Какие генетические анализы при планировании беременности нужно сдавать? Генетические анализы при планировании беременности

Ребёнка зависит не только от питания и образа жизни будущих родителей, но и от наследственности. В результате негативного слияния генов, у родителей может получиться больной ребёнок даже в том случае, если мама и папа вели здоровый образ жизни. Сегодня мы разберёмся, что собой представляет генетический анализ при беременности, когда его нужно проводить и для кого обследование является обязательным. Разберёмся также с профилактикой генетических заболеваний.

Для начала стоит выяснить, что собой представляютгенетические исследования при и как они могут повлиять на и здоровье малыша. Школьники в старших классах на уроках биологии частично изучают генетику, науку, которая объясняет законы наследственности и изменчивости.

Именно наследственность решает, какие гены ребёнок получит от мамы, а какие - от папы. Сегодня мы понятным языком расскажем, какую роль играет генетика в процессе и развития плода.

Знаете ли вы? Голубой окрас радужки глаза является природной мутацией, поэтому всех людей, которые имеют голубые глаза, можно считать генетическими родственниками. Возникла данная мутация лишь 6 тыс. лет назад на Востоке.

Каждый из нас имеет определённый набор генов, которые влияют на формирование нашего организма. Гены определяют цвет глаз, кожи, волос, рост и другие параметры нашего тела. По сути, гены - это частички наследственной информации, которые вы передаёте ребёнку. На основе этой информации, записанной на молекулы ДНК, формируется 46 хромосом. Хромосома представляет собой своеобразное хранилище наследственной информации, которое сохраняет, передаёт и реализует наследственные данные.

Однако бывает так, что какой-то ген является повреждённым, то есть подвергается мутации, из-за чего хромосома несёт неправильную информацию. Так как плод формируется на основе этой информации («инструкции»), мутация какого-либо гена приведёт к недоразвитости или отсутствию того или иного органа.

Так как гены передаются от одного поколения к другому, то возможно проявление наследственных заболеваний, которые возникают не только в результате неблагоприятного слияния генов, но и вследствие влияния окружающей среды и других факторов.

То есть, даже если у вас нет наследственных заболеваний, однако вы проживали в регионе с плохой экологией либо употребляли наркотики, тогда генетический материал, который вы передаёте ребёнку, может быть повреждён.

Чтобы точно знать, унаследует малыш какое-либо генетическое заболевание или , следует обратиться к врачу, который назначит генетический анализ. На основе специалист может ещё до вынести вердикт - будет малыш здоровым, либо родится с отклонениями.

Подобное исследование никак не влияет на организм матери, однако позволяет получить крайне полезную информацию.

Причины, по которым женщине нужно пройти исследование

Тест на генетику может назначаться в обязательном порядке, а может быть произвольным. Это зависит от многих факторов, однако, чаще всего, на анализ отправляют девушек после 35 лет, а мужчин после 40.

Методы диагностики возможных пороков развития плода

Основные методы диагностики отклонений или наследственных заболеваний: цитогенетический и молекулярно-генетический.
Цитогенетический метод. Анализируется количество, состав, форма и целостность хромосом. Этот анализ помогает выявить такое серьёзное заболевание, как , когда у малыша формируется не 46 хромосом, а 47. При этом метод помогает выявить заболевания, которые связаны не с повреждением определённых генов, а с деформацией или разрывом хромосом.

Чтобы пройти цитогенетическое обследование, нужно сдать кровь на генетику, которая позволяет выявить отклонения при беременности. На основе крови делают специальный препарат, который представляет собой развёрнутые спирали хромосом. Именно такой вариант используют в исследованиях.

Молекулярно-генетический метод. Он позволяет заглянуть непосредственно в структуру ДНК, что делает анализ очень точным и эффективным. Проводится на основе крови, мокроты или слюны.

Если цитогенетический метод может определить только структурные нарушения хромосом, то данный метод позволяет не только определить повреждённые гены, но и спрогнозировать заболевание, которое вызовет подобное нарушение. То есть, метод не только выявляет проблемы, но и позволяет назначить лечение, если таковое имеется.

Важно! Молекулярно-генетический метод позволяет выявить такие серьёзные заболевания, как ВИЧ, энцефалит, туберкулёз, гепатит.

Как проходит приём у генетика

Генетический риск осложнений беременности и патологии плода выявить достаточно сложно, поэтому приём у генетика не ограничивается обычным осмотром и сдачей , а представляет собой долгую кропотливую работу, направленную на сбор максимального количества информации о родителях, родственниках, факторах внешней среды, различных болезнях.

Генетик изучает родословную будущего папы и будущей мамы, чтобы понять, возможно ли наследование каких-либо отклонений. Также анализируются медицинские карточки родителей, чтобы выявить характерные заболевания, которые могут повлиять на плод.

После того как специалист проанализирует достаточное количество данных, он может направить родителей на биохимический анализ, а также на дополнительную консультацию у ряда врачей, однако лишь в том случае, если серьёзные отклонения обнаружены не были.
Если же есть подозрение на наличие генетических заболеваний, тогда пара проходит цитогенетическое обследование, о котором мы говорили выше.

После сдачи всех анализов и консультации у ряда врачей, врач-генетик, на основе полученных данных, выносит вердикт: будут у вашего ребёнка генетические заболевания или нет.

Профилактика наследственных болезней

Чтобы получить здоровое потомство, нужно в первую очередь улучшить состояние здоровья, насытить организм и микроэлементами, а также исключить вредные факторы, такие как курение, алкоголь, наркотические вещества, вредные .

Готовить организм к зачатию нужно заблаговременно, причём ответственность ложится не только на мать, но и на отца, поэтому будущим родителям следует правильно питаться, заниматься спортом, отказаться от вредных привычек, ограничить контакт с вредными веществами, а также свести к минимуму время нахождения вблизи вредных производств.

Это не устранит генетические аномалии, повреждения ДНК, но защитит вас и вашего будущего ребёнка от новых мутаций. Стоит понимать, что гены, которые вы передаёте малышу, являются частичкой того, что вы из себя представляете.

Если вы склонны к употреблению алкоголя или наркотиков, то поверьте, вашего ребёнка это не обойдёт стороной. Вы можете повлиять на то, каким родится ваш ребёнок, поэтому стоит покончить с вредными привычками до того, как они передадутся вашему малышу вместе с генами.

Теперь вы знаете, что собой представляет генетический материал, как он передаётся и от чего зависит правильное развитие вашего ребёнка. Генетический анализ во время беременности или до зачатия является важной процедурой, которая помогает избежать негативных последствий.

Генетические отклонения не являются редкостью, учитывая загрязнение окружающей среды, в том числе и радиацией. От своевременного проведения данного анализа может зависеть судьба вашего ребёнка, поэтому об этом стоит побеспокоиться заблаговременно.

Вокруг генетики, молодой и весьма перспективной науки, вращается множество домыслов, страхов и чрезмерных ожиданий. Во многом это стало следствием усилий американской, популярной в мире киноиндустрии, чьи фантастические образы давно стали частью современной массовой культуры: черепашки ниндзя, человек-паук, женщина-кошка – все эти существа обрели сверхспособности, благодаря генетическому эксперименту или удачному генетическому «сбою». Тысячи молодых людей бредят фантазиями, где они владеют могучей силой, полученной в результате генного нарушения. Обратной медийной стороной образа служат картины чудовищных монстров, жертв неудачных генетических экспериментов. Их удел – нести угрозу всему живому, быть противником для супергероя очередного голливудского блокбастера.

На деле генетика вовсе не всемогущая, она пока не в силах дать человеку то, о чем он мечтает, но пользу принести может уже сейчас.

Генетический анализ при планировании беременности – это возможность для молодых пар немного заглянуть в будущее, предвидеть физическое и умственное развитие своего ребенка.

О генетике

Термин «генетика» происходит от греческого слова «γενητως» – порождать, вести род от кого-то». Генетика изучает законы передачи биологической информации (наследственности) от поколения к поколению, а также процесс изменения этой информации под влиянием того или иного фактора.

Современная генетика – это возможность излечения ранее неизлечимых болезней, улучшение возможностей живых организмов (евгеника), осваивание непригодных к жизни территорий, решение проблемы мусора и экологии в целом. На генетику стали рассчитывать, как на средство, способное продвинуть интересы человечества в далеком будущем.

Базовая терминология генетики

Биологическая информация передается с помощью макромолекул ДНК и РНК – сложных органических образований, состоящих из блоков нуклеотидов. Часть ДНК или РНК, которая отвечает за создание конкретного вида белка, называется «геном». Гены складываются в аллели (они определяют порядок и очередность создания белковых образований).

Молекулы ДНК и РНК хранятся в хромосомах – особых биологических структурах, содержащихся в клетках-эукариотах. Внутреннее содержание хромосомы называется хроматином.

У каждого биологического вида ограниченное количество хромосом. У человека, например, их – 46, у собаки – 68, у индейки – 82, а у мухи-дрозофилы – 8. Хромосома каждого живого существа, даже одного и того же вида, имеет свои уникальные особенности по форме, обводам, размерам. Эти особенности столь характерны, что по ним можно легко идентифицировать конкретную биологическую особь, чем, кстати, успешно пользуются эксперты-криминалисты. Для обозначения уникальности хромосомного набора каждого индивида советский ученый Г.А. Левитский ввел термин «кариотип». Позже медицинская наука научилась определять по кариотипу норму, аномалии и патологии генного набора. Наглядное представление хромосомного набора получило название «кариограмма». Именно она служит отправной точкой генетического анализа человека, включая планирование беременности.

Генетические отклонения в данных ВОЗ

Генетические аномалии – это морфофункциональные нарушения в организме, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций.

Крайнюю обеспокоенность вызывают данные ВОЗ о здоровье поколения нулевых. По статистике европейских медицинских учреждений только 14% выпускников среднеобразовательных учебных заведений могут считаться здоровыми.

Плохая экология, различные пагубные привычки, неразумный образ жизни привели к значительному увеличению числа новорожденных с генетическими нарушениями. Число таких детей достигает 17%. Между тем, исследования, проведенные специалистами ВОЗ, указывают на то, что уже при цифре 10% начинается вырождение человеческого вида. Это, без сомнения, не может не вызывать опасений у здравомыслящей части общества.

Таким образом, контроль генетического здоровья – путь к оздоровлению общества в целом!

О пользе кариотипирования при планировании беременности

Женщине приходится сдавать самые разные анализы при планировании беременности, некоторые из них обязательные, а некоторые – нет. Кариотипирование – так еще называются генетические анализы при планировании беременности – не является обязательной процедурой, но может иметь важное, если не решающее, значение.

Консультирование с врачом-генетиком

Консультация с врачом-генетиком предполагает анкетирование пары. В анкете они должны предоставить данные о:

перенесенных и хронических заболеваниях;
своем образе жизни;
образе жизни ближайших родственников;
своем состоянии здоровья и здоровье близких родичей.

Эта информация поможет специалисту сориентироваться при составлении прогноза развития будущего ребенка. В случае, если врач решит, что существуют основания для более детального анализа, будет дано направление на цитологическое исследование (по результатам которого составляются кариограммы будущих родителей). Будущему отцу также придется сдать сперму на анализ для составления спермограммы. Анализ позволит определить наличие возможных генетических патологий в сперме мужчины. Еще супругам рекомендуется сдать анализ на иммунную совместимость (HLA – типирование). Этот вид анализа позволяет определить наличие лейкоцитарной совместимости пары. То есть, проще говоря, нет ли у супругов аллергии друг на друга. Важный момент для молодой семьи, иначе им грозит бесплодие и невозможность зачатия.

Группы риска

Риск генетической несовместимости имеет три оценки:

положительная – у пары будет здоровый и крепкий ребенок;
удовлетворительная – существует незначительный риск развития патологий у плода. Есть опасность, что ребенок родится нездоровым и будет иметь физиологические и умственные отклонения. Женщины, попавшие в эту категорию риска, должны постоянно быть под наблюдением врача во время беременности;
неудовлетворительная – если выставлена эта оценка, то нужно отказаться от планирования беременности, так как есть большая вероятность рождения ребенка с серьезными патологиями. В таком печальном случае беременность может сопровождаться очень сильными токсикозами, способными убить не только плод, но и саму женщину.

Существует целый ряд причин, которые являются весомым аргументом для того, чтобы сдать анализ крови для кариотипирования:

у близких родственников были заболевания, имеющие наследственную природу – шизофрения, гемофилия, фенилкетонурия, дальтонизм, синдром Тея-Сакса, синдром Дауна, синдром Жубера, синдром Тернера, синдром Прадера-Вилли, нейрофиброматоз, муковисцидоз и другие;
уже рожденные дети имеют генетические отклонения;
молодая, здоровая пара долгое время (1-2 года) не может зачать ребенка;

в истории болезни будущей матери записаны случаи выкидыша, анэмбрионии (плодное яйцо без эмбриона) или рождение мертвого ребенка;
возраст будущего родителя женского пола менее 18 или более 35 лет, мужского пола – более 40 лет;
супруги – родственники по крови;
работа одного или другого будущего родителя проходит во вредных условиях, например, в контакте с вредными веществами, излучениями, способными влиять на генетические характеристики человека;
будущая родительница принимает медицинские препараты, способные оказать вред плоду или изменить его развитие.

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Заключение

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты) . Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Для чего же проводятся генетические анализы?

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
Вероятность появления осложнений при беременности;
Степень риска развития разных патологий у плода;
Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Кто должен посетить генетика?

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
У женщины был один или несколько выкидышей, , мертворождённые дети;
В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
Возраст мужчины больше 40 лет;
Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

Как проходит консультация генетика и генетический анализ при планировании зачатия?

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы диагностики

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование - забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные методы диагностики

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

К инвазивным методам относятся:

Биопсия хориона - забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез - забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это - самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоценте з - анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез - забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

В некоторых случаях женщина узнает об отклонениях в развитии плода в процессе его вынашивания. Диагнозы врачей становятся неожиданностью, особенно, если у ближайших родственников беременной никогда не было аутоиммунных или иных серьезных заболеваний.

Для исключения подобных медицинских заключений специалисты рекомендуют еще на этапе планирования беременности сдать специальные генетические анализы.

Консультация генетика

Анализы на генетику представляют собой специальную процедуру обследования, благодаря которой можно заранее определить негативные факторы в здоровье будущей матери, способные повлиять на развитие плода. Науке известны разновидности генов, приводящих к мутациям, поэтому выявить их наличие для сотрудников лабораторий не составляет труда.

СПРАВКА! Сдавать генетические анализы женщина может по собственному желанию. При наличии определенных факторов здоровья, специалисты могут настоятельно порекомендовать пройти обследование.

На прием к генетику обычно отправляются пары, у которых возникли подозрения на риск развития отклонений у будущего ребенка.

Задача врача — максимально собрать информацию не только о здоровье потенциальных родителей, но и их ближайших родственников. Специалист составляет своеобразную родословную, куда вносятся важные данные, необходимые для изучения конкретной ситуации.

В родословную заносятся следующие данные:

информация о выкидышах и абортах;

имеющиеся проблемы с зачатием (при их наличии);

данные о заболеваниях родственников;

наличие вредных факторов, с которыми приходится сталкиваться в повседневной жизни будущим родителям;

результаты исследования хромосомного набора будущих родителей.

НА ЗАМЕТКУ! В большинстве случаев будущая мать не может предоставить генетику информацию о здоровье родственников дальше нескольких поколений. Врач же на основании исследования ее хромосомного набора, способен сделать максимально точные выводы и выявить возможные проблемы.

Что проверяет генетик?

Генетические анализы включают в себя несколько вариантов процедур. Обследования необходимы для составления максимально подробной клинической картины состояния здоровья будущих родителей. Даже если неизвестно о том, что в роду были случаи аутоиммунных отклонений , на основании анализов врач может предположить этот факт.

Генетическое обследование состоит из следующих этапов:

молекулярно-генетические методы (исследования позволяют выявить наследственные заболевания);

клиническое исследование крови (позволяет составить общую клиническую картину состояния здоровья);

исследование крови на биохимию (анализ крови — лабораторное исследование состава крови обоих потенциальных родителей);

консультация у профильных специалистов (при наличии необходимости);

коагулограмма (выявляет отклонения в составе крови, нарушения ее свертываемости);

общий анализ мочи (показывает развитие воспалительных процессов в организме);

исследование крови на сахар (исключает или подтверждает сахарный диабет);

исследования фона (назначается при наличии факторов, включающих родителей в группу риска);

анализ кариотипа (процедура позволяет изучить хромосомный набор).

Если у женщины уже есть ребенок с аномальным развитием , то при планировании зачатия ей назначаются дополнительные процедуры. Например, если у малыша установлен синдром Дауна, то выясняется причина данной болезни для определения степени риска его возникновения при повторной беременности. В некоторых случаях заболевание не передается по наследству, и второй ребенок может родиться абсолютно здоровым.

СПРАВКА! Генетические анализы при планировании беременности и на на ранних этапах беременности отличаются. Не стоит путать эти две процедуры.

Как сдавать анализ?

Для того чтобы сдать генетические анализы, в первую очередь, необходимо обратиться к генетику. Данные специалисты, как правило, осуществляют прием в специальных центрах или частных клиниках.

В некоторых городах открыты медико-генетические консультации, предоставляющие услуги населению бесплатно. Их финансирование осуществляется государством. Посетить генетика рекомендуется обоим потенциальным родителям.

Подготовительные действия перед посещением генетика и схема сдачи анализов:

необходимо расспросить всех родственников о серьезных заболеваниях;

на прием к врачу надо взять с собой карты из поликлиники и результаты всех имеющихся анализов;

исследование кариотипа (биологическим материалом для анализа становится кровь из вены у обоих потенциальных родителей);

прохождение дополнительных процедур (список может отличаться в зависимости от индивидуальных факторов).

ВАЖНО! Ребенок с отклонениями хромосомного набора может родиться даже у абсолютно здоровых родителей. Анализы позволяют выявить скрытую угрозу, которая может проявиться через несколько поколений.

Когда анализ обязателен?

Главными факторами, которые превращают генетический анализ в обязательную процедуру, являются установленные диагнозы отклонений в развитии у родственников и возраст будущей матери. Анализ генетики необходим при наличии следующих факторов:

Если после консультации с генетиком или по результатам анализов будут выявлены факторы риска для будущего плода, то специалисты назначают курс лечения имеющихся отклонений.

ВАЖНО! Многие болезни способны передаваться не только по наследству, но и через поколения. Возраст зачатия играет важную роль — чем старше семейная пара, тем больше риск развития отклонений у плода.

При отсутствии благоприятной тенденции паре предлагаются альтернативные методы зачатия. К анализам следует относиться с высокой степенью ответственности. От правильных действий женщины зависит здоровье ее будущего ребенка.