Сроки проведения второго скрининга при беременности. Комплексное обследование беременных женщин. Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Любая женщина, стоящая на учете в консультации, обязана пройти "тройной тест". Заключается эта процедура в сдаче анализа крови утром натощак, который необходим для определения уровня ХГЧ, свободного эстриола и АФП.


Перечисленные три показателя помогают определить риск развития некоторых групп пороков сердца, а также ряд других патологий развития. Впрочем, даже "ненормальные" показатели тройного теста далеко не всегда свидетельствуют о неправильном развитии плода.

В качестве заключения врачи выдают листик, исписанный непонятными аббревиатурами и цифрами, которые женщине ничего не говорят.

Мы предлагаем вам не волноваться заранее, а просто попытаться предварительно разобраться в полученных результатах самостоятельно. Напоминаем также, что ни одна таблица не поставит вам "диагноз", а эта статья необходима исключительно для успокоения взволнованной тройным развернутым тестом беременной.

Чтобы разобраться в медицинских тонкостях, приводим словарь терминов и специальные таблицы, помогающие не запутаться в цифрах.

Словарь терминов:

ХГЧ или хорионический гонадотропин человека - белок плаценты, который начинает в больших количествах поступать в организм беременной женщины уже на 4-5 день после оплодотворения. К слову, все домашние тесты на беременность реагируют именно на уровень ХГЧ, который содержится в моче и в крови. Количество ХГЧ в крови и моче зависит не только от течения беременности, но и от сроков. Так, например, двойной и тройной тест показывают разные результаты уже потому, что проводятся в разных триместрах беременности.

АФП или альфа-фетопротеин - белковое вещество, являющееся продуктом функционирования печени плода. В результаты тройного теста этот показатель включается для того, чтобы определить риск неправильного (дефектного) развития у ребенка пищеварительного тракта, нервной трубки, мочеполовой системы. Также АФП помогает исключить синдром Шершевского-Тернера - хромосомное заболевание, для которого характерны пороки внутренних органов (в том числе порок сердца), бесплодие, иногда замедленное умственное развитие. АФП может стать одним из оснований для подозрения на заболевания плаценты, синдром Дауна.

Свободный эстриол - половой гормон, уровень которого на протяжении беременности должен возрастать. Вырабатывается непосредственно печенью ребенка и плацентой. Эстриол необходим для развития протоков молочных желез у матери во время беременности. Гормон положительно влияет на кровоток по сосудам матки. Обратите внимание, что только резкое понижение уровня свободного эстриола более чем на 40%, говорит о вероятной патологии плода.

Не стоит самостоятельно заниматься расшифровкой тройного теста, а после этого отказываться от визита к врачу - только он может достоверно рассказать о состоянии плода и плаценты.

Низкий уровень ХГЧ, эстриола, АФП

Пониженный ХГЧ может свидетельствовать об угрозе прерывания беременности только тогда, когда уровень гормона прогрессивно "уходит" более чем на 50% от нормы. Это очередной повод обратить внимание на то, что при тройном тесте понятие нормы весьма размытое , и необходимы существенные отклонения показателей для реальных выводов.

Серьезное понижение ХГЧ может говорить о риске или плацентарной недостаточности, изредка об антенатальной гибели плода.

Низкий АФП может свидетельствовать не только о патологиях у плода, но и о некоторых заболеваниях у беременной. Так, например, его часто отмечают у страдающих ожирением или сахарным диабетом. В сочетании с "неправильными" другими показателями, пониженный АФП говорит о риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

Иногда отклонение от нормы в результатах тройного теста при беременности встречается даже при нормальном её течении.

Пониженный свободный эстриол иногда говорит об угрозе или , перенашивании или фетоплацентарной недостаточности.

У самого плода низкий эстриол может выявить риск - замедленного физического развития, порока сердца, анэнцефалии, гипоплазии надпочечников или анемии.

Иногда пониженный эстриол говорит о риске рождения ребенка с синдромом Дауна, однако об этом должны свидетельствовать все показатели тройного скрининг теста в комплексе. Выводы по одному показателю врачи не делают никогда.

Также отклонение от нормы в меньшую сторону порой встречается при , неправильном или неполноценном питании будущей матери.

Повышенный уровень ХГЧ, эстриола, АФП

В самых радостных ситуациях высокий ХГЧ может говорить даже об отсутствии осложнений в течении беременности. Так, тройной тест при всегда показывает повышенный ХЧГ.

Иногда ХГЧ бывает "ложно повышенным" - при неправильном определении срока беременности или при пролонгированном ношении плода.

К слову, рассчитанный на 16 недель тройной тест не может дать правильных результатов для срока беременности выше 18-ти недель.

Высокий ХГЧ отмечают у больных сахарным диабетом, страдающих или .

Повышение плацентарного белка бывает при приеме женщиной гестагенов - гормонов, необходимых для нормального протекания беременности. В сочетании с пониженным АФП и эстриолом, высокий ХГЧ говорит о рисках рождения ребенка с синдромом Дауна.

Повышенный АФП может говорить о серьезных повреждениях нервной системы плода: об анэнцефалии полной или частичной, размягчении позвоночника.

Высокий АФП иногда свидетельствует о резус-конфликте, внутриутробной смерти плода, или .

Впрочем, АФП и тройной развернутый тест недостоверен при не диагностированной ранее многоплодной беременности, а повышение всех его показателей в таком случае является нормой.

Высокий эстриол - наиболее безобидное отклонение, которое чаще всего встречается при развитии очень . Также тройной тест при многоплодной беременности всегда показывает более высокий эстриол. И только в случае резкого и очень сильного отклонения наверх, возникает риск преждевременных родов.

Важно знать

Обратите внимание, что результаты тройного теста при беременности в разных лабораториях могут сильно отличаться уже потому, что у каждой из них свои нормы!

Чтобы оценку было проводить проще и удобнее, значения сывороточных маркеров выражают в единицах измерения МоМ. Для любого сывороточного маркера нормой МоМ являются показатели 0,5-2.0 на любом сроке беременности.

Если пренатальный биохимический скрининг (тройной тест) был проведен не натощак, то его результаты считаются недействительными, и женщине необходимо сдать анализы повторно.

Запомните, что тройной тест при беременности может свидетельствовать о серьезных проблемах только в том случае, когда все три показателя существенно отклоняются от указанной в таблице нормы. Более того, пройти тройной тест при беременности, стоимость которого относительно приемлемая, необходимо только для получения статистических данных, определяющих возможные патологии и заболевания!

Корректную оценку результатов можно произвести только при помощи специальных компьютерных программ, рассчитывающих генетические риски. Программы учитывают не только показатели анализа и сроки беременности, но этническую группу женщины (эстрогиол у разных национальностей разный), вес и возраст, наличие хронических заболеваний, недавние данные УЗИ.

Но и это не является гарантом достоверности, ведь тройной тест сроки не определяет, а ошибочная диагностика срока беременности - отнюдь нередкое явление. Иногда серьезные отклонения от нормы могут оказаться ошибкой, и отчасти поэтому результаты такого теста не могут стать основанием для какого-либо диагноза.

Тройной тест это название теста, проводимого в рамках первого скрининга беременности, состоящий из анализов на три наиболее важных для беременности гормона ХГЧ, АПФ и ЕЗ.

Каждый из этих гормонов имеет определенные функции и обязанности в организме мамы и будущего ребенка.

АПФ главная составляющая сыворотки крови плода. С первых дней беременности он начинает вырабатываться желтым телом матери, а после печенью плода. АФП участвует в формировании нервной трубки вашего будущего малыша, он очень важен, так как от правильно сформированной нервной трубки зависит не только здоровье ребенка после рождения, но и также то, родится ли он на свет вообще.

АПФ попадает в организм матери от плода. Моча плода, содержащая АПФ, попадает на плаценту, через которую она впитывается плодными оболочками и попадает в кровоток. Именно по уровню АПФ в крови матери (на анализ берется кровь натощак из вены) можно определить, как идет развитие нервной трубки плода. При нарушениях или сбоях в процессах формирования данной системы организма ребенка, особенно в случаях, когда некоторые участки нервной трубки не срослись, в кровь мамы попадает большее количество гормона, что и диагностируется во время анализа.

Таким образом, ненормальный может говорить о следующих патологиях в развитии плода:

  1. Аномалии развития почек
  2. Патологии в развитии желудочно-кишечного тракта (незаращение передней брюшной стенки)
  3. При заращении двенадцатиперстной кишки
  4. При нарушениях формирования нервной системы плода (головной мозг, спинной мозг, нервные окончания).

Стоит отметить, что любые отклонения от нормы уровня АПФ на любом сроке беременности можно адекватно и правильно продиагностировать только в комплексе с другими анализами.

Другим немаловажным анализом является .

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) самый важный гормон беременности. Он начинает вырабатываться с самой первой секунды беременности хорионом эмбриона. После формирования плаценты, именно она берет на себя эту функцию. Уровень ХГЧ можно измерить и определить уже спустя примерно 7 дней после зачатия.

В основном, уровень хорионического гонадотропина в конце первого или начале второго триместра, свидетельствует о тех или иных генетических отклонениях в развитии плода, он может помочь в диагностике такого страшного заболевания, как синдром Дауна. определяется так же, как и уровень АПФ — при анализе крови из вены натощак рано утром. Именно в это время уровень всех гормонов в организме находится в состоянии покоя, без воздействия внешних раздражителей, которые могут появиться в результате каждодневной жизнедеятельности.

Благодаря анализу уровня ХГЧ в совокупности с другими тестами, а также с УЗИ, врач может сделать заключение о том, имеются ли у вашего малыша какие-либо генетические отклонения в развитии. Как правило, на основании денного анализа определяется, имеется ли у плода синдром Дауна (ХГЧ значительно повышен), либо синдром Эдвардса (ХГЧ значительно понижен). Кроме того, анализ на ХГЧ также помогает вовремя продиагностировать внематочную или неразвивающуюся беременность.

Третьей составляющей тройного теста при беременности является анализ на ЭЗ или эстриол. Эстриол — один из половых женских гормонов. Его важность в организме куда более низкая, чем у двух вышеупомянутых, но как раз во время беременности уровень эстриола может дать большое количество полезной информации о развитии плода и протекании беременности. Эстриол играет очень важную роль в развитии матки и плаценты, он является, своего рода, командным центром, который управляет всеми процессами роста матки, поддерживает ее в тонусе, а также участвует в формировании плаценты. ЕЗ во время беременности вырабатывается не только плацентой, но и печенью ребенка, что тесно связывает его количество в крови матери с общим уровнем развития плода и протекания беременности.

Стоит также отметить, что тройной тест входит в состав скрининга при беременности и редко назначается отдельно.

Причины

Причины, по которым скрининг назначается обязательно:

  1. Беременность после 35 лет
  2. Генетическая предрасположенность к выкидышу или внематочной беременности
  3. Наличие в анамнезе женщины выкидышей
  4. Тяжелые генетические отклонения среди родственников женщины
  5. Хромосомные патологии среди родственников обоих родителей
  6. Повышенная радиационная доза у любого из родителей.
  7. При выявленных патологиях очередного

Обычно тройной тест при беременности назначается при первом скрининге, что происходит примерно на 15-20 неделях беременности. В редких случаях он назначается раньше. Как правило, это происходит если женщина уже узнав, что она беременна, сомневается, оставлять ли ребенка, так как считает, что он может быть не здоров. Как известно, срок медицинского аборта составляет 12 недель. В таком случае тройной тест назначается примерно на этом сроке.

Может только я так загоняюсь, а может и кому пригодится )

Очень часто во время беременности врачи назначают двойнойи тройной тесты (скрининг беременных), что позволяет проверить, нет ли у ребёнка патологий развития. Будущие мамочки народ тревожный и, получив направление на двойной и тройной тесты, запросто могут впасть в панику. А делать этого не следует, поскольку данные исследования (в случае положительного результата) указывают всего лишь на вероятность наличия патологий. Именно поэтому такие тесты называют скрининговыми, а не диагностическими.

Наиболее актуальны эти анализы для:

  • Беременных в возрасте 35 лет;
  • Имевших в прошлом тяжёлые осложнения беременности (чтобы узнать есть ли угроза выкидыша и остановки развития беременности на ранних сроках);
  • Имевших два и более выкидышей на ранних сроках беременности
  • Перенесших прямо перед беременностью или в начале неё бактериальные и вирусные инфекции (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловирус);
  • Имеющих в семье ребёнка(или в прошлом-плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
  • Тех у кого есть родственники с наследственными заболеваниями;
  • Тех, кто подвергся (и мать, и отец будущего ребёнка) радиационному облучению или другому вредному воздействиюдо зачатия;
  • Тех, у кого в семье были случаи появления на свет детей с врождёнными пороками развития.
  • Что такое скрининг беременных , когда его следует проводить и как самой прочитать результаты.

    Двойной тест

    Когда .Делается в первом триместре беременности, на сроках 8-14 недель.

    Зачем .Двойной тест позволяет выявить повышенный риск развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса. Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

    Как делают скрининг. Исследует кровь беременной. Анализ следует сдавать натощак.

    Что включает. Исследуют уровень содержания в крови женщины гормона ХГЧ (свободные субединицы бета –ХГЧ) и содержание протеина РАРР-А.

    Кому показан.

    РАРР-А - это сложный белок, который вырабатывается при беременности. Уровень его концентрации в сыворотке крови женщины растёт с каждой неделей. Исследование уровня его содержания важно, чтобы узнать, есть ли у ребёнка риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Делать анализ можно уже с 8-й недели гестации.После 14 недель диагностическая значимость РАРР-А теряется. Если уровень РАРР-А понижен, то возможно наличие хромосомных аномалий плода, синдромов Дауна, Эдвардса, Корнели де ЛАНГЕ, угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

    Норма РАРР-А у беременных

    Срок (недели)

    8-9
    0,17-1,54
    9-10
    0,32-2,42
    10-11
    о,46-3,73
    11-12
    0,79-4,76
    12-13
    1,03-6,01
    13-14
    1,47-8,54

    ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)

    Состоит из двух субъединиц: альфа и бета. Для наиболее точной оценки уровня ХГЧ используют тесты на бета субъединицу.

    Уровень бета ХГЧ - позволяет судить о том, как протекает беременность. Повышенный уровень бета ХГЧможет указывать на наличие многоплодной беременности, и на то, что срок установлен неправильно, на наличие токсикоза (и, раннего и, позднего) сахарного диабета у беременной или хромосомной патологии у плода. Пониженный уровень бета- ХГЧ может указывать на наличие внематочной беременности, свидетельствовать об остановке развития беременности, об угрозе прерывания (особенно когда уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы), о хронической плацентарной недостаточности.

    Норма ХГЧ у беременных

    Срок (недели)

    Содержание ХГЧ,
    мЕд/мл

    1-2
    25-300
    3-4
    1500-5000
    4-5
    10000-30000
    5-6
    20000-100000
    6-7
    50000-200000
    7-8
    20000-200000
    8-9
    20000-100000
    9-10
    20000-95000
    11-12
    20000-90000
    13-14
    15000-60000
    15-25
    10000-35000
    26-37
    10000-60000

    Тройной тест

    Зачем. Позволяет исключить риск наличия у плода хромосомных аномалий развития (в частности, синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и др.), аномалий развития нервной трубки.

    Как. Делают анализ крови (натощак)

    Что включает. Исследуется уровень АФП (основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующего плода), уровень ХГЧ и свободного эстриола (Е3).

    Кому показан. Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 год этот тест включен в схему всех скрининговых обследований всех беременных женщин в первом триместре.

    АПФ (белок альфа-фетопротеина) вырабатывается печенью эмбриона. По его уровню в крови матери можно судить о наличии или отсутствии аномалий в развитии брюшной стенки, пищевода и двенадцатипёрстной кишки будущего ребёнка, о дефектах нервной трубки и некоторых отставаниях в развитии. Слишком низкий уровень АФП может указывать на наличие синдрома Дауна и Эдвардса. Нужно помнить, что изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии. Это может быть следствием наличия угрозы выкидыша при фетоплацентарной недостаточности, указанием на то, что вам просто неправильно поставили срок беременности, или даже признаком многоплодной беременности, когда данный белок вырабатывается несколькими эмбрионами и его уровень повышен.

    Норма АФП у беременных

    Срок (недели)

    Содержание АФП, Ед/мл

    0-12
    < 15
    13-15
    15-60
    15-19
    15-95
    20-24
    27-125
    25-27
    52-140
    28-30
    67-150
    31-32
    100-250

    Свободный эстриол (Е3) . В выработке этого гормона участвует плацента и печень будущего ребёнка. По уровню Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности; каждому периоду ожидания малыша соответствует свой уровень Е3. В большей степени мониторинг уровня эстриола показан беременным старше 35 лет, или если будущий отец старше 45 лет. Кроме того, этот анализ нужен, еслиженщина принимала цитостатики и антиэпилептические препараты, если у неё были множественные выкидыши, если по УЗИ обнаружены кальцинаты в плаценте, гипотрофия плода и др.

    Норма Эстриола у беременых

    Срок (недели)
    Содержание Е№, нмоль/мл
    6-7
    0,6-2,5
    8-9
    0,8-3,5
    10-12
    2,3-8,5
    13-14
    5,7-15,0
    15-16
    5,4-21,0
    17-18
    6,6-25,0
    19-20
    7,5-28,0
    21-22
    12,0-41,0
    23-24
    8,2-51,0
    25-26
    20,0-60,0
    27-28
    21,0-63,5
    29-30
    20,0-68,0
    31-32
    19,5-70,0
    33-34
    23,0-81,0
    35-36
    25,0-101,0
    37-38
    30,0-112,0
    39-40
    35,0-111,0

    Результаты скрининга беременных (АФП, ХГЧ, РАРР-А, свободный эстриол) может измеряться в единицах МоМ. Это международные единицы, и их норма- от 0,5 до 2 для всех показателей во всех тестах.

    Однако не торопитесь самостоятельно делать выводы по результатам тестов. Существуют так называемые ложноположительные результаты. Для того, чтобы получить истинную картину, необходимо учитывать множество факторов: возраст и вес будущей матери, её национальность, особенности течения беременности, адекватность постановки срока беременности и даже наличие у женщин вредных привычек.

    Кроме того, в разных лабораториях тесты проводятся согласно различным системам расчёта (в нашей статье результаты по наиболее популярным системам).

    Поэтому для того, чтобы быть уверенной в правильности трактовки, обязательно проконсультируйтесь со специалистом- врачом акушером-гинекологом или генетиком.


    Тройной тест: выявление пороков развития плода

    Кто у тебя родится? Девочка или мальчик?
    Все ли Вы делаете правильно, чтобы беременность протекала без осложнений?

    Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест.

    Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

    “Три кита” исследования

    АФП – основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5 – 6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

    Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

    * при дефектах заращения нервной трубки – грыжи спинного или головного мозга,
    * при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
    * при аномалиях почек;
    * при заращении двенадцатиперстной кишки.

    Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

    Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

    В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

    ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10 – 12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

    Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью – снижается.

    Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в “производстве” этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
    Когда, кому и как проводят тест

    Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60 – 70% – для обнаружения хромосомных болезней.

    В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

    Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

    К факторам риска относятся:

    * возраст женщины старше 35 лет,
    * случаи семейного носительства хромосомных болезней,
    * рождение предыдущих детей с пороками развития,
    * радиационное облучение одного из супругов,
    * прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
    * привычное невынашивание,
    * определение признаков патологии плода при УЗИ.

    При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

    Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

    Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

    Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

    Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

    При первом скрининге был понижен PAPP-A 0,1 (норма 0,5-2), free b-HCG 119. Толщина шейной складки 1,5. Риск 1:125. Скрининг второго триместра:AFP- 25,0 (норма 28,8), Estriol-11,4 (10,0), HCG-52357 (4500-80000). Риск 1:3099. Мне 21 год, срок беременности сейчас 17 недель, в роду отклонений не было. Нужно ли мне делать амниоцентез? Или можно просто сделать в 20 недель трехмерное УЗИ??

    К сожалению, рождение детей с синдромом Дауна происходит систематически, и большинство таких ситуаций случается в молодых и ничем не отягощенных семьях. Поэтому, при малейших подозрениях на эту проблему лучше максимально использовать все имеющиеся диагностические возможности. Сделать 3D УЗИ в 20-22 неделе стоит, но надо учитывать, что ультразвуковое исследование не может гарантировать отсутствие у плода синдрома Дауна. Точный ответ дает только инвазивная пренатальная диагностика (амнио- или кордоцентез). Решение о проведении амниоцентеза можно принять на очной генетической консультации после тщательной оценки всей клинической ситуации. Такую услугу можно получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

    Мне 26 лет, беременность первая, 18,5 недель. В 16,5 недель сделала тройной тест. По результатам АФП и эстриол в норме, ХГЧ - очень низкий - 4275 (норма для 16 недель 7000-64000, для 17 недель 5500-56000). Прочитала, что низкий уровень ХГЧ может указывать на плацентарную недостаточность, на повышенный риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса. При синдроме Эдвардса могут ли остальные два показателя быть в норме? И если смысл обратиться к генетику (мужу тоже 26, в семьях генетических заболеваний не было)?

    Вам обязательно следует обратиться к генетику. Оценка генетического риска производится на основании совокупности клинических данных, делать какие-либо выводы на основании только одного измененного показателя некорректно. Рекомендую УЗИ фундаментального или экспертного уровня и очную генетическую консультацию.

    При получении теста (пренатальный скрининг, 2 триместр) у меня были результаты: Альфафетопротеин 46,43 ng/ml - 1.41 мом, Хорионический гонадотропин в крови 31871miu/ml - 1.06 мом, Эстриол 14,72 nmol/l - 2,58 мом. Насколько это большие отклонения от нормы? И о чем это говорит?

    Отклонение от нормы какого-либо одного из лабораторных показателей само по себе ни о чем не говорит. У Вас несколько повышено содержание свободного эстриола. Клиническое значение обычно имеет выраженное снижение уровня данного гормона. О каких-либо прогнозах для плода по результатам пренатального скрининга возможно говорить только после оценки всех клинических данных (возраста, состояния здоровья, семейной истории, данных УЗИ и пр.). Все эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации. Такую услугу можно получить и в нашем медицинском центре.

    У меня вторая беременность (первая на 36 неделе было внутриутробное замирание, асфиксия). На 16 неделе cдала тройной тест. Генетик дал такое заключение: Риск рождения ребенка с болезнью Дауна 1:280, так как пороговое значение 1:300. Пересдала анализы в другой клинике, показатели тоже заниженные: ганатропин 14784 miu/ml, Естриол 0,727ng/ml, Альфафетопротеин 17,90 ng/ml. Мне 27 лет. Мужу 30. Наследственных заболеваний нет. Генетик настаивает на инвазивной пренатальной диагностике. При этом предупридила, что может быть выкидыш. Стоит ли мне делать диагностику? В первом триместре была угроза. На яичнике киста 5 см. Все остальрые анализы в норме, УЗИ с допплером на 16 неделе - тоже в норме. Беременность очень желанная.

    С помощью УЗИ достоверно обнаружить наличие у плода синдрома Дауна невозможно, так как не существует специфических эхографических признаков, этой патологии. Более целесообразно ориентирваться на степень риска, выявленную по биохимическим маркерам (АФП, эстирол Е3, ХГЧ и др.). При высокой степени риска целесообразно выполнение инвазивной диагностики (амниоцентез), если есть высокая заинтересованность в данной беременности.

    В 17 недель сдавала тройной тест (по УЗИ.и ПМ совпадает), 24 г. 60 кг. Результаты - афп - 40 (норма лаборатории 19-75), хгч - 7356 (10000-35000), ТБГ - 28565 (25000 - 30000). В связи со сниженным ХГЧ отправили на УЗИ. УЗИ.в 19 недель показало, что все в норме, тонуса нет, срок 19-20 недель. С чем может быть связан пониженный уровень ХГЧ, при том, что остальные показатели в норме?

    Скорее всего, сниженный уровень ХГЧ вообще ничего не означает, так как другие показатели в пределах нормы. Особенно это касается ТБГ, так как этот белок, так же как и ХГЧ, отражает функцию плаценты. На всякий случай в динамике следует контролировать функцию фетоплацентарного комплекса, что бы не пропустить развитие фетоплацентарной недостаточности.

    1) На 19-20 нед. беременности сдала тест: Бетта-ХГЧ- 32852,0 МЕ/мл, АФП-42.3 МЕ/мл. Эти параметры укладываются в нормы и какой риск в моем возрасте - 29 лет? 2) По анализу крови у меня гемоглобин 11.4 г/дл (норма 11.0-15.4), при этом железо 20.3 мкмоль/л (норма 9.0-30.4). Значит у меня гемоглобин понижен не из-за недостатка железа и мне не нужно принимать дополнительно железосодержащие препараты? Какая еще может быть причина снижения гемоглобина, как ее выявить и чем возместить?

    1) В каждой лаборатории используют различные химические реактивы для определения уровня ХГЧ, АФП, и других показателей. Соответственно, в этих лабораториях имеются и свои собственные нормативы этих показателей для различных сроков беременности, которые должны постоянно обновляться. Каждая солидная и уважающая своих клиентов лаборатория указывает эти нормативы на бланке заключения, которое выдают на руки пациенту. Если у Вас такого заключения нет, то выводы сделайте сами. 2) Среди многочисленных изменений происходящих со стороны крови во время берменности, следует отметить увеличение объема циркулирующей крови (ОЦК). Увеличение этого показателя начинается с 10 недель беременности, постоянно нарастает и достигает своего пика в 36 недель, составляя 25-50% от исходного уровня. Прирост ОЦК происходит в основном за счет увеличения объема циркулирующей плазмы (на 35-50%), и в меньшей степени за счет объема и количества эритроцитов (только на 12-15%.). Возникающая при этом диспропрция сопровождается тем, что происходит относительное снижение количества эритроцитов и содержания гемоглобина, несмотря на их абсолютное увеличение. Вследствие неравнозначного прироста объема циркулирующей плазмы и количества эритроцитов развивается физиологическая анемия, которая характеризуется снижением показателя гематокрита до 30% и снижением уровня гемоглобина. Снижение гемоглобина до 110 г/л является нижней границей нормы для беременных. Возможно, что Ваша ситуация обусловлена этим фактом. Однако, для подтверждения этого требуются другие дополнительные исследования, так как снижение гемоглобина может быть вызвано и другими достаточно серьезными причинами, которые могут выявлены с помощью специалиста-гематолога. Следовательно, для окончательного ответа на Ваш вопрос необходима только очная консультация гематолога и дополнительные исследования.

    У меня срок беременности 18 недель. В 17 недель я сдала АФП (28.2) и ХГЧ (115920). На сроке 5-6 недель была угроза прерывания беременности. Принимала дюфастон до 15 недель, постепенно снижая дозу. По УЗИ в 13-14 недель толщина воротничкового пространства 2 мм, длина костной части спинки носа 1.8 мм (маленькая?). Перинатолог говорит о косвенных признаках хромосомной патологии (скрининг и УЗИ кости носа, угроза прерывания). Предложили повторить тест через 2 недели. В родне таких заболеваний не было. Какой размер кости носа должен был быть на сроке 13-14 недель? Могло ли повлиять на уровень ХГЧ длительное применение дюфастона?

    Чтобы правильно оценить риск хромосомной патологии у плода, необходима оценка всех клинических данных (возраста, состояния здоровья и пр.) Согласна, что стоит повторить анализ крови – сделайте тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол) с вычислением индивидуального риска с учетом возраста и массы тела. Также необходимо УЗИ фундаментального или экспертного уровня в 20-21 недель. Все полученные данные надо снова обсудить с перинатологом или генетиком, возможно, будет целесообразно сделать пункцию матки (амниоцентез) для исключения у плода хромосомной патологии. По поводу влияния приема дюфастона на уровень ХГЧ как маркера хромосомной патологии, специальных исследований я не встречала. Известно, что высокий уровень ХГЧ нередко наблюдается при беременности, протекающей с угрозой прерывания, плацентарной недостаточностью и пр.

    На сроке 16 недель сдала анализы на АФП (43,2 МЕ/мл) и ХГЧ (10662 мМЕ/мл), у АФП комментарий "медиана" и указана норма 28,8. Что это означает?

    Медиана – это, вообще, математическое понятие. И в данном слу-чае обозначает средний уровень изучаемого показателя (в Вашем случае - АФП), который характерен для определенного срока при нормально протекающей беременности. Уровень АФП в материнской сыворотке крови является одним из маркеров возможных отклонений в развитии плода, в частности, дефекта нервной трубки. Диагностическое значение имеет по-вышение уровня АФП в сыворотке крове в 2,5 раз больше среднего значения для данного срока беременности. Как правило, при дефекте нервной трубки, одновременно с повышени-ем уровня АФП в сыворотке крови, отмечается повышение уровня АФП и в околоплодных водах. В Вашем случае превышение уровня АФП составляет только в 1,5 раза. Однако это может быть поводом для обращения за очной консультацией к генетику.

    Мне 41 год, первая беременность, которую очень хочется сохранить. УЗИ показало маточную беременность. ХГЧ, тестостерон, прогестерон, ДЭА-S - все в норме. Пугает анализ крови - низкий эстрадиол (0,35) на 3-4 неделе после зачатия. Что делать?

    Вам необходимо проконсультироваться у гинетика. Для уточнения характера течения беременности целесообразно в I триместре беременности (с 8 до 13 недель) провести комбинированный скрининговый тест, который включает определение свободной B-субъединицы ХГЧ, PAPP-A (с 8 до 11 недель) и определение толщины воротникового пространства (NT) с помощью УЗИ в 11-13 недель беременности. Во II триместре беременности для пренатального скрининга между 14 и 18 неделями беременности целесообразно использовать квадротест с определением в материнской сыворотке четырех маркёров – альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный (свободный) эстриол Е3, ингибин-А и хорионический гонадотропин человека (общий ХГЧ). Возможно потребуются исследования связанные с биопсией хориона.