-12 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड स्कैन के आधार पर एनासेफली का निदान किया जाता है। प्रसवकालीन दोष का पता लगाने की सटीकता 96% है।

इकोग्राम पर दोष के लक्षण:

मस्तिष्क की खोपड़ी और मस्तिष्क के ऊतकों की हड्डियों की कमी;
अनियमित रूपरेखा (प्राथमिक मस्तिष्क के संवहनी विकृति) के साथ एक विषम संरचना की कक्षाओं के ऊपर का पता लगाना।

इसके अलावा, 13-14 सप्ताह के गर्भ में गर्भवती मां के रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन में वृद्धि एनेस्थली का एक अप्रत्यक्ष संकेत है। निदान की पुष्टि के लिए आक्रामक तरीकों (एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस) का उपयोग किया जाता है।

यदि पारिवारिक इतिहास में न्यूरल ट्यूब दोष के मामले हैं, तो अंतर्गर्भाशयी विकास के 11-12 सप्ताह से पहले नैदानिक उपाय करने की सलाह दी जाती है।

इलाज

Anencephaly इलाज योग्य नहीं है। यदि गर्भावस्था के दौरान किसी दोष का पता चलता है, तो अवधि की परवाह किए बिना इसे समाप्त करने की सिफारिश की जाती है।

पूर्वानुमान

Anencephaly एक खराब रोग का निदान है। घातक दर 100% है। आधे मामलों में भ्रूण की गर्भाशय में ही मौत हो जाती है। नवजात शिशुओं की जीवन प्रत्याशा कुछ घंटों (66%) से लेकर 3-7 दिनों तक होती है। स्टेफ़नी कीने (बेबी के) एनेस्थली के निदान के साथ सबसे लंबे समय तक जीवित रहीं - लगभग 2.5 वर्ष।

निवारण

भ्रूण के एनेस्थली के कारणों को विश्वसनीय रूप से स्थापित नहीं किया गया है, इसलिए इसकी रोकथाम के उपाय विकसित नहीं किए गए हैं। तंत्रिका ट्यूब दोष के गठन को रोकने के लिए सामान्य दिशानिर्देश हैं। न केवल गर्भाधान के बाद, बल्कि गर्भावस्था की योजना के चरण में भी प्रति दिन 400 एमसीजी की मात्रा में फोलिक एसिड (विटामिन बी 9) का सेवन मुख्य है।

इसके अलावा, बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क से बचना चाहिए। सकल विकृतियों के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए।

Anencephaly के कारण क्या उत्तेजित करते हैं / कारण:

रोगजनन (क्या होता है?) Anencephaly के दौरान:

एन्सेफली लक्षण:

Anencephaly का निदान:

एनेस्थली उपचार:

एनेस्थली की रोकथाम:

Anencephaly होने पर आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

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आप? आपको अपने संपूर्ण स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहने की आवश्यकता है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोग के लक्षणऔर यह न समझें कि ये रोग जानलेवा हो सकते हैं। ऐसे कई रोग हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि दुर्भाग्य से उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी होती है। प्रत्येक रोग के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य रूप से रोगों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस साल में कई बार करना होगा डॉक्टर से जांच कराएंन केवल एक भयानक बीमारी को रोकने के लिए, बल्कि पूरे शरीर और पूरे शरीर में स्वस्थ आत्मा को बनाए रखने के लिए।

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