Всё о скрининге новорожденных: как делается, когда, что это даёт? УЗИ новорожденного. УЗИ детям первого года жизни. Сделать УЗИ ребёнку: какое, где и как проводится УЗИ Узи брюшной полости 1 месяц

Первый визит малыша в детскую поликлинику обычно приходится на 1 месяц. Четырехнедельный малыш после выписки с мамой из роддома со своим педиатром уже познакомился – доктор посетил маленького пациента на дому. Но в месяц кроху с родителями ждут с ответным визитом на первый скрининг, который включают и УЗИ. Что при смотрят, как проходит обследование и каковы нормы, мы расскажем в этой статье.

Зачем проводят обследование?

Первый скрининг включает в себя осмотр педиатром, неврологом, хирургом и ортопедом. Эти специалисты оценивают, как идет развитие малыша. Кроху обязательно взвешивают, чтобы оценить прибавку в массе. С мамой беседуют о грудном вскармливании и рассказывают ей о предстоящих профилактических прививках. По рекомендации Министерства здравоохранения России в первый скрининг для новорожденных включают и УЗИ.

Ультразвуковое исследование – не прихоть чиновников, не дань моде и не банальная врачебная «перестраховка». Диагностика призвана оценить состояние тазобедренных суставов (врожденного или приобретенного вывиха, подвывиха, дисплазии). Оценивается состояние головного мозга посредством проведения УЗИ головного мозга (нейросонографии). Проводится УЗИ органов брюшной полости (печени, селезенки, почек и мочевого пузыря, желудка, пищевода и части кишечника, а также крупных кровеносных сосудов в брюшной полости).

Вредно ли обследование?

Многие родители пребывают в недоумении, когда получают назначение на УЗИ новорожденного в 1 месяц. Педиатр проблем не видит, другие специалисты – тоже. В этой ситуации некоторые мамы считают правильным отказаться от ультразвукового сканирования с формулировкой, что это вредно для месячного ребенка.

Процедура считается безвредной, поскольку она относится к категории неинвазивных. Слухи о вреде родились на почве недостаточной статистики об отдаленных последствиях УЗИ. Метод используется врачами чуть более 25 лет, этого срока явно недостаточно для накопления большого статистического материала. Но и доказательств вреда ультразвука у медицины нет. Поэтому основания считать исследование вредным также отсутствуют.

Могут ли родители отказаться? Да, это их право. Минздрав лишь рекомендует обследование, никто никого не заставляет и не может принудить к прохождению диагностики. Но прежде чем отказаться, настоятельно советуем ознакомиться с тем, какие патологии могут быть выявлены на первом УЗИ, проводимом грудничкам. К слову, большая часть выявленных нарушений и аномалий хорошо поддается коррекции и лечению при условии, что диагностика была своевременной. А выводы делайте сами.

Как проходит?

УЗ-сканирование – это способ получить информацию о состоянии внутренних органов и систем ребенка неинвазивным способом. Для диагностики используется датчик, который «посылает» ультразвуковой сигнал, и приемник, который принимает отраженный сигнал и формирует изображение на мониторе оборудования.

Нейросонографию проводят через большой родничок на голове малыша. Пока он не закрылся, есть возможность оценить структуры головного мозга. Датчик размещают на родничке и в течение 10 минут описывают полученные данные – размеры цистерны, наличие или отсутствие жидкости, кист, опухолей, признаков ишемии.

Не все эти проблемы на ранних стадиях могут сопровождаться яркими симптомами, и ни мама, ни педиатр могут не догадываться о том, что проблема на самом деле существует.

УЗИ брюшной полости проводят трансабдоминальным датчиком через переднюю брюшную стенку. Малыш лежит на спине на кушетке. Описываются размеры и контуры внутренних органов, оценивается их функциональность. При сканировании почек, мочевого пузыря и мочеточников доктор может попросить положить ребенка на животик или набок. Длится исследование около 10-15 минут.

УЗИ тазобедренного сустава проводится также абдоминальным датчиком в положении лежа на кушетке. Эта составляющая комплексного исследования рекомендуется всем детям без исключения в первый месяц жизни. Доктор оценивает расположение и состояние суставов, исключает возможные вывихи, подвывихи и дисплазию.

В последнее время в ряде регионов Минздравами областей и краев принято решение о добавлении в комплекс УЗИ сердца, сейчас его проводят в большинстве субъектов РФ. В общей сложности комплексное обследование занимает не более получаса. Результаты родители получают сразу. Они оформлены в протокол комплексного ультразвукового исследования.

Подготовка

Большой и серьезной подготовки к первому УЗ-скринингу не требуется. Все, что нужно от родителей малыша – одеть его удобно, чтобы одежда быстро расстегивалась или легко снималась. Важно не забыть взять с собой пустышку или погремушку на случай, если кроха раскапризничается в диагностическом кабинете.

Для большей достоверности при проведении УЗИ брюшной полости лучше всего делать исследование натощак – с момента последнего кормления нужно выждать около 3 часов, если малыш находится на грудном вскармливании, или около 3,5 часов, если его кормят искусственными молочными смесями.

С собой возьмите бутылочку со смесью в термосумке или бутылочку сцеженного молока, ведь сразу после УЗИ малыш настойчиво потребует кушать.

Для диагностики с собой берут чистую пеленку, чтобы постелить ее на кушетку в кабинете врача, а также сменный подгузник и влажные салфетки (на всякий случай).

Если доктор настоятельно рекомендовал сделать УЗИ почек более детально и расширенно, возьмите бутылочку с водой – малышу примерно за 40 минут до захода в кабинет надо «споить» не менее 50 мл жидкости, чтобы его мочевой пузырь на момент сканирования был адекватно наполнен.

Расшифровка и нормы

Расшифровкой результатов ультразвукового исследования должны заниматься квалифицированные врачи. Все, что требуется от мамы – сообщить доктору точный вес и рост ребенка, чтобы врач сумел подсчитать необходимые для нормы размеры внутренних органов.

У здорового ребенка в норме при прохождении нейросонографии не обнаруживается кист, новообразований, асимметрии и жидкости в головном мозге и его отделах. Борозды и извилины хорошо визуализируются. Во время УЗИ органов брюшной полости каждый из органов описывается отдельно. В норме их контуры ровные, четкие, анатомические структуры не нарушены. Увеличение органов в размере может быть признаком воспалительного процесса, врожденных патологий. При УЗИ тазобедренных суставов отмечают их расположение, симметричность, целостность.

При обнаружении у ребенка какого-либо отклонения никто не будет ставить ему соответствующий диагноз, основываясь только на результата УЗ-сканирования. Этот метод первичный, позволяющий обозначить проблему. Для ее подтверждения или опровержения назначаются дополнительные анализы и исследования.

Особые нормы существуют у маловесных и недоношенных малышей. Их родителям настоятельно не рекомендуется сравнивать результаты УЗИ своего ребенка с результатами доношенных ребят. Многие состояния, например, определенные виды кист в головном мозге или небольшое увеличение селезенки, могут быть вариантом нормы для детей, родившихся преждевременно, тогда как для доношенного ребенка они будут расцениваться как признаки патологии.

Когда ребенку исполняется 1 месяц, пора проводить первые обследования. Малыша осматривает педиатр, измеряет рост, вес и окружность головы. В этом же возрасте нужно делать и УЗИ. Раннее обследование часто позволяет вовремя выявить какие-либо изменения в состоянии внутренних органов. Вовремя поставленный диагноз с большой вероятностью приведет к полному выздоровлению.

Особенности УЗИ для малышей

Безопасно - ультразвуковые волны, которые используются для диагностики, никак не влияют на маленького пациента.
Не вызывает болевых ощущений.
Процедура длится недолго, результат можно увидеть сразу.
Информативно - позволяет оценить состояние всех внутренних органов, кроме легких.

Для того чтобы обследование новорожденного показало достоверный результат, применяют особый гель. Благодаря ему не образуется воздушная прослойка между телом и датчиком. Это позволяет улучшить качество изображения на мониторе. Безопасность процедуры позволяет использовать ее неоднократно в течение короткого периода времени, если важно отследить динамику происходящих в организме ребенка изменений. Подходит она и для недоношенных, маловесных детей.

К наиболее важным обследованиям, которые рекомендуются всем детям без исключения, относят УЗИ:

головного мозга (нейросонографию);
органов брюшной полости и почек;
тазобедренных суставов.

В некоторых случаях врач может назначить также УЗИ сердца. Например, когда услышит посторонние шумы при осмотре ребенка. Если же специалиста ничего не насторожило, то процедура не считается обязательной.

Нейросонография

УЗИ головного мозга называется нейросонографией. Оно позволяет выявить у новорожденного различные патологии в развитии. Делать его необходимо всем детям, но особенно важно обследовать недоношенных малышей, а также тех, которые пострадали от внутриутробной инфекции или гипоксии в результате трудных родов. Также показанием к тому, что процедуру нельзя игнорировать, является нестандартная форма черепа или асимметричность строения лица.

Исследование в 1 месяц дает возможность выявить врожденные дефекты, внутричерепные кровоизлияния, нарушения внутричерепного давления, кисты и новообразования даже до того, как станут заметны клинические проявления. Иногда лечение требуется сразу, часто врач наблюдает за динамикой развития головного мозга.

Для удобства проведения процедуры УЗИ стоит взять с собой пеленку и салфетки, чтобы вытереть гель.

Также таким образом можно обнаружить гидроцефалию на ранней стадии. При этом заболевании нарушается отток спинномозговой жидкости. Она накапливается во внутричерепном пространстве, вызывая нарушения в работе мозга. Важно диагностировать болезнь как можно раньше. Тогда специалист сможет назначить лечение, которое поспособствует уменьшению количества жидкости, или определит необходимость операции. Чем позже начать заниматься этой проблемой, тем выше риск серьезных осложнений и отставания в развитии.

Особенность нейросонографии - ее можно делать только очень маленьким детям. Кости черепа очень толстые, они не пропускают ультразвуковые волны. Но у малышей до года обычно открыт родничок, через который и получается провести обследование. Но часто он закрывается намного раньше, поэтому поход на УЗИ лучше не откладывать. Настоятельно рекомендуется сделать его в месяц. Специальной подготовки для процедуры не требуется. Хорошо, если малыш будет спать, - когда он лежит спокойно, специалист получит достоверный результат.

УЗИ тазобедренных суставов

В 1 месяц необходимо провести также УЗИ тазобедренных суставов. Делать это нужно для того, чтобы вовремя диагностировать дисплазию - недоразвитие суставов или даже врожденный вывих. Лечение зависит от формы патологии. Но если выявить проблему в самом раннем возрасте, то, скорее всего, будет достаточно консервативного способа. Когда момент упущен, не обойтись без хирургического вмешательства, иначе в будущем пострадает осанка ребенка, может появиться хромота.

Данное исследование рекомендуется всем детям, но особое внимание уделяется недоношенным крохам, при тазовом предлежании, а также если у малыша несимметричные складочки на ногах и бедра плохо отводятся в сторону. Часто это признаки патологии. Какой-либо подготовки к процедуре не требуется.

Обследование других органов

К обязательным обследованиям новорожденного относится и УЗИ органов брюшной полости. Благодаря осмотру можно оценить их состояние, взаимное размещение, изменение размеров и структуры, обнаружить воспалительные образования, доброкачественные и злокачественные опухоли. Специалист не оставит без внимания пороки развития селезенки (например, ее неверное расположение), панкреатит (воспаление поджелудочной железы, которое нередко бывает у грудных детей из-за дисбактериоза и по другим причинам), изменения формы и размера печени и желчного пузыря.

Чтобы исследование получилось действительно информативным, делать его нужно натощак. Конечно, ребенка, которому только исполнился месяц, сложно держать голодным. Но желательно постараться покормить его за 3 часа до осмотра. И быть готовой дать малышу грудь или бутылочку сразу после. Пока переваривается пища, меняется вид органов. Из-за этого сложно оценить их размер и общее состояние.

Обследование почек и мочевыводящих путей также надо проводить грудничкам в 1 месяц. Особенно если у кого-то из родителей есть хронические заболевания этих органов. С помощью процедуры можно сделать вывод о работе мочевыделительной системы новорожденного и общем состоянии почек и мочевого пузыря. Если были замечены проблемы с мочеиспусканием, то нужно найти их причину. При осмотре желательно, чтобы мочевой пузырь был наполнен. Поэтому стоит покормить ребенка незадолго до похода к врачу.

Если специалист заподозрит нарушения в работе других органов ребенка, то он может назначить и другие обследования. Например, чтобы исключить порок сердца при шумах. Часто это просто особенности развития, которые с возрастом исчезают. Но надо в этом убедиться. Процедура для его осмотра называется эхокардиография. Иногда требуется исследование пахово-мошоночной области: при паховой грыже или если у мальчика в месяц еще не опустилось яичко. Это поможет оценить необходимость хирургического вмешательства.

Ультразвуковое исследование - незаменимый способ диагностики различных заболеваний и патологий в современной медицине. Обследование ребенка в 1 месяц позволит вовремя выявить нарушения в работе организма и увеличит шанс на излечение. Родителям, которые заботятся о здоровье своего новорожденного малыша, не стоит избегать этой процедуры. Тем более, она безопасна и не занимает много времени. При необходимости ее можно проводить часто. Надо только помнить, что делать любые назначения должен врач.

На современном этапе развития медицины УЗИ детям проводится начиная с периода новорожденности, даже в первые дни после рождения. Связано это с тем, что метод ультразвуковой диагностики предоставляет врачу достаточно точные данные об исследуемой области и не наносит никакого вреда или дискомфорта малышу.

Виды ультразвукового исследования

Врачу-неонатологу или педиатру предоставляется возможность самостоятельно принять решение о необходимости проведения УЗИ. Однако для некоторых исследований существуют определённые рекомендации по срокам их назначения.

Виды УЗИ младенца:

(УЗИ мозга).
УЗИ брюшной полости и .
Эхо-КГ (УЗИ сердца, ).

Это перечень наиболее часто проводимых исследований. Однако детское УЗИ фактически ничем не отличается от такового у взрослых, поэтому также можно осмотреть щитовидную и молочные железы, мягкие ткани, органы репродуктивной системы и другие области.

Отличие заключается лишь в структурных особенностях детского организма.

Нейросонография

Это сканирование головного мозга малыша, часто проводимое на третьи сутки после рождения и повторяющееся через 1-2 месяца при необходимости.

Показания к проведению УЗИ:

Недоношенность.
Подозрение на порок развития.
Неврологические симптомы, которые могут свидетельствовать о поражении головного мозга.
Травматическое повреждение мозга.
Признаки поражения мозга воспалительного характера.
Кислородное голодание (ишемия).

Однако всё чаще это исследование проводят рутинно всем малышам, что связано с возможностью выявления или исключения скрытой патологии.

Маме нужно быть особенно внимательной и при появлении следующих симптомов у малыша следует записаться на нейросонографию:

изменение поведения ребёнка: необычная чрезмерная возбудимость или вялость;
частое или обильное срыгивание, не связанное с пищеварением;
быстрое непропорциональное увеличение головки ребёнка.

Осмотр начинается из области переднего родничка, так как в этом месте кости черепа ребёнка ещё не срослись. При постепенном уменьшении его размеров исследование становится невозможным, поэтому нейросонографию проводят в период новорожденности.

При сканировании врач оценивает расположение отделов мозга, их структуру и зрелость, наличие дополнительных образований (например, кист), отёка ткани и выносит своё заключение.

Обязательным этапом УЗИ головного мозга является анализ кровотока в сосудах, благодаря чему можно судить о достаточности мозгового кровообращения.

УЗИ органов брюшной полости и почек

Исследование внутренних органов проводится по показаниям, то есть при возникновении симптомов, характерных для ненормальной их работы. Это УЗИ не является обязательным для всех детей, однако многие детские врачи склоняются к тому, что все дети в возрасте 1 месяца должны быть исследованы.

При УЗИ ОБП и почек врач анализирует структуру и размеры:

печени и желчевыделительной системы;
поджелудочной железы;
селезёнки;
почек и надпочечников;
аорты;
лимфатических узлов брюшной полости.

При хорошей визуализации врач оценит желудок и кишечник.

Показаниями к проведению УЗИ ОБП могут быть различные состояния и жалобы, среди которых:

Жалобы: боль или дискомфорт в животе, проблемы с пищеварением или стулом и другие.
Клинические проявления: вздутие или увеличение живота, жидкий стул или запор, снижение аппетита, пожелтение кожи, увеличение печени.
Изменения в общем или биохимическом анализе крови, в анализе мочи.

Специальная подготовка к проведению УЗИ брюшной полости и почек грудных детей не требуется, поэтому не стоит заставлять малыша голодать.

Дети старше 5 лет могут приходить на исследование голодными, но с собой нужно обязательно взять поесть. При необходимости определения функции желчного пузыря у детей постарше нужно постараться привести ребёнка натощак и захватить с собой баночку жирного творожка или йогурта. Все остальные инструкции мама получит во время УЗИ.

УЗИ тазобедренных суставов

Необходимость проведения УЗИ тазобедренных суставов грудному ребенку чаще всего связана с вероятной дисплазией этих сочленений.

К предрасполагающим факторам развития данной патологии относят:

аналогичную патологию у родителей малыша;
тазовое предлежание;
маловодие и многоплодие;
внешние причины, такие как плохое питание, проживание в неблагополучной зоне;
инфекционные заболевания, нарушающие правильное формирование поверхностей сустава.

Однако точная причина, из-за которой развивается данная патология, не установлена. При наличии любого из предрасполагающих факторов следует посоветоваться с врачом и провести УЗИ ТБС.

Симптомы, по которым можно заподозрить дисплазию:

повышенный тонус ножек и ограничение при разведении бедер;
укорочение ноги;
щелканье при движении в тазобедренном суставе;
различные по глубине и асимметричные складки на ягодицах.

Показаниями к проведению ультразвукового исследования тазобедренных суставов в первый месяц жизни являются:

Клиническая симптоматика.
Особенности течения беременности и родов.
Наследственные факторы.

Проводится осмотр специальным линейным датчиком в положении малыша лёжа на боку. В ходе осмотра врач визуально оценивает положение головки бедренной кости относительно вертлужной впадины. После выведения структур сустава в нужном положении врач делает снимок и проводит оценку состояния ТБС при помощи измерения специальных углов.

Только после этого возможно проанализировать результат исследования и вынести заключение, в котором будет указан тип сустава или степень дисплазии.

Эхо КГ сердца

Функциональное ультразвуковое исследование сердца грудного ребёнка поможет не только своевременно выявить какие-либо изменения, но и выбрать правильную тактику лечения и наблюдения за малышом.

Показаниями к исследованию сердца могут быть:

Подозрение на патологию при прослушивании тонов сердца на приеме у педиатра.
Наличие такого симптома, как посинение носогубного треугольника. Чаще всего он проявляется при сосании или плаче ребёнка.
Понижение температуры ножек или ручек без видимой на то причины.
Вялость, отказ от молока или затруднение при сосании груди. Эти симптомы расцениваются при отсутствии других болезней, например, пищеварительной системы.
Малыш плохо набирает в весе без явных причин.
Наследственные факторы, когда врождённая патология сердца диагностирована у близких родственников.

Когда ребёнок становится старше, то он может пожаловаться на боль или неприятные ощущения в области сердца, также могут возникать потери сознания, одышка.

В ходе осмотра врач оценивает.

Содержание

Каждая молодая мама хочет, чтобы малыш появился на свет здоровым, а выписка из роддома прошла быстро. Особенное волнение вызывает слово «скрининг», о сути которого население плохо информировано. Зачем и как проводится это обследование, обязательно ли оно и требует ли подготовки?

Что такое скрининг новорожденных

Массовое комплексное обследование в роддоме или детской поликлинике – такое определение дают врачи скринингу новорожденных. Получение назначения еще не говорит об отклонениях у малыша: подобной проверке подвергаются все. Целью является выявление имеющих самую большую распространенность заболеваний, имеющих наследственный или врожденный характер. Чем раньше будет выявлена патология, тем выше шанс предотвратить тяжелые осложнения и обеспечить ребенку нормальное развитие, поэтому скрининг откладывать не стоит.

Сроки и место обследования

Проведение скрининга осуществляется в роддоме или детской поликлинике, к которой прикреплен новорожденный вместе с матерью. Комплекс мероприятий носит обязательный характер и требует выполнения в первый месяц жизни ребенка, когда шансы на остановку или замедление прогрессирования тяжелых патологий максимально велики . Некоторые процедуры скрининга можно провести у детей возрастом 2-3 месяца, но анализы крови рекомендовано брать в первые 10 дней.

Что обследуется

В некоторых источниках упоминается только неонатальный скрининг новорожденных в роддоме, предполагающий взятие анализа крови на выявление генетических заболеваний, но это лишь 1 элемент большого комплекса. Для грамотной оценки состояния здоровья малыша нужны следующие мероприятия:

аудиологическая проверка слуха новорожденного при помощи специального аудиометра;
осмотр узкими специалистами – кроме неонатолога (педиатра для новорожденных, измеряющего рост, вес, оценивающего физическое развитие) привлекаются окулист (проверка глазного дна, воспалительных заболеваний глаз, состояния слезных путей), хирург (исключает грыжи, гемангиомы), ортопед (первоочередно осматриваются зона таза, стопы), невролог (для проверки рефлексов, предотвращения развития заболеваний нейрогенного происхождения);
проведение ультразвуковых исследований в отношении головного мозга, шеи, тазобедренных суставов, органов брюшной полости, почек (возможно добавление иных зон по показаниям врача).

Аудиологический скрининг новорожденных

На 3-4 сутки (2–6 неделя у недоношенных) жизни младенца необходимо провести проверку слуха, который крепко связан с речевой функцией. Аудиоскрининг осуществляется при помощи электроакустического зонда: тонкой трубки, присоединенной к компьютеру, и имеющей сверхчувствительный микрофон на конце. Сам метод обследования простой:

Малыш находится в полной тишине, по возможности – спит. Сосание пустышки в этот момент недопустимо.
Врач вводит зонд в наружный слуховой проход новорожденного: это не больно и длится всего 1,5 минуты.
Через микрофон в ухо проходят звуки разной частоты и прибор фиксирует «ответ»: колебания волосковых клеток в улитке.

По результатам аудиоскрининга врач определяет наличие повышенного риска тугоухости и глухоты, но у большинства детей все нарушения проявляются только на 2-м году жизни, поэтому процедура считается не самой эффективной. При выявлении проблем в зависимости от степени их тяжести возможен своевременный подбор слухового аппарата или назначение кохлеарной имплантации, что предотвратит отклонения речевой функции. Следующий этап аудиоскрининга назначается новорожденным, входящим в группы риска – у них:

недостаточная масса тела;
недоношенность;
возможна наследственная тугоухость;
наблюдалась асфиксия (кислородное голодание) во время появления на свет;
мать испытывала тяжелый токсикоз или гестоз;
мать переболела вирусными или инфекционными заболеваниями;
мать во время беременности принимала токсичные для плода антибиотики.

Какие бы результаты ни были получены на 1-м этапе скрининга, новорожденным, входящим в данные группы риска, следует до достижения 3-месячного возраста пройти обследование у сурдолога (узкий специалист по слуху). Аналогичная рекомендация для детей, имеющих неудовлетворительный результат аудиоскрининга, но раньше – когда малышу исполнится месяц. После будет назначен 2-й этап проверки – когда грудничок достигнет годовалого возраста. Если подтвердится наличие проблем со слухом, родителей с ребенком направят в реабилитационный центр.

Обследование с помощью УЗИ

В первом месяце жизни (при подозрениях на наличие патологий – раньше) новорожденному показано прохождение ультразвукового исследования головного мозга, брюшной полости и области таза. Особенности такого скрининга:

Нейросонография – помогает выявить нарушения, возникшие в внутриутробном периоде или после рождения, особенно перинатальную патологию центральной нервной системы, характерную грудничкам. Среди проблем, которые можно обнаружить, значатся кисты, внутричерепные кровоизлияния, гидроцефалия, пороки развития. На основании результатов УЗИ головного мозга можно составить схему эффективного своевременного лечения, предотвратив развитие тяжелых осложнений. Исследование проводят через не заросший большой родничок.
УЗИ таза – помогает увидеть дисплазию и вывих тазобедренных суставов, появляющиеся во внутриутробном периоде или при прохождении малыша через родовые пути. Благодаря своевременному выявлению данных патологий можно провести коррекцию, способствующую полному восстановлению опорно-двигательного аппарата, предотвратить ранний артроз, инвалидность.
УЗИ брюшной полости – врач проверяет пропорциональность печени, поджелудочной железы, желчного пузыря, 12-перстной кишки, соответствие возрастной норме, наличие или отсутствие врожденных заболеваний, кист, опухолей, патологий развития для предотвращения их прогрессирования.
УЗИ шейного отдела – если у малыша наблюдались родовые травмы, мышечная кривошея. Целью процедуры является устранение кровоизлияний в оболочки спинного мозга, подвывихов позвонков, пока восстановление мышечного тонуса и кровообращения возможно в полной мере.
УЗИ почек – для предотвращения развития возможных врожденных патологий мочевыделительной системы, назначается по показаниям.

Осмотр профильными специалистами

Всем новорожденным показана первичная оценка педиатром или неонатологом после появления на свет в роддоме, а после, в первый месяц жизни необходимо пройти проверки у узких специалистов. Происходит это в детской поликлинике, к скринингу привлекаются:

окулист проводит осмотр для выявления врожденных патологий зрения и заболеваний глаз;
хирург оценивает состояние опорно-двигательного аппарата на предмет наличия грыж, доброкачественных опухолей, у мальчиков осматривает развитие наружных половых органов;
ортопед проверяет новорожденного на косолапость, вывих бедра;
невролог диагностирует состояние нервной системы (для выявления патологий).

Неонатальный скрининг новорожденных

По рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в России такая процедура практикуется уже 15 лет, инициатором выступает государство. Неонатальный скрининг - это массовое обследование новорожденных, проводящееся бесплатно почти сразу после появления малыша на свет для выявления генетических заболеваний при помощи исследования анализа крови. Благодаря этому можно начать раннее лечение врожденных патологий, что повышает шансы на благоприятный исход.

Когда проводят

Скрининг следует выполнить в первые дни жизни, чтобы он не доставил малышу дискомфорта и чтобы выявить все патологии максимально своевременно. Слишком рано (1-3 день) процедуру не проводят ввиду высокого риска получить ложноположительный или ложноотрицательный результат, но и позже 10-го дня тоже нежелательно брать кровь на анализ. Точные сроки неонатального скрининга:

Доношенным детям показан анализ на 4-ый день.
Недоношенным назначают на 7-10 сутки.

Кровь берут в роддоме, но если маму с новорожденным выписали рано (на 3-ий день), можно сделать это в поликлинике или дома (выезжает медсестра). Не исключено и проведение скрининга в стационаре (для больных, недоношенных младенцев). Если ребенок не прошел процедуру, педиатр должен рассказать родителям, где и как ее можно сделать. При желании можно отказаться от неонатального скрининга новорожденных: для этого следует написать специальное заявление в медицинском учреждении, где вам будет предложено данное исследование.

Как подготовить ребенка

При проведении неонатального скрининга новорожденного осуществляется забор периферийной крови из пятки или пуповины, в редких случаях (по отдельным показаниям) – из вены. Если исследование назначили грудничку возрастом 3 месяца и старше, кровь берут из пальца. Желательно проводить анализ натощак (утром), либо покормить малыша последний раз за 3 часа до скрининга. Перед забором крови ножку моют с мылом, обрабатывают спиртом и протирают насухо.

Какие патологии выявляет генетический скрининг новорожденных

Взятую у малыша кровь специалист наносит на специальный фильтрованный бланк, где находится 5 ячеек. Высохшие пятна будут рассматриваться в медико-генетической лаборатории, что потребует около 10 суток. Неонатальный скрининг может выявить большое количество заболеваний, но приказом ВОЗ была определена необходимость проводить проверку на следующие патологии:

Муковисцидоз.
Фенилкетонурия.
Гипотиреоз.
Галактоземия.
Адреногенитальный синдром.

Гипотиреоз

Данное заболевание, характеризующееся частичным или абсолютным выпадением функций щитовидной железы, проявляется уже в первые дни жизни новорожденного. В основе патологии лежит недостаток тиреоидных гормонов, обусловленный нарушением их биосинтеза. К причинам относят внутриутробное повреждение щитовидной железы и незрелость гипоталамо-гипофизарной системы. При усилении стимуляции работы щитовидки тиреотропным гормоном гипофиза наблюдаются ее гипертрофия (увеличение) и гиперплазия (разрастание тканей). Клиническая картина:

задержка развития нервной системы (приводит к умственной отсталости);
проблемы с ростом и биологическим созреванием ребенка;
функциональные изменения большинства внутренних органов;
трофические нарушения кожи.

Ярко выраженная симптоматика наблюдается у грудничков в возрасте 3-6 месяцев, но у некоторых детей гипотиреоз дает о себе знать позже – при достижении возраста в 2-7 лет. Выраженность клинических проявлений зависит от тяжести тиреоидной недостаточности, насторожить молодых родителей могут:

большой вес малыша при рождении (4 кг и более);
незрелость при доношенной беременности;
длительные явления желтухи (пожелтение кожных покровов и белков глаз);
холодные кожные покровы;
увеличение родничков;
плохое сращение костей черепа;
метеоризм, запоры;
плохая прибавка веса.

Лечение пожизненное, предполагает обязательное восполнение дефицита гормонов через прием L-тироксина (синтетический аналог). Дозировка препаратов для заместительной терапии подбирается индивидуально. При отсутствии своевременного лечения гипотиреоза в первые полгода жизни младенца прогноз для психофизического развития неблагоприятный: отставание в интеллекте сохранится, не исключена тяжелая форма болезни – кретинизм (необратимое поражение головного мозга).

Муковисцидоз

Большое распространение данное заболевание получило в Европе – в России его диагностируют только у каждого 5000-ого (по иным данным – у каждого 10000-го) новорожденного. Муковисцидоз обуславливается мутацией гена, при которой нарушаются структура и функции белка, названного трансмембранным регулятором муковисцидоза. Итогом такой мутации становится сгущение выделений желез внешней секреции, затруднение их вывода и изменение физико-химических свойств. На основании этого происходят:

изменения в органах дыхания, поджелудочной железе, желудочно-кишечном тракте (еще во внутриутробном периоде);
расширение выводных протоков экзокринных желез, разрастание железистой ткани;
снижение активности ферментов кишечника, поджелудочной железы.

Методика лечения зависит от клинической картины муковисцидоза (преобладает кишечно-легочная), терапия подразумевает пожизненный прием ферментов, симптоматических препаратов, составление диеты. Прогноз неблагоприятный, поскольку согласно статистическим данным в России продолжительность жизни человека с таким диагнозом составляет 28-30 лет, в Европе – 40 лет. Симптоматика муковисцидоза у новорожденных:

закупорка просвета кишечника густыми каловыми массами – меконий (у 20% детей);
вздутие живота;
рвота желчью;
бледность и сухость кожи;
вялость;
заворот кишок, перфорация (сквозное нарушение целостности) стенок;
длительная желтуха;
соленый привкус пота;
плохая прибавка веса;
жирный, зловонный стул.

После ребенок отстает в физическом развитии – имеет худые конечности, деформацию концевых фаланг пальцев («барабанные палочки»). Кожа остается сухой и бледной, с серым оттенком. Детей с муковисцидозом беспокоят одышка, частый кашель с отделением вязкой мокроты, бронхолегочные болезни. Не исключены увеличение печени, тахикардия, синюшность носогубного треугольника.

Адреногенитальный синдром

В основе патологии лежит дисфункция коры надпочечников, которые отвечают за выработку большого количества гормонов, особенно кортизола и альдостерона, вырабатывающегося в малом объеме. Одновременно происходит избыточный синтез 17-кетостероидов, имеющих андрогенные свойства. На фоне неполноценности ферментной системы из-за генетического дефекта фермента, принимающего участие в формировании и выработке стероидных гормонов, происходит неправильное формирование половых органов. Клиническая картина зависит от формы болезни:

Вирильная – симптоматика обусловлена анаболическим (ускорение синтеза белков) и вирилизующим (формирование мужских черт) действием андрогенных гормонов. У девочек проявляется псевдогермафродитизмом: гипертрофия клитора, по форме похожего на половой член (в редких случаях сложно даже определить пол новорожденного), увеличение больших половых губ, но недоразвитость малых, влагалища и матки. У мальчиков проявляется адреногенитальный синдром позже, в возрасте 2-х лет: значительное увеличение полового члена, его частое эрегирование, чрезмерное оволосение, активное физическое развитие, но яички инфантильны. Девочки в этом возрасте же похожи на мальчиков. По мере взросления дети обоих полов останавливаются в росте, получают коренастое телосложение.
Сольтеряющая – встречается у 1-ого новорожденного из 1200, чаще наблюдается у мальчиков. Проявляется регулярными срыгиваниями, снижением массы тела, приступами рвоты, низким артериальным давлением. Постепенно могут развиться гиперкалиемия (избыток солей калия), судороги, цианоз (выражается стабильным посинением кожных покровов). Нарушение водно-электролитного баланса может привести к летальному исходу.
Гипертоническая – является самой редкой формой, сочетает в себе признаки вирилизации и стойкую артериальную гипертензию (высокое давление), дополненные нарушениями работы почек, изменениями в сосудах глазного дна.

Для всех форм адреногенитального синдрома актуальна коричневая пигментация кожных покровов, в анализах крови наблюдается высокий уровень кортикотропина. Лечение подразумевает обязательное назначение гормонов, преимущественно кортикстероидных, на начальном этапе вводящихся (внутримышечно) в больших дозах. Терапия систематическая, зачастую носит пожизненный характер.

Галактоземия

У данной наследственной патологии, связанной с обменными процессами, невысокая частота возникновения, но тяжелые последствия. Болезнь характеризуется нарушением обмена веществ ввиду проблем с преобразованием галактозы (поступает из молочного сахара – лактозы) в глюкозу:

Реакция не завершается на последнем этапе, поскольку произошла мутация структурного гена, отвечающего за выработку фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
Не превращенная полностью галактоза накапливается вместе со своей производной в тканях и крови.
Организм подвергается токсическому воздействию избытков галактозы, поражаются центральная нервная система, печень, хрусталик глаза. Одновременно головной мозг не получает нужного количества глюкозы, которая является питательным веществом для него.

Наличие галактоземии у новорожденного будет обнаружено уже в первые дни жизни, поскольку он отказывается от грудного молока, а после каждого приема пищи наблюдается рвота. Клиническая картина дополняется следующими симптомами:

падение массы тела;
желтуха (ввиду токсического поражения печени, при котором увеличивается уровень билирубина);
судороги, непроизвольные движения глазных яблок (нистагм), снижение тонуса мышц;
отставание психического и физического развития.

У некоторых форм течение бессимптомное, но отмечается склонность к болезням печени. На поздних стадиях галактоземии развиваются умственная отсталость, катаракта (помутнение хрусталика, расстройства зрения). Возможно появление непереносимости молока. Заболевание опасно угрозой жизни, поэтому требует раннего начала лечения, подразумевающего:

диету с отказом от молока;
вливания плазмы, дробные гемотрансфузии (переливания крови);
назначение АТФ, кокарбоксилазы, оротатата калия, витаминных комплексов.

Фенилкетонурия

Заболевание из категории ферментопатий – которые развиваются по причине полного отсутствия или низкого уровня определенных ферментов в организме. Фенилкетонурия связана с нарушением метаболизма кислот, что зачастую выглядит так:

В организме наблюдается дефицит печеночного фермента фениланин-4-гидроксилазы: плохо вырабатывается или отсутствует совсем.
Нарушается механизм превращения фениланина (ароматической альфа-кислоты, преимущественно поступающей с пищей) в тирозин.
Ввиду метаболического блока происходит накопление данной аминокислоты и ее метаболитов, имеющих токсические свойства: фенилпровиноградной и фениломолочной кислот, фенилэталамина, ортофенилацетата.
Поражается центральная нервная система (ЦНС), нарушается метаболизм липидов в головном мозге, что сказывается на умственном развитии новорожденного. Полностью патогенез (механизм развития) фенилкетонурии не изучен.

Самым ярким проявлением данного заболевания является фенипировиноградная олигофрения: умственная отсталость, задержка или неполное развитие психики ввиду патологии головного мозга. Затрагиваются речь, моторика, воля, эмоции, интеллект. Симптоматика болезни у новорожденного:

интенсивная рвота, вялость с резкими вспышками злобы (у детей постарше) или повышенная возбудимость;
специфический запах мочи и пота;
тремор (дрожь) конечностей;
эхопраксия (непроизвольное повторение движений окружающих);
эхолалия (повторение речи);
судороги;
частые эпилептические приступы, не поддающиеся терапии;
идиотия (почти полное отсутствие мышления и речи – для тяжелой формы).

Фенилкетонурия поддается лечению, если для новорожденного сразу после скрининга исключить контакт с пищей, содержащей фениланин. При позднем начале терапии нельзя устранить уже имеющиеся нарушения головного мозга. Лечение подразумевает строгую диету (зачастую она пожизненная, но может длиться до полового созревания), составленную индивидуально. Мягкие формы поддаются воздействию кофактора (небелкового соединения) пораженного фермента, предполагается использование заместительной терапии (в разработке).

Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Генетически обусловленных болезней современными врачами насчитывается около 500 – упомянутые в бесплатном неонатальном скрининге новорожденных выбраны как самые распространенные и поддающиеся раннему лечению. По необходимости методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно провести диагностику еще 36 наследственных заболеваний (в списке 37, поскольку присутствует фенилкетонурия, проверяемая в бесплатном комплексе). Среди них:

недостаточность биотинидазы;
лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа у мочи);
метилмалоновая ацидемия;
аргининемия (недостаточность аргиназы).

Большая часть заболеваний, проверяемая в расширенном скрининге новорожденных, основана на дефиците определенных элементов в организме, поскольку методика базируется на выявлении изменения концентрации метаболитов. По современному методу можно увидеть более 100 соединений в микроколичествах биоматериала. Схема проведения обследования аналогична классической, но расширенный скрининг платный, если без направления участкового, делается в частном медицинском учреждении. Стоимость процедуры – около 5000 р.

Результаты анализов

Итоги генетического исследования становятся известны через 10 дней – это примерный срок, который может сократиться или растянуться до 3 недель. Родителей не всегда уведомляют о результатах: если из указанных 5 патологий ни одной не найдено, врач делает запись в медицинскую карточку новорожденного и на этом скрининг завершается. Если патологии обнаружены, родителям позвонят из поликлиники и попросят прийти на повторную сдачу анализа, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Ультразвуковая диагностика - самая безвредная и безопасная, но при этом достаточно информативная методика исследования. В ней нет рентгеновского излучения, которое опасно для здоровья как ребенка, так и взрослого человека. Здесь нет необходимости в обеспечении полного обездвиживания ребенка, для чего используются специальные укладки или наркоз (а это практически всегда необходимо при проведении рентгенографии или магнитно-резонансной томографии).

При проведении процедуры используется только ультразвук высокой частоты с крайне низкими уровнями энергии. Используемая мощность в десятки раз ниже той, которая необходим даже для минимального нагрева тканей. несколько повышает энергопотребление прибора, но все равно она остается безопасной для ребенка. По этой причине УЗИ получило широкое распространение, а также считается одним из лучших вариантов диагностирования развития различных патологий у новорожденных детей.

Какие ультразвуковые исследования важнее всего провести в первые месяцы жизни ребенка?

Доктор проводит УЗИ новорожденного ребенка

Одним из лучших моментов для проведения исследования считается возраст в 1 месяц. Это один из лучших вариантов, поскольку он позволяет достаточно рано диагностировать развитие большинства серьезных заболеваний и патологий. Большинство таких проблем требуют как можно раньше провести диагностику и начать лечение, поскольку только в этом случае возможно достаточно быстрое выздоровление и минимум осложнений.

При своевременном назначении лечения большинство подобных заболеваний удается полностью вылечить в течении двух-трех месяцев. При этом задержка с диагностированием и началом лечения не просто отодвигает срок выздоровления, но и серьезно увеличивает сложность лечения. По этой причине УЗИ новорожденного в 1 месяц - это хороший вариант , который позволяет вовремя диагностировать и вылечить болезнь, которая в противном случае могла бы затянуться на долгие годы.

Первое - УЗИ тазобедренных суставов

Врожденная дисплазия - один из самых распространенных диагнозов у новорожденных. Последствия этой патологии могут ощущаться всю жизнь, если лечение не будет начато вовремя. При этом практика показывает, что выявление данного заболевания в возрасте в 1 месяц дает возможность провести быстрое и эффективное лечение, которое ограничивается только консервативными и профилактическими методами. А вот более позднее выявление этого заболевания приводит к тому, что необходимо как минимум накладывать гипс, что имеет свои негативные последствия (например - атрофия мышц из-за отсутствия двигательной активности в зафиксированных суставах, с которой тоже потом придется бороться), либо понадобится оперативное вмешательство.

По этой причине в большинстве стран данное исследование является обязательным и обычно проводится еще в роддоме, в первую неделю жизни. У нас такая практика пока не введена, направление на исследование обычно дает ортопед при проведении стандартного осмотра, если замечает некоторые характерные для этого заболевания симптомы. Но проблема в том, что данная патология далеко не всегда проявляет себя сразу, часто ее симптомы проявляются только тогда, когда ребенок начинает ходить. В такой ситуации избежать операции уже просто невозможно.

Второе - УЗИ головного мозга

Что интересно - данное исследование наиболее информативно именно в этом возрасте, поскольку по сравнению со взрослым человеком новорожденный имеет большее количество «точек доступа», через которые врач может провести исследование. Так, одной из основных точек является пока еще открытый «родничок», благодаря чему врач может провести наиболее полный осмотр, а значит исследование будет максимально информативным.

Данное исследование призвано выявить врожденные аномалии, которые требуют своевременного лечения, а также выявление нарушений кровообращения и . Например, такая методика позволяет выявить ишемические повреждения мозга, которые возникают при внутриутробной гипоксии и последующем кровоизлиянии в мозг. Отсутствие своевременного лечения часто приводит к тяжелым последствиям - различным неврологическим нарушениям и нарушениям работы головного мозга.

Одновременно с исследованием головного мозга часто осматриваются и крупные сосуды шеи, поскольку довольно часто при родах возникают повреждения спинного мозга именно в этом отделе.

Третье - УЗИ внутренних органов

Чаще всего в этом случае речь идет об органах брюшной полости, хотя достаточно распространенным является и исследование по поводу различных . Такое исследование также желательно провести не позже 3-го месяца жизни, но на практике у нас такое исследование редко проводится в скрининговом режиме, в основном только по направлению врача при наличии симптомов, которые говорят о патологии одного из внутренних органов.

Также хочется отметить, что мировая практика показывает, что в возрасте до 1 месяца (а желательно - в первую же неделю жизни, прямо в роддоме) провести исследования головного мозга и тазобедренных суставов. Исследование других внутренних органов обычно проводятся по показаниям, хотя далеко не всегда при обычных осмотрах удается отметить нарушения их развития или работы.