Кому проводится анализ околоплодных вод и как. Околоплодные воды при беременности

Анализ околоплодных вод (амниоцентез) - это аспирация амнионической жидкости, в которой находится эмбрион, путем прокалывания амниотического мешка через брюшную стенку с целью выявления наследственных заболеваний у плода. Процесс взятия околоплодных вод для анализа называется амниопункцией. Амниоцентез околоплодных вод и анализ крови беременной позволяют получить данные о патологии, обусловленной аномалией половых хромосом, например, синдром Дауна. Это исследование выполняется при подозрении на несовместимости групп крови матери и плода. Биохимический анализ амниотической жидкости позволяет установить возраст плода, его формирование, возможность повреждения. При выполнении генетических исследований можно установить различные хромосомные заболевания.

Обычно амниопункцию и исследование околоплодных вод проводят беременным женщинам старше 35 лет. Кроме того, это исследование выполняется, если известно, что в семье уже бывали случаи наследственных заболеваний или у одного из родителей аномалия хромосом. Правда, обычно человек и не подозревает о наличии аномалии. Также это исследование применяется при подозрении на несовместимость групп крови матери и плода.

Как выполняется амниопункция?

Врач с помощью тонкой иглы-канюли для аспирации путем прокалывания брюшной стенки, мышц матки и амниона осуществляет забор околоплодных вод. Амниоцентез применяется на 15 или 16 неделе беременности, объем околоплодных вод составляет около 170 мл, объем отсасываемой жидкости для исследования - 10-15 мл. Положение плода и плаценты контролируется с помощью ультразвукового аппарата. В околоплодных водах содержатся клетки плода, которые размножаются в тканевой культуре. Приблизительно через 1-3 недели уже имеется достаточное количество клеток на стадии деления. Хромосомы через микроскоп можно рассмотреть только на этой стадии.

Опасна ли амниопункция?

Опасность невелика, потому что пункция проводится вод контролем ультразвуковой аппаратуры. В редких случаях, если развитие плода уже нарушено, происходит гибель плода. Для матери амниопункция никакой опасности не представляет.

Результаты амниоцентеза

Врач-генетик проводит исследование хромосом плода в специальной лаборатории. Однако, прежде всего, делают анализ крови матери на наличие альфафетопротеина - белка, вырабатываемого печенью плода и попадающего в кровь матери. При высокой концентрации альфафетопротеина возможен порок развития плода, например, дефект формирования нервной трубки, однако возможна и атрезия пищевода, поликистоз почек или другие пороки. При слишком низкой концентрации альфафетопротеина высока вероятность синдрома Дауна.

Однако окончательные результаты получают, лишь исследовав хромосомы после амниопункции. Прежде всего, определяют число хромосом и оценивают их внешних вид, так как при делении клеток может произойти ошибка, в результате которой одна хромосома может быть несколько больше или меньше. Очень важно согласно числу хромосом установить пол плода, если известно, что кто-нибудь из родственников страдает опасным заболеванием, которое передается по наследству либо только мальчикам, либо девочкам. При подозрении на дефект, связанный лишь с отдельными генами, обращаются к помощи других молекулярно-биологических методов исследования. Поэтому при выполнении амниоцентеза можно диагностировать наследственные заболевания обмена веществ , например, тяжелое заболевание экзокринных желез - муковисцидоз или тезаурисмоз. Кроме того, можно определить несовместимость крови матери и плода.

Амниоскопия

Цервикальная амниоскопия, выполняемая на поздних сроках беременности, при возникновении угрозы для плода позволяет исследовать содержимое амниотического мешка через шейку матки. Гинеколог может произвести осмотр околоплодных вод без повреждения амниотической оболочки. О состоянии здоровья плода можно судить по цвету околоплодных вод.

Во время беременности постоянно возникает необходимость оценки состояния плода для ранней диагностики возможных патологий. К одним из наиболее информативных методов относится амниоцентез – забор амниотической (околоплодной) жидкости. С его помощью можно определить различные особенности и патологические состояния плода, которые невозможно установить с помощью других диагностических методов, таких как УЗИ, эхо-кардиограмма и другие.

Амниотическая жидкость, или околоплодные воды – это естественная биологически-активная среда, которая окружает плод в матке в течение беременности. Она служит одновременно питательной, защитной и обменной средой. Поскольку эта субстанция содержит в себе большую часть продуктов жизнедеятельности плода – чешуйки кожи, волоски, первородную смазку – то по их характеру, составу, качеству можно узнать важную информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.

Что такое амниоцентез и зачем его проводят?

Забор амниотической жидкости – доступный и достаточно безопасный метод диагностики.

Этот анализ назначают беременным при подозрении на генетические, хромосомные и приобретенные в процессе внутриутробного развития аномалии:

синдром Дауна;
серповидно-клеточная анемия;
муковисцидоз;
болезнь Арана-Дюшенна;
аплазия носовой кости;
гемофилия и другие заболевания.

С помощью анализа околоплодных вод, взятых методом пункции, можно установить группу крови и пол будущего ребенка. Очень часто он назначается в качестве дополнительной диагностики физического развития ребенка и прежде всего, степени зрелости легких. Забор околоплодных вод – важный анализ при подозрении на внутриутробные инфекции, такие как токсоплазмоз, цитомегаловирус и другие вирусные инвазии, способные вызывать нарушения в развитии. Исследование помогает диагностировать опасные заболевания и принять своевременные меры.

На каком сроке проводится процедура

В настоящее время любая беременная женщина, независимо от показаний, может попросить своего врача назначить ей амниоцентеза. Если у будущей матери есть сомнения или опасения, что с ребенком что-то не так, то она имеет право определить это на ранних сроках беременности.

Амниоцентез можно производить с 8 недели, когда в матке начинают активно образовываться околоплодные воды. Пункция может проводиться в течение 7-14 последующих недель – с 8 по 21 и 22 неделю включительно. Предпочтительно производить анализ на более ранних сроках, чтобы установить любые возможные отклонения в развитии до истечения срока, на котором можно прервать беременность по медицинским показаниям.

Показания к амниоцентезу

Оценить состояние плода в утробе матери требуется в различных случаях.

В первую очередь, процедура назначается женщинам с повышенным риском рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями, а также:

если возраст женщины больше 35 лет;
если у матери есть серьезное органическое заболевание (болезни почек, щитовидной железы, аутоиммунные патологии);
если в анамнезе беременной или ее близких родственников (в том числе со стороны отца ребенка) были наследственные заболевания;
если оба родителя — носители гена, обусловливающего наследственное заболевание;
если беременность наступила в результате близкородственного брака;
если во время УЗИ или других анализов были обнаружены те или иные факторы риска (например, кисты сосудистых сплетений);
если предполагаются какие-либо операции в полости матки.

Независимо от клинической картины беременности, амниоцентез проводится на втором и третьем триместре для оценки развития плода. Если существует повышенный риск преждевременных родов, то с помощью анализа амниона можно установить жизнеспособность ребенка, которая по большей части определяется по степени зрелости легких.

Амниоцентез может быть не только методом пренатальной диагностики, но и способом коррекции некоторых патологических состояний. При многоводии – чрезмерном образовании околоплодной жидкости, опасной прерыванием беременности и способной нанести вред здоровью ребенка, с помощью пункции производится т.н. амниоредукция – уменьшение ее количества.

Противопоказания

Процедура по забору плодных вод противопоказана:

если в матке имеются крупные новообразования – миомы, фибромиомы, миоматозные узлы;
если существует высокая угроза выкидыша или отслойки плаценты;
если беременная находится в остром лихорадочном состоянии или имеет хроническую/скрытую инфекцию, воспаление различной локализации.

Своеобразная альтернатива процедуры — амниоскопия: безболезненный и безопасный осмотр околоплодных вод с помощью специальной трубки.

Как проводится процедура – техника выполнения

Забор плодных вод проводит врач женской консультации с использованием дополнительных методов мониторинга эмбриона. Поскольку это малоинвазивная операция, которая совершается «вслепую», специалист применяет метод УЗИ для контроля своих действий, используя трансабдоминальный или трансвагинальный датчик.

Подготовка

Особой подготовки к забору плодной жидкости со стороны матери нет. Врач предварительно делает УЗИ, чтобы оценить общее состояние плода, его положение в утробе.

Анализ

Суть процедуры заключается во введении в полость матки иглы, через которую откачивается небольшое количество амниотической жидкости – не более 2 столовых ложек.

Алгоритм выполнения выглядит так:

Пациентка ложится на кушетку и оголяет живот.
Врач делает УЗИ для оценки положения плода, пуповины и плаценты.
Выбрав место ввода иглы (не слишком близко к эмбриону, пуповине и детскому месту), специалист стерилизует кожу спиртовым или йодным раствором.
Используя аппарат ультразвуковой диагностики, врач вводит иглу через кожу в полость матки и отбирает небольшое количество плодных вод.

Общая длительность процедуры не занимает более 15 минут.

Реабилитация

Непосредственно после забора плодных вод врач проводит УЗИ, чтобы убедиться, что ребенок чувствует себя нормально. Если сердцебиение ребенка нормальное, матка не сокращается слишком сильно, то пациентку отправляют домой.

поднятия тяжестей более 2 кг;
половых контактов;
авиаперелетов и длительных поездок;
длительного пребывания на ногах;
физических и психологических стрессов.

Внимание! 2-3 дня после пункции плодных вод могут наблюдаться непроизвольные сокращения матки. Это нормальное явление, если спазмы непродолжительные и не вызывают серьезного дискомфорта.

Тревожные симптомы, при которых нужно срочно обратиться к врачу после пункции:

усиление болезненности и увеличение частоты спазмов;
появление кровянистых выделений из половых путей;
выделение прозрачной жидкости, свидетельствующее о подтекании плодных вод.

Эти симптомы могут говорить об угрозе или начавшемся выкидыше, но не являются приговором. При своевременном обращении за медицинской помощью прогноз для беременности может быть благоприятным.

Результаты теста

Биологический материал исследуется лабораторным методом цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов. В зависимости от полученных результатов обследования материала, женщина имеет право сохранить или прервать беременность. Если результаты анализа показывает, что у ребенка имеется серьезное врожденное или генетическое заболевание, то во многих случаях целесообразно прервать беременность. Делать это можно до 20 недели, но более ранние сроки предпочтительнее.

Поскольку анализ плодных вод занимает до 3 недель, рекомендуется делать его раньше, чтобы иметь возможность принять верное решение с минимальными последствиями для здоровья беременной. Самый поздний срок для проведения пункции – 16-17 неделя.

Ощущения при амниоцентезе

Больно ли проводить процедуру? Относительно степени дискомфорта для беременной прокола невозможно прогнозировать степень болевых ощущений: у всех людей есть разный болевой порог. При необходимости врач может обезболить место прокола с помощью местного анестетика.

Возможные осложнения

При нормально течении беременности забор небольшого количества околоплодной жидкости не опасен ни для матери, ни для ребенка. Благодаря использованию аппарата ультразвуковой диагностики врач контролирует действия, и риск травмирования эмбриона или механического повреждения плаценты практически равен нулю.

Уменьшение количества околоплодной жидкости также не влияет на состояние плода, и через некоторое время естественное количество амниона будет восполнено естественным путем.

Однако существует определенная связь между пункцией околоплодной жидкости и повышением угрозы выкидыша. Есть статистика самопроизвольных прерываний беременности после амниоцентеза – примерно 1 случай на 1000 процедур в среднем среди всех диагностических клиник, применяющих этот метод обследования.

Врач, назначающий пункцию, основывается на собственном акушерском опыте и оценивает все риски. При наличии каких-либо спорных моментов, относящихся к группе риска самопроизвольного выкидыша (предлежание плаценты, гестоз беременной) специалист отменяет пункцию в пользу другого метода диагностики.

Кроме прерывания беременности, процедура сопровождается и другими рисками:

преждевременное отхождение околоплодных вод;
небольшое выделение амниотической жидкости из влагалища;
отслойка плаценты и плодных оболочек;
занесение инфекции;
повреждение иглой эмбриона, пуповины и сосудов плаценты.

Если беременная не уверена в квалификации врача и боится осложнений, ей рекомендуют поискать специалиста, имеющего большой опыт в проведении амниоцентеза (например, в НИИАПе, МОНИИАГе или любом другом хорошо зарекомендовавшем себя перинатальном центре, где делают амниоцентез, плацентоцентез и другие процедуры с использованием современного оборудования).

Можно ли избежать обследования

Кроме амниоцентеза, для ранней диагностики беременности и других методов скрининга применяются:

кордоцентез – забор небольшого количества крови из пуповины с помощью небольшой иглы;
биопсия ворсин хориона (БВХ) – забор небольшого количества клеток плаценты.

Эти методы исследования также предполагают малоинвазивное вмешательство – ввод тонкой иглы через кожные покровы и мышечные ткани в полость матки. Такой способ диагностики в ряде случаев увеличивает риск выкидыша, т.к. приводит к рефлекторному увеличению тонуса матки.

Сегодня есть другой способ диагностики без нарушения целостности матки. ДНК-анализ венозной крови матери проводится во многих лабораторий, и также позволяет выявить возможные риски генетических и врожденных аномалий у плода.

Этот метод диагностики основывается на извлечении из крови беременной фетальных клеток, которые циркулируют в кровотоке матери в малом количестве. Их исследование позволяет определить на 99% пол ребенка, а также многие генетические аномалии в развитии. Это более безопасный метод, который не требует вмешательства в полость матки.

Об амниоцентозе в популярной форме расскажет это видео:

По мнению врачей, лучший метод профилактики — грамотное и полноценное планирование беременности. Излечиться от застарелых хронических заболеваний, препятствующих зачатию и здоровому течению беременности, поможет специальный растительный комплекс «Сбор Серафимы». Это безопасное, проверенное и одобренное врачами средство, положительно действующее на все системы организма.

Заключение

Амниоцентез – это метод пренатальной диагностики с помощью забора амниотической жидкости (околоплодных вод) с помощью иглы. Трансабдоминальная пункция плодных вод позволяет оценить состояние плода и выявить возможные отклонения в развитии.

Процедура показана женщинам, имеющим фактор риска рождения ребенка с генетическими или врожденными отклонениями – рожающим после 35 лет, имеющим в анамнезе наследственные заболевания у родственников своих и мужа. Амниоцентез, как правило, безопасен для матери и ребенка, но в небольшом проценте случаев может привести к выкидышу. Рекомендуется проводить забор околоплодной жидкости в хорошо зарекомендовавших себя клиниках.

Анализ околоплодных вод (амниопункция или амниоцентез) – это метод предродового (пренатального) исследования, который используется для диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у плода.

Чаще всего данная процедура назначается женщинам с высоким риском рождения ребенка с врожденными дефектами (в частности, если у нее или у отца ребенка отягощенная семейная история) или женщинам, у которых плохие результаты первого пренатального скрининга («Двойного теста»), проводимого на сроке 10 – 13 недель. Большинство женщин, прошедших амниоцентез, получают хорошие результаты и узнают, что у их ребенка все в порядке.

Очень часто вместо амниоцентеза назначается другой пренатальный тест, который называется биопсией ворсин хориона (поговорите со своим гинекологом о том, какой метод лучше и безопасней в вашем случае – амниопункция или биопсия хориона).

Во время анмиопункции врач берет небольшой . Полученная жидкость используется для проверки здоровья вашего ребенка. Лучше всего пройти процедуру во втором триместре, от 15-ой до 20-ой недели беременности.

Проводить амниоцентез до 15-ой недели не рекомендуется, так как на ранних сроках он имеет высокий риск выкидыша и других осложнений. После 20-ой недели и в течение всего третьего триместра беременности амниоцентез назначают только с целью выявления внутриматочных инфекций или для того, чтобы проверить, насколько развиты легкие ребенка для внеутробной жизни (обычно это делают, если роды преждевременные).

Показания для амниоцентеза

Ваш врач должен предложить вам пройти амниоцентез, если у вас есть риск рождения ребенка с врожденными дефектами и в некоторых других случаях:

(с возрастом увеличивается риск рождения ребенка с определенными врожденными дефектами, особенно с синдромом Дауна);
если в прошлой беременности у вас был выкидыш из-за генетических аномалий у плода;
если в результате прошлой беременности родился ребенок с врожденным дефектом;
если у вас аномальные результаты скрининг-теста;
если есть семейная история наследственного заболевания (например, если вы, ваш партнер или любой член ваших семей страдает от наследственного заболевания, особенно от или .

Как проводится исследование?

Амниоцентез занимает всего несколько минут. Во-первых, ваш врач попросит вас лечь на спину. Он использует ультразвук, чтобы определить местоположение ребенка, нахождение плаценты и карманов околоплодных вод. Затем он обрабатывает ваш живот антибактериальной жидкостью, которая уничтожает микробов на вашей коже.

Далее, под постоянным контролем аппарата УЗИ, врач введет тонкую иглу через брюшную стенку и матку в амниотическую полость. При помощи иглы врач возьмет около 15 – 30 мл жидкости (примерно 1 – 2 столовые ложки). Как только будет получен образец жидкости, врач с помощью ультразвука проверит сердцебиение и состояние плода, чтобы убедиться, что с ребенком все хорошо и беременности ничего не угрожает.

Образец амниотической жидкости отправляется в лабораторию, где она тщательно исследуется. В лаборатории клетки вашего ребенка отделяются от амниотической жидкости. Если ребенка проверяют на наличие генетических проблем, клетки выращивают 10 – 12 дней в лабораторных условиях. Результаты исследования обычно известны спустя 12 – 14 дней.

Лаборатория может проверить амниотическую жидкость ребенка на уровень белков, таких как альфа-фетопротеин (АФП). Измерение количества АФП позволяет узнать, нет ли у ребенка дефектов нервной трубки (ДНТ), о чем говорит повышенный уровень альфа-фетопротеина. Результаты анализа на АФП обычно готовы в течение нескольких дней.

Осложнения от амниоцентеза

Некоторые женщины говорят, что абсолютно ничего не чувствовали во время проведения процедуры. Другие жалуются на судороги (схватки), когда игла попадала в матку, или на давление в животе, когда врач производил забор жидкости.

Примерно у 2 из 100 женщин (1 – 2%) после амниоцентеза начинаются схватки (от легких судорог до сильных сокращений), появляются кровянистые выделения или обнаруживается утечка амниотической жидкости. Чтобы избежать этих неприятных последствий, вам нужно в течение оставшейся части дня после процедуры избегать физической активности и не нервничать. Если же состояние будет ухудшаться, нужно срочно вызывать «Скорую».

Серьезные осложнения от амниоцентеза очень редки. Тем не менее, исследование действительно подразумевает небольшой риск выкидыша. Согласно ВОЗ, менее 1% женщин (примерно 1 из 250 – 300 женщин) имеет выкидыш после амниоцентеза.

Что происходит после исследования?

В большинстве случаев результаты амниоцентеза показывают, что ребенок здоров и не имеет врожденных дефектов. Если результат оказывается неутешительным, и есть подозрения, что у ребенка врожденный дефект, то женщине, прежде чем поставить окончательный диагноз, назначают другие исследования, позволяющие определить генетические отклонения и врожденные дефекты.

Если же наличие у ребенка врожденных дефектов полностью подтвердилось, то ему могут провести лечение медикаментами и даже сделать внутриутробную хирургическую операцию! В некоторых случаях операцию возможно отложить до появления ребенка на свет.

Знание того, что ребенок родится с врожденными дефектами, позволяет его родителям морально подготовиться к уходу за таким малышом. Также будущие родители могут заранее найти специалиста, который поможет им в лечении младенца после рождения.

Стоит ли соглашаться на амниоцентез?

Соглашаться на исследование или нет – это только ваше личное решение. Вы можете поговорить с врачом-генетиком, с врачами-гинекологами, посетить врача-перинатолога, который специализируется на ведении беременностей с осложнениями, чтобы принять осознанное решение о прохождении амниоцентеза.

Уточните у своего врача, есть ли другие варианты пренатальной диагностики, которыми можно заменить амниоцентез, а также узнайте, о какой лаборатории, в которой проводят амниоцентез в вашем городе, самые хорошие отзывы.

Только имея полную информацию, можно принять правильное решение о необходимости анализа околоплодных вод для вас и для вашего ребенка.

В основном этот анализ проводится для изучения набора хромосом у плода и для обнаружения возможных аномалий, таких как синдром Дауна, физические недостатки, риск которых возрастает с возрастом матери.

Это диагностический тест, часто применяемый, если скрининг указывает на аномалию. При этом из пузыря, окружающего ребенка, берется малое количество околоплодных вод. Околоплодные воды - прозрачная жидкость, окружающая ребенка в матке и обеспечивающая защиту от ударов и сотрясений. В основном она состоит из мочи ребенка, но содержит и отмершие клетки и белки, вырабатываемые ребенком. Эти клетки могут дать генетическую и другую информацию о ребенке.

Амниоцентез проводится лишь для уточнения диагноза, в дополнение к диагностическому УЗИ и сывороточным маркерам. Данный вид обследования врачи назначают при наличии повышенного риска трисомии 21-й хромосомы (болезни Дауна), например, если возраст матери приближен к 40 годам.

Этот анализ, который часто называют «амнио», проводят между 15-й и 21-й неделями. С точностью до 99% этот тест может выявить синдром Дауна, другие хромосомные аномалии и генетические сбои, включая заболевание Тея-Сакса, муковисцидо и серповидно-клеточную анемию. Его обычно предлагают пройти женщинам старше 35 лет, потому что в этом возрасте риск хромосомных нарушений соотносится с риском этой процедуры. Однако новые данные свидетельствуют о том, что вероятность выкидыша после амниоцентеза намного ниже.

Два вида амниоцентеза:

Генетический амниоцентез. Клетки, взятые из образца вод, собираются и выращиваются в лаборатории (клеточная культура). Хромосомы и гены из этой культуры проверяются на аномалии, например, синдром Дауна. Также может быть проверен уровень альфа-фетопротеина, указывающий на дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника. Если известно о некоторых генетических нарушениях в семье, амниотическую жидкость берут для высокоспециализированных анализов. При генетическом амниоцентезе ультразвуковой излучатель показывает на экране положение плода и иглы, чтобы врач мог безопасно взять образец околоплодных вод.
Амниоцентез на зрелость. При этом околоплодные воды анализируются, чтобы выяснить, достаточно ли развиты легкие ребенка, чтобы нормально функционировать после рождения.

Исследование околоплодных вод (амниоцентез) - самый старинный инвазивный метод пренатальной диагностики. Его начали применять еще более ста лет тому назад для облегчения состояния беременных при многоводии. Сегодня амниоцентез - стандартный способ определения фетального хромосомного набора. Для проведения пункции существует множество разнообразных причин. 90-95 % всех случаев вмешательства выполняется для исключения возможности хромосомного нарушения у ребенка. Различные отклонения, выявленные в ходе УЗИ, с помощью амниоцентеза могут быть диагностированы более точно.

Если первый ребенок уже родился с хромосомным нарушением, амниоцентез может определить, здоров ли малыш, находящийся пока в материнской утробе. В некоторых случаях этот метод даже способен прояснить так и не установленную в свое время причину прежних выкидышей. Кроме того, амниоцентез применяют, чтобы удостовериться в отсутствии таких инфекций, как токсоплазмоз, цитомегалия и краснуха. Он позволяет судить и о наличии вагинальных бактериальных инфекций.

Идеальное время для исследования наступает после 15-й недели. Теоретически амниоцентез можно делать по завершении 11-й недели, однако из-за повышенного риска выкидыша на этой ранней стадии беременности к нему прибегают очень редко. Прежде чем взять пробу околоплодной жидкости, врач в подробной беседе объяснит вам, какие риски связаны с этим вмешательством и как оно будет произведено. Воспользуйтесь случаем, чтобы получить информацию обо всех интересующих вас деталях. Важные вопросы запишите себе еще до беседы. Обязательно переспрашивайте, если чего-то не поняли.

Когда и как делается амниоцентез

Генетический амниоцентез может делаться в любой период беременности, но наиболее часто между 15-й и 20-й неделями. В это время в матке обычно достаточно жидкости, а вероятность утечки минимальная. Если тест делать раньше, есть опасность выкидыша.

Тест на зрелость делается, если есть причина или вероятность преждевременных родов. Обычно это происходит между 34-й и 39-й неделями.

Диагностику может делать ваш врач. Чтобы определить положение плода, используется ультразвук. Руководствуясь ультразвуковым изображением, врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку. 2-4 столовых ложки вод втягиваются шприцем и отправляются на анализ в лабораторию. Игла удаляется, и процедура закончена.

Многие женщины обнаруживают, что процедура не так болезненна, как они опасались. Чувствуется укол, когда игла проходит через кожу, и небольшие спазматические ощущения, как при месячных, во время процедуры.

Хотя амниоцентез достаточно безопасен, он все-таки повышает некоторые риски:

Невынашивание. Амниоцентез раньше 24 недель беременности повышает риск выкидыша до 1 на 300-500. Риск всех осложнений, даже незначительных, - 1-2%. Амниоцентез на ранних стадиях - до 14 недель - делает выкидыш более вероятным. Тест на зрелость практически не угрожает потерей беременности.
Осложнения после процедуры. После процедуры могут возникнуть спазмы, кровотечение или утечка вод. Кровотечение возникает в 2-3% случаев и обычно проходит без лечения. При амниоцентезе на ранних стадиях беременности примерно в 1% случаев возникает утечка околоплодных вод, что может привести к выкидышу.
Резус-сенсибилизация. В редких случаях клетки крови плода могут преодолеть плаценту и попасть в кровь матери. Если у вас кровь резус-отрицательная, а у ребенка резус-положительная, это может привести к резус-конфликту, смертельному для последующих детей. Если у вас резус отрицательный, вам проведут лечение, чтобы этого избежать.
Травма иглой. Есть небольшая вероятность, что ребенок будет поранен иглой, хотя использование ультразвука делает такую ситуацию редкой. Если даже такое случается, обычно это не опаснее, чем укол булавкой при закреплении пеленки.

В чем заключается процедура?

При проведении амниоцентеза помещение в стационар не обязательно. Исследование проводится примерно на 15-й неделе по аменорее.

Простерилизовав зону проведения исследования, врач при помощи УЗИ определяет местонахождение и расположение плода и плаценты. Затем он вводит тонкую иглу непосредственно в полость матки для забора 10-20 см3 амнютической жидкости. Пункция длится 1 минуту и по степени болезненности сравнима с забором крови из вены. Материал для анализа направляется в специальную лабораторию. Результат известен приблизительно через 3 недели.

Как это делается

Это один из тех тестов, которые только выглядят страшно, но на самом деле не такие уж болезненные и с малым количеством побочных эффектов. Некоторые женщины боятся амниоцентеза, потому что во время его проведения в живот вставляется огромна» игла. Они волнуются из-за возможной боли от введения иглы или из-за возможного вреда ребенку и различных осложнении. Другие беспокоятся о том, что есть небольшой риск выкидыша. Чаще всего эти страхи Необоснованны, и ваш врач порекомендует сделать этот анализ, если его польза перевешивает риск. Нет никаких особых указаний по поводу питания и питья до процедуры. Вы ляжете на спину на кушетку, и врач сделает ультразвук, чтобы понять, в каком положении находится ребенок. После этого он продезинфицирует живот антисептическим раствором. Многие врачи не используют анестезию, потому что она иногда болезненней, чем быстрый укол тонкой иглой. Доктор вставит длинную пустую внутри иглу через ваш живот в матку и амниотический мешок, чтобы взять анализ околоплодных вод. Скорее всего, вы не почувствуете ничего, кроме укола, похожего на укол булавки, после которого будет чувство напряжения или давления, пока игла будет продвигаться вперед. В амниотической жидкости есть свободные клетки плода, которые можно вырастить в лаборатории; там техники извлекут и проанализируют хромосомы и гены на различные аномалии. Чаще всего на проведение этого анализа необходимо до 2 недель. Количество амниотической жидкости обычно становится прежним через 24 часа.

Как проходит анализ?

Амниоцентез реализуется путем взятия пункции из полости матки беременной женщины. Анализ проводится на 3 месяце беременности (начиная с 14 недели аменореи). Он проходит под контролем эхографии (УЗИ), что позволяет уточнить возраст плода, его расположение, а также расположение плаценты. Сам процесс не столько болезненный, сколько волнующий; в большинстве случаев он проходит без применения местной анестезии, поскольку анестезия подразумевает только укол и оказывает действие только на кожный слой.

Процедура должна проходить в стерильных условиях (отсутствие возможных возбудителей микробов), чтобы избежать малейшего риска инфекции. Анализ не требует госпитализации и занимает всего несколько минут. После взятия анализа требуется двухдневный отдых из-за возможного небольшого дискомфорта.

Самая большая угроза, которую может повлечь за собой амниоцентез, - это выкидыш по причине образования трещин на мембране. Даже если процедура прошла без нарушений, подобные последствия происходят в 0,5-1 % случаях.

Стоит ли рисковать

Чаще всего после исследования чувствуются спазмы, вам необходим покой и отсутствие любых нагрузок в течение 48 часов. В более редких случаях наблюдается потеря небольшого количества амниотической жидкости, и совсем редко - появление инфекции или другого осложнения, способного вызвать выкидыш, поэтому амниоцентез проводится только тогда, когда ради получаемой информации стоит рисковать.

Ультразвук помогает врачам увидеть положение плода, поэтому шанс задеть его иглой мизерный. Главный отрицательный побочный эффект амниоцентеза - это выкидыш, но он происходит менее чем у 1 из 200 женщин, которые проходят этот тест. Кроме того, после процедуры у 1% женщин возникают кровотечения, судороги и истечение из влагалища околоплодных вод. Эти симптомы обычно проходят сами. Таким образом, общий риск этой процедуры для вас и вашего ребенка довольно низок.

Что вам могут сказать результаты амниоцентеза

Генетический амниоцентез может показать, что у ребенка есть хромосомная аномалия, такая как синдром Дауна; генетические нарушения, такие как муковисцидоз; дефект нервной трубки - расщепление позвоночника (см. также материал на цветной вклейке).

Кроме зрелости легких, при амниоцентезе можно также проверить, нет ли у ребенка анемии из-за резус-несовместимости и внутриматочной инфекции. Если в вашей крови нет белка, называемого резус-фактор (отрицательный), а у ребенка есть (положительный), возникает проблема, называемая резус-конфликт. Амниоцентез может показать, пострадал ли ваш ребенок и в какой степени.

Амниоцентез - это забор амниоти-ческой жидкости, на основе которой восстанавливается кариотип, или хромосомный набор, ребенка. Это единственный анализ, который позволяет с большой точностью определить, является ли плод носителем какой-либо хромосомной аномалии, например болезни Дауна, ее также называют «трисомия 21» или монголизм. Таким образом, исследование представляется информативным.

Благодаря методу ФИШ вы не слишком долго будете оставаться в неведении: первых результатов, касающихся хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом X и Y, вам придется ждать всего от 8 до 24 часов. В 99,6 % случаев ускоренный результат совпадает с результатом более продолжительного хромосомного анализа, который станет вам известен через две-три недели.

Когда его проводят?

Сугубо личное решение

Сам факт проведения подобной диагностики ставит вас перед очень трудным вопросом: сможет ли пара полюбить и вырастить ребенка с синдромом Дауна? Или с другой серьезной хромосомной аномалией?

Именно этот вопрос имеет для пары первостепенную важность - он даже важнее риска проведения амниоцентеза, пусть незначительного, но все-таки составляющего реальную статистику - от 0,5 до 2% выкидышей. Некоторые предпочитают этот вопрос вообще не ставить, поскольку готовы к роли родителей в любом случае. Другие предпочитают иметь эту информацию и ставить вопрос о дальнейшей судьбе этой беременности.

Выбор должны делать сами роди юли, этот вопрос касается только их двоих. Здесь врач может только предлагать варианты, но ни в коем случае не оказывать давления.

Что предлагают врачи

В России амниоцентез не входит в группу обязательных обследований. Его назначают только, если беременной пациентке больше 38 лет, поскольку риск трисомии 21 возрастает с возрастом матери. В первый раз врач обследует на трисо-мию 21 во время первого УЗИ, используя метод измерения проницаемости затылочного пространства. Вторая проверка проводится в период с 14 по 18-ю неделю по аменорее - это анализ крови, проводящийся на добровольной основе. Это «определение уровня содержания сывороточных маркеров трисомии 21» (МТ21), то есть измерение уровня трех «гормонов беременности». На основе результатов врач определяет степень риска наличия у ребенка синдрома Дауна. Но данный анализ не может давать стопроцентной уверенности. В случае, если просчитанный риск более, чем 1 к 50, врач предлагает провести амниоцентез. Около случаев заболевания трисомии 21 выявлены при сопоставлении результатов измерения проницаемости затылочного пространства и уровня сывороточных маркеров у женщин моложе 38 лет. У женщин более старшего возраста эта цифра возрастает до 93%. Если пациентке больше 38 лет, уровень сывороточных маркеров определяют только в том случае, когда пациентка отказывается от амниоцентеза.

При каких обстоятельствах?

Вам могут порекомендовать амниоцентез, если ваш возраст превышает 38 лет, если во время УЗИ были выявлены аномалии и если анализ крови (содержание сывороточных показателей) показал возможное наличие лишней хромосомы. Амниоцентез может быть также рекомендован в случае наличия генетических или хромосомных заболеваний у родителей или если у первого ребенка имеется лишняя хромосома (во Франции при вышеуказанных обстоятельствах расходы за анализ компенсируются основным медицинским страхованием).

По прошествии 4 месяцев (20 недель аменореи) амниоцентез может быть назначен в рамках контроля несовместимости по группам крови матери и плода (риск гемолитического заболевания новорожденного); он позволяет определить уровень билирубина (служит для определения степени несовместимости) и назначить соответствующую терапию. В других ситуациях амниоцентез служит для определения степени внутриутробного развития плода и для выявления возможных инфекционных заболевания плода.

Есть ли альтернатива?

В настоящее время некоторые группы медицинских ученых предлагают заменить систематический амниоцентез у женщин старше 38 лет обследованием на предмет выявления заболеваний всех беременных женщин. Такое исследование состоит из измерения затылочной области плода во время УЗИ, проводимого на 12-13-й неделе аменореи, и специального анализа крови матери (содержание сывороточных показателей). По результатам проведенных анализов врач может назначить в случае необходимости амниоцентез. Цель данного предложения заключается в уменьшении количества анализов и соответственно последствий.

Почему стоит делать амниоцентез

Может быть непросто принять решение делать такой анализ. Обсудите это с врачом или генетиком-консультантом.

Нужно учесть следующее:

Аномальные результаты скринингового теста, такого как тест первого триместра.
У одного из родителей есть хромосомные аномалии.
Один из родителей является носителем нарушения в порядке хромосом, способного повлиять на ребенка.
Вам больше 35 лет. Чем вы старше, тем выше риск хромосомных нарушений у ребенка.
У одного из родителей есть дефект центральной нервной системы, такой как расщелина позвоночника, или кровь, указывающая на возможность такого дефекта.
Предыдущая беременность была осложнена хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки.
Родители являются носителями генетической мутации, вызывающей муковисцидоз, болезнь Тай-Сакса, или другого нарушения в одном гене
У матери есть родственник-мужчина с мышечной дистрофией, гемофилией или другим заболеванием, связанным с Х-хромосомой.

Степень точности и возможности теста

Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные дефекты. Например, он не может определить порок сердца, аутизм, заячью губу и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет никаких дефектов.

Порядок проведения амниоцентеза

При амниоцентезе местная анестезия не требуется. Сам укол причинит вам не больше боли, чем обычная процедура сдачи крови на анализ. Врач через брюшную стенку прокалывает плодный пузырь тонкой иглой и производит забор околоплодной жидкости в объеме примерно 10-15 мл, после чего удаляет иглу. Теперь в течение получаса вы отдыхаете на кушетке. Резус-отрицательным женщинам в профилактических целях делается укол анти-D иммуноглобулина. После этого проводится ультразвуковой контроль сердцебиения ребенка и количества околоплодных вод.

После амниоцентеза важно соблюдать щадящий режим: откажитесь, по крайней мере, на 48 часов от спорта, секса и поднятия тяжелых вещей. Лучше всего будет, если вас освободят от работы.

Тонкой иглой прокалывается плодный пузырь, и берется проба околоплодной жидкости.

Риски амниоцентеза

Поскольку при амниоцентезе речь идет об инвазивном вмешательстве, здесь не обходится без известных рисков:

В месте прокола может возникнуть кровотечение.
Есть опасность попадания инфекции. Правда, по счастью, это случается чрезвычайно редко.
Если амниоцентез проводится в установленные или даже более поздние сроки, то доля выкидышей относительно невелика и составляет приблизительно от 0,2 до 1,0%.
Пункция осуществляется под постоянным ультразвуковым контролем, поэтому случаи повреждения ребенка крайне редки. Чтобы еще больше снизить этот риск, прокол обычно делают в том месте, где находятся ноги или спина ребенка.
При разрыве плодного пузыря необходимо немедленное обследование в клинике. Но если вы станете последовательно соблюдать щадящий постельный режим, то через несколько дней можно будет отменить тревогу: как правило, плодный пузырь затягивается сам собой, и беременность протекает дальше совершенно нормально.

Основные показания к проведению амниоцентеза

Риск синдрома Дауна. От 80 до 90% исследований проводятся из-за возраста пациентки (старше 38 лет) и результатов диагностических обследований (УЗИ и сывороточных маркеров) для того, чтобы выявить болезнь Дауна на ранних этапах.
Обследование назначается в обязательном порядке, если у пары уже есть ребенок с хромосомными аномалиями, как, например, синдром Дауна, или с нарушениями метаболизма, такими, как синдром Гунтер.
Также доктор может назначить проведение амниоцентеза в том случае, когда женщина является носителем в своей X хромосоме генетической аномалии по типу гемофилии (если ребенок мужского пола, риск передачи заболевания - 50%). В данном случае амниоцентез позволяет определить, унаследовал ли ребенок этот ген.
В случае резус-конфликта матери и ребенка. Исследование позволяет определить уровень билирубина - то есть степень несовместимости - и разработать адаптированное лечение.
В паре, где оба будущих родителя являются аутосомно-рецессивными носителями генетического заболевания, например, муковисцидоза или дрепаноцитоза, риск заболевания составляет 25%.
При подозрении на токсоплазмоз или другую инфекцию плода, например цитомегаловирус (ЦМВ).
При аномалиях, обнаруженных на УЗИ: заячья губа, пуповинная грыжа (аномалия пупочной стенки) и аномалии сердца.
Для определения степени зрелости (сформированности) легких в конце срока беременности, так как легкие - один из последних органов, способный работать в независимом режиме.

Здравствуйте, дорогие читатели! Период беременности сопряжен со множеством всевозможных исследований, которые позволяют врачам оценить состояние развития плода. И если с обязательными все более или менее понятно, то с рекомендуемыми нередко возникают проблемы.

В лучшем случае после их проведения ставятся неутешительные диагнозы, которые в результате требуют подтверждения через повторные исследования. В худшем – они сами приводят к страшным последствиям. К таковым относится и анализ околоплодных вод при беременности – по сути, оперативное вмешательство, проведения которого многие будущие мамы опасаются.

С момента появления плода околоплодные воды составляют естественную среду его обитания. При этом они защищают его от негативного влияния внешних факторов и позволяют ему свободно двигаться в материнской утробе. Причем изначально вырабатываются они исключительно организмом матери и представляют собой фильтрат плазмы ее крови.

Со временем в процессе их выработки принимают участие легкие и почки крохи – в них он выделяет продукты своей жизнедеятельности. Происходит это, как правило, во второй половине беременности и легко прослеживается даже невооруженным глазом – изначально светлые околоплодные воды несколько мутнеют.

Столь неразрывная их связь с развитием плода заставила медиков сделать вывод, что по их состоянию можно судить и о его состоянии здоровья. В итоге, в 1966 г. впервые был проведен амниоцентез, который успешно применяют и до сих пор. Стоит отметить, что это далеко не единственный способ оценки околоплодной жидкости, тем не менее, достаточно серьезный. Он позволяет выявить патологии развития с точностью 99,5% на основании гормонального, биохимического, иммунологического и генетического исследований.

2. Сроки проведения амниоцентеза

По показаниям забор околоплодной жидкости может проводиться чуть ли не с первых недель беременности и вплоть до родов.

Между тем, условно выделяют амниоцентез:

Ранний – его проводят в 10 – 14 недель . На практике случается это крайне редко, так как в этот момент амниотической жидкости достаточно мало, да и существует огромный риск ранения самого плода. Поэтому, если у врача возникают сомнения относительно его развития, он охотнее назначает биопсию ворсин хориона;
Поздний – он приходится на 17 – 20 неделю беременности и позволяет определить хромосомный набор плода. В случае получения неутешительных результатов родителям дают возможность принять окончательное решение относительно дальнейшей его судьбы, особенно, если есть угроза здоровью и жизни самой беременной женщины. В редких случаях анализ околоплодных вод проводят позже.

3. Показания для амниоцентеза

Ввиду того, что амниоцентез – это оперативное вмешательство, которое несет определенные риски для здоровья мамы и будущего ребенка, проводится оно строго по показаниям.

Когда его назначают:

в случае выявления врожденных пороков развития на УЗИ;
в случае получения неутешительных результатов скрининга;
если имеет место кровнородственный брак;
если один из супругов имеет наследственное заболевание;
если матери больше 35 лет, а отцу – больше 45 лет;
если у матери ранее рождался ребенок с пороком развития;
если ранее у пары фиксировались выкидыши, мертворождения или первичное бесплодие;
если имело место рентгенологическое исследование на первых порах беременности;
если мать принимала лекарственные препараты в первые месяцы беременности или работала на вредном производстве;
если имело место радиоактивное облучение;
если диагностирована гемолитическая болезнь плода;
если необходимо оценить степень зрелости легких крохи для проведения досрочных родов;
если имеет место хроническая гипоксия плода;
если подозревается внутриутробная инфекция;
если у матери диагностированы сахарный диабет, гестоз, артериальная гипертензия.

Учитывая то, что последствия амниоцентеза порой плачевны, перед его проведением врач в обязательном порядке обследует женщину на предмет наличия противопоказаний к этой процедуре.

Ее откладывают или от нее полностью отказываются, если врач диагностирует:

воспалительные заболевания у женщины;
угрозу прерывания беременности;
миоматозные узлы больших размеров;
инфекционные заболевания.

4. Подготовка и проведение амниоцентеза

Как и любое оперативное вмешательство, забор околоплодных вод проводится после предоставления женщиной результатов предварительных исследования, а именно:

клинического анализа крови и мочи;
маркеров инфекционных заболеваний, включая ВИЧ, сифилис, гепатит;
анализа крови на группу и резус-фактор;
крайне редко результатов УЗИ.

Если процедура будет проводиться на ранних сроках, женщину, скорее всего, попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. Если на поздних – то с опустошенным мочевым пузырем и кишечником.

Как правильно сдавать анализ? Для забора околоплодных вод будущей маме сделают пункцию. Каким образом?

Тут возможны два варианта :

В первом случае прокол производят через переднюю брюшную стенку с обязательным использованием датчика УЗИ. Предварительно он позволяет определить наиболее безопасное место для пункции – подальше от плода, пуповины и плаценты. Если такового не находится, прибегают ко второму способу проведения процедуры;
Во втором случае прокол производят через влагалище. Но делают это лишь в первом триместре, так как позже возможны тяжелые последствия для плода.

Для анализа достаточно всего лишь 15 – 20 мл жидкости (около 1 – 2 ст. л.) Кстати, судя по отзывам женщин, проходящих амниоцентез, процедура эта безболезненна. И в этом нет ничего необычного, ведь место прокола предварительно обрабатывается не только антисептиком, но и анестетиком местного действия.

5. Результаты амниоцентеза

Результаты анализа околоплодных вод приходят через 2 – 4 недели после проведения самой процедуры.

В норме они составляют:

рН 6,98 – 7,23. Если показатель меньше, подозревают выраженную гипоксию или гемолитическую анемию;
количество оранжевых клеток при цитологическом анализе на сроке до 38 недель меньше 10%, после 38 недель – до 50%;
при бактериологическом посеве не должно быть выявлено болезнетворных бактерий.

Стоит отметить, что расшифровку должен проводить только опытный специалист.

6. Последствия амниоцентеза

Официальная статистика свидетельствует о том, что осложнения после процедуры составляют не более 1%.

На практике же многое зависит от профессионализма врача, имеющегося у него оборудования и, наконец, человеческого фактора. Непосредственно после пункции может начаться подтекание околоплодных вод или повыситься температура. Кроме этого, могут возникать тянущие боли в животе. Стоит ли говорить о том, что во всех этих случаях необходимо немедленно обращаться к врачу.

Чем еще грозит проведенный анализ околоплодных вод:

преждевременным излитием околоплодных вод;
преждевременными родами;
отслойкой плаценты;
повреждением сосудов плода или внутренних органов матери;
внутриутробным инфицированием;
выкидышем.

Зачем же тогда проводить амниоцентез, спросите вы, подвергая риску жизнь и здоровье ребенка?

Ответ очевиден: анализируя концентрацию гормонов, белков и фосфолипидов, специалисты судят о состоянии развития его легких и почек, выявляют проблемы, связанные с обменом веществ и генетические аномалии, определяют хромосомный набор. На основании амниоцентеза диагностируют синдром Дауна, Эдвардса, Патау, патологии развития нервной трубки, муковисцидоз, наличие внутриутробной инфекции, гипоксии. Если самые худшие опасения подтверждаются, медики предлагают прервать беременность.

Подробнее про амниоцентез можно узнать из этого видео:

Анализ околоплодных вод – это серьезное обследование, которое не просто дает полную картину происходящего, но и порой приводит к самым негативным последствиям. Поэтому решаясь на его проведение или отказываясь от него, необходимо взвесить все «за» и «против».