Акрания – это аномальное развитие плода, несовместимое с дальнейшим развитием и жизнью ребёнка. Такой ребёнок или умирает незадолго после родов, или уже рождается мёртвым. По МКБ 10 шифруется кодом Q00.0. Встречается крайне редко.

Что такое акрания плода?

Акрания – нарушение развития центральной нервной системы у плода, один из самых распространённых внутриутробных патологий развития. Характеризуется эта аномалия тем, что голова плода абсолютно не содержит костного свода. Если выразиться понятнее, то у плода отсутствует верхняя часть черепа, функция которой – закрывать мозг и защищать его от любых воздействий окружающей среды. Помимо этой несовместимой с жизнью проблемы, на голове также отсутствует кожа, что означает, что мозг не защищается ничем, кроме мозговой ткани. Сам головной мозг плода недоразвитый и выглядит как открытые сосуды, соединительные ткани и мозговая ткань, которые видны на черепе деформированного вида.

Фото результатов УЗИ

Патологии

Очень часто случаются расщепление позвоночника, а также нарушения касательно развития спинного мозга. Задняя часть головного мозга, которая выступает в виде деформации позвоночника или черепа непосредственно связанная с заболеванием под названием «нотэнцефалия». Также сильно перекошена лицевая часть черепа, так как в этом участке отсутствует огромное количество костной ткани черепа, а это в свою очередь чревато сильным выступанием глаз вперёд. Кроме всего прочего данная патология развития плода характеризуется недоразвитой шеей, из-за чего голова запрокидывается назад настолько сильно, что она буквально ложится на туловище. В общем, акрания – это болезнь, которая образовалась в результате врождённого порока мозга.

Но на этом патологии не заканчиваются. Помимо всего прочего, у больного плода могут быть нарушения в области брюшной полости, смещение тканей и органов вплоть до того, что они могут и выпасть наружу (эктопия), недоразвитые надпочечники, выпадения органов брюшной полости из-за слабого развития её стенки (эвентрация) и многое другое.

Причины

Основные причины не связаны непосредственно с курением, употреблением алкоголя, наркотиков и так далее (хоть конечно это и может спровоцировать проявление акрании у плода, как и множество других проблем, касающихся центральной нервной системы), и, к сожалению, данный порок может коснуться и нормальных родителей, особенно если они проживают на территории с сильно повышенным радиационным фоном. Главными причинами заболевания являются несколько иные осложнения в здоровье родителей, в число которых входят:

ВИЧ-инфекция и СПИД;
Вирус краснухи у одного из родителей либо у обоих сразу;
Вирус Коксаки;
Вирус герпеса;
Вирус цитомегалии.

Под удар также могут попасть и плод у женщин, которые подвергались острым токсическим влияниям, острой гипоксии (недостаток кислорода), лучевой энергии, и те, кто принимает лекарства типа хинина и гидантоина. Стоит отметить ещё то, что акрания может развится без определенных четких причин на фоне генетических мутаций.

Когда начинает проявляться заболевание?

Нарушения в формировании центральной нервной системы плода проявляются на самых ранних периодах его развития. Акрания развивается уже на 28 дней с момента зачатия. Один из самых тяжёлых пороков развития плода происходит на стадии закладки нервной трубки, то есть где-то на третьей неделе его развития в утробе матери. Но такое раннее формирование совсем не гарантирует его выявление на самых первых стадиях беременности.

В основном, самый достоверный и точный диагноз ставится с помощью ультразвукового исследования уже после двенадцатой недели беременности женщины. Если при исследовании на мониторе хорошо видна мозговая ткань в то время, когда главные костные ткани уже должны быть сформированы, значит, диагноз подтверждается.

Прогноз жизни

Акрания не только несовместима с дальнейшей жизнью ребёнка или даже его выживанием до родов, она ещё и неизлечима. Поэтому аборт в данном случае – единственное верное решение, как для матери, так и для её больного плода.

Что такое Анэнцефалия
Что провоцирует Анэнцефалия
Симптомы Анэнцефалии
Диагностика Анэнцефалии
Лечение Анэнцефалии
Профилактика Анэнцефалии

Что такое Анэнцефалия

Анэнцефалия - внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 1000, чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии - у большинства плодов - недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа - в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба - 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях - не более 5 %.

Частота порока имеет четко выраженную географическую зависимость. В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии в Великобритании.

Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако работы ученых последних лет отметили некоторое преобладание этого порока у мальчиков. Риск для сибсов составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается до 10%.

Что провоцирует Анэнцефалия

Анэнцефалия - врожденный многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода - нарушения формирования нервной трубки плода в период 21-28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки). Порок 100 % летален, 75 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, родившийся ребенок не может прожить более нескольких часов. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Патогенез (что происходит?) во время Анэнцефалии

Анэнцефалия может возникать как вследствие дисрафии (несмыкание), так и в результате повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В этих случаях мозг частично обнажен, резко недоразвит, в значительной степени склерозирован.

На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Симптомы Анэнцефалии

У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии.

Эта патология характеризуется тем, что у новорожденного отсутствуют оба полушария головного мозга. Иногда отсутствующую ткань полушарий головного мозга замещает патологическая ткань другой части мозга.

Хотя такие рефлексы, как дыхание, ответные реакции на звук и тактильные реакции могут присутствовать, однако умственная часть остается неразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.

Во время беременности ребёнок чувствует себя хорошо и развивается нормально. После родов, так как головной мозг не может выполнять свои функции, наступают осложнения. Дыхательная система ребёнка обычно недостаточно функционирует.
Четверть больных детей умирает ещё до рождения или во время родов, те дети, которые рождаются живыми, живут 3–4 дня.

R. Gcmire и соавт. (1978) предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа:
1-я - мероакрания - краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия,
2-я - голоакрания - поражается затылочная кость с изменением отверстия.
3-я - голоакрания с рахисхизом.

В. Chaurasia (1984) считает, что в 71,4% случаев анэнцефалии встречается лобно-затылочно-позвоночный тип, в 23,8% - затылочно-позвоночный и в 4,8% - теменно-височно-позвоночный типы этого порока.

Диагностика Анэнцефалии

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11-12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13-14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

Лечение Анэнцефалии

Прогноз для плода неблагоприятный, 100% летальность. При обнаружении анэнцефалии – прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Профилактика Анэнцефалии

В настоящее время не существует способов профилактики анэнцефалии, хотя могут быть предприняты шаги для снижения риска. Недавние исследования показали, что добавления витамина B (фолиевой кислоты) в рацион питания женщин, которые планируют беременность, может значительно сократить число детей, рожденных с дефектами нервной трубки. Рекомендуется всем женщинам детородного возраста потреблять 400 микрограммов фолиевой кислоты в день. Также рекомендуется медико-генетическое консультирование при планировании беременности.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Анэнцефалия

Генетик
Акушер-гинеколог

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

25.04.2019

Грядут долгие выходные, и, многие россияне поедут отдыхать за город. Не лишним будет знать, как защитить себя от укусов клещей. Температурный режим в мае способствует активизации опасных насекомых...

05.04.2019

Заболеваемость коклюшем в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла почти в 2 раза 1, в том числе у детей в возрасте до 14 лет. Общее число зарегистрированных случаев коклюша за январь-декабрь выросло с 5 415 случаев в 2017 г. до 10 421 случаев за аналогичный период в 2018 г. Заболеваемость коклюшем неуклонно растет с 2008 года...

Медицинские статьи

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

Erop

Прийти и не остаться, но оставить нам так много...

В конце октября тест показал две полоски. Мы были очень счастливы, это была желанная и долгожданная беременность. Решили, что никому говорить не будем до тех пор, пока не станет заметно.

Жизнь шла своим чередом, мы обсуждали как будет, когда родится малыш, думали о том, когда скажем дочке, что скоро у нее появится братик или сестренка, одним словом - были счастливы грядущим переменам в жизни. Встречая новый год, говорили малышу, что в следующем году Дед мороз принесет ему подарок...

И наступил "тот самый день", когда мы должны были первый раз идти на узи. Даже сейчас помню как было жутко холодно в тот день. Мы с мужем приехали в клинику, дождались пока позовут и зашли в кабинет. "У вас будет мальчик",- сказали нам, мы с мужем переглянулись и заулыбались. Потом врач долго водила датчиком по животу, всматривалась в экран и ничего не говорила в ответ на мои вопросы "все ли в порядке". Пришла еще одна врач, и они вместе смотрели на экран. И было понятно, что что-то не так. И тогда мы услышали фразу, которая до сих пор иногда эхом звучит у меня в ушах: "У вашего малыша врожденный порок, на 100% не совместимый с жизнью". И далее прозвучало: "Это абсолютное показание к прерыванию беременности на любом сроке". На мой вопрос: "А если не прерывать?", последовал вполне шаблонный ответ: "Вы же молодые еще, зачем вам это надо? Потом родите себе нормального ребеночка". И далее "страшные" рассказы и предложение показать картинки из интернета как все это выглядит.

Как мы вышли из клиники и доехали домой, я не помню. Было ощущение, что все это не со мной, что все это неправда. Первое, что прочитала в интернете:

"Анэнцефалия"- внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности. Порок 100 % летален. 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут несколько дней. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

И читала, искала, надеялась, что может быть есть исключения...

На следующий день мы поехали в другую клинику, в надежде на ошибку врачей или аппарата узи... Сделали обычное узи - диагноз подтвердился, направили на 3D узи - сомнений в ошибочном диагнозе больше нет, мы все увидели своими глазами.

Там на экране мы смотрели на нашего малыша. Он был такой маленький, такой красивый! Он двигал ручками и ножками, переворачивался - он жил! И…аппарат узи выключили и выписали нам направление на прерывание беременности, отправив в соответствующее акушерское отделение на консультацию. Там даже не обсуждалась тема "вы когда подумаете и что-то решите, приходите", там обсуждалось так: "чем быстрее ляжете на прерывание, тем быстрее обо всем забудете". На мои попытки объяснить, что я не готова ничего прерывать и узнать, что будет если оставить, я слышала все те же ответы: "Зачем вам это надо, еще так долго мучится до конца беременности", "Никто не сохраняет такие беременности", "Вы что думаете, вы одна такая? У нас вон все отделение таких как вы лежит и ничего". Когда я попросила рассказать только по части здоровья и течения беременности, услышала очередные страшные истории о том, что "все умрут". Сказали приходить завтра к назначенному времени на госпитализацию.

Я помню ощущение беспомощности и непонимания. Это система, жесткая отработанная система, в ней нет исключений и других вариантов. Врачи, видя на экране, что с малышом что-то не так, перестают видеть во мне беременную женщину, ждущую Ребенка, а моего ребенка как человека в принципе, они уже даже не говорят о нем как о человеке, живом человеке. Они говорят: "плод с аномалиями", они рассказывают мне про уродство и невозможность на это смотреть. Но для меня-то он сын, для меня - он мой ребенок. И как же это унизительно и страшно, что столкнувшись с нашей системой здравоохранения, я вынуждена отстаивать право на жизнь своему ребенку и при этом объяснять почему. Я чувствовала себя так, как будто я стою в поле, и навстречу мне дует сильнейший ветер, сметающий все на своем пути, и нет возможности ни спрятаться, ни переждать. Либо повернуться спиной и тогда порыв ветра унесет, куда нужно ему, либо стоять лицом к ветру и пытаться идти навстречу ему, туда, куда нужно мне, очень медленно, через сопротивление, через боль, но все таки идти...

Вечером я пыталась найти в интернете случаи, когда женщины оставляли детей с таким диагнозом и прочитать про их опыт. На каком-то из форумов видела, что у кого-то знакомая через это прошла, но без подробностей. Все, больше ничего. Ни статистики, ни опыта других людей, ни рассказов...

На следующий день, я поняла, что на самом деле решение внутри я уже приняла. Я хочу дать малышу все, что смогу: свою любовь, возможность прожить столько, сколько захочет он, пусть даже это будет только внутриутробная жизнь и родить его естественным путем. И больше ни какие узи, анализы и прочие медицинские процедуры не нужны. При этом я поняла и приняла то, что шансов на чудо нет и теперь нужно научиться с этим жить...

В начале беременности мы с мужем обсуждали вопрос родов. Мне хотелось либо домашние роды, либо "естественные роды" в роддоме по контракту. У меня на тот момент уже была договоренность с доулой на сопровождение. После того как "обстоятельства изменились", я ей написала об этом. В ответ я получила очень чувственное письмо с поддержкой и фразой, что договоренность на сопровождение в родах- в силе. Это для меня было лучом света, она сразу поддержала мое решения и была готова помочь.

Для меня было важно, чтобы были соблюдены некоторые важные вещи. Это роды без вмешательств, если она не требуется; я рожала в роддоме первого ребенка и последствия ненужной медицинской помощи прочувствовала. Это возможность сразу после родов побыть с малышом; если ему суждено умереть через несколько минут, я бы хотела эти минуты провести с ним на руках. И возможность похоронить малыша по-человечески, на каком бы сроке он ни родился; т.е. чтобы тело отдали нам, а не утилизировали как абортированные отходы.

Я позвонила в несколько центров, которые специализируются на "естественных родах" с вопросом можно ли заключить контракт в моем случае. "Вряд ли это получится, т.к. на естественные роды мы берем только когда все в порядке".

Родственники находили контакты "знакомых" акушеров и врачей, работающих в РД и ЖК. И все разговоры сводились к одному. "Такая ответственность мне не нужна". "Это вариант со 100% детской смертностью и для статистики роддома это совершенно не нужно". "Жизни ребенка ничего не угрожает, какие естественные роды, вы о чем? Быстро простимулируют и вытащат". "Ребенка сразу заберут в реанимацию, даже если будет понятно, что его не спасти, никто не даст его вам на руки". Акушеры, не имеющие ни одного(!) случая таких родов в своей практике, убеждали меня как эти роды могут быть опасны для моей жизни и лучше бы беременность прервать.

Стало понятно, что родить в роддоме (даже по договоренности, когда врач предупрежден) так как мне бы хотелось - не получится, что уж говорить о "просто вызвать скорую и поехать в ближайший роддом". Решили, что поездка в роддом будет только в экстренном случае.

Начали обдумывать вариант домашних родов с акушеркой. Муж не очень одобрял этот вариант, т.к. сильно переживал за меня. Но согласился встретиться и поговорить с акушерками. Тщательно выбирали акушерку, нашли "самую подходящую" по отзывам и советам, самую понимающую. Я надеялась, что после этой встречи все устаканится и решится. Какое же сильное разочарование меня ждало, когда на этой встречи акушерка боялась этих родов больше чем я. Она наговорила столько опасений и страшилок (в присутствии мужа), не имея ни одного случая таких родов и не общаясь ни с одним человеком, кто бы имел такой опыт. Естественно, что как только мы вышли, муж мне сразу сказал: никаких домашних родов! Это и понятно, я целый месяц ему рассказывала про этих акушерок, какие они замечательные, и на встрече они ответят на все твои вопросы, развеют сомнения и опасения. Да и сама я тоже не была готова к такой "помощи" в родах.

На следующий день моя доула сказала: "нам надо искать опыт таких родов и собрать хоть какую-то статистику". Она писала иностранным акушеркам, я искала в интернете. И случилось чудо! Иностранные акушерки ответили, рассказали про свой личный опыт принятия таких родов - никаких угроз и опасностей, все роды прошли благополучно. Мы нашли иностранный сайт на английском языке, полностью посвященный деткам с таким диагнозом! На сайте было много информации и много личных историй людей, которые пережили такое. Я с помощью он-лайн переводчика его читала и понимала, что я не одна! Там были истории людей из разных стран, которые описывали свой опыт, свои чувства и переживания. Я написала письмо создательнице сайта с просьбой о необходимой мне информации. Собранный ею опыт (более чем 700 случаев) о таких родах по всему миру говорил о том, что никакой "особенной" угрозы нет и что домашние роды тоже были и все(!) прошли благополучно. В дальнейшем я продолжила с ней переписку (большое спасибо девушке, помогающей мне с переводом), она поддерживала меня морально и отвечала на все мои вопросы.

И с каждым новым хорошим известием, с каждой нашей новой маленькой победой было чувство как затихает тот ветер, как легче становится идти. И что где-то по бокам он продолжает дуть со страшной силой и ничего не изменилось, а на моем пути есть пространство, как коридор, в котором он затихает и я могу, могу идти вперед и мне не нужно больше так сильно сопротивляться.

Мы были рады любой информации о подобных случаях, и «волшебным образом» к нам приходили истории, в том числе и от наших женщин, об их успешных родах.

Было решено: рожать я буду дома с доулой и, в случае необходимости, вызовем скорую и поедем в ближайший роддом.

Вернусь немного назад, к моменту, когда мы узнали диагноз. В это время о том, что мы ждем малыша, знали только ближайшие родственники. Через несколько дней мы сообщили им "новость" и свое решение о сохранении беременности. Все, конечно, очень сожалели и переживали, но не все приняли наше решение идти до конца. Просили "подумать о тех, кто меня окружает", говорили "им будет тяжело все это время быть рядом со мной", призывали не "строить из себя жертву", а "быстро все закончить и забыть"...

Около месяца я вообще не хотела ни с кем видеться и общаться, выходила из дома только по необходимости. Было сложно морально и нужно было все осознать. Я много плакала и думала о жизни и о смерти, о том как неожиданно все может в жизни получиться, и что месяц назад я даже представить не могла, что такое бывает в принципе. Я училась жить, принимая это душой, не страдая из-за несправедливости, не пытаться это пережить, а суметь прожить.

Тем временем живот становился все заметнее, дальше продолжать прятаться дома было сложно. Знакомые, которые замечали беременность, начинали поздравлять, и я, начиная плакать, говорила, что не все так хорошо, как хотелось бы и, не вдаваясь в подробности, говорила, что у малыша врожденный порок развития и жить после рождения он не сможет. Большинство знакомых сразу сочувствовали и поддерживали, и это придавало сил. Но были и такие, кто осуждал меня за то, что я в принципе пошла на узи и что нельзя доверять анализам и врачам; говорили, что "я обязана надеяться на лучшее и не думать о плохом". Конечно, мне было трудно это слушать.

Позже я поняла про что это. (К слову сказать, в эту беременность я очень много чего поняла). Это про принятие, абсолютное принятие того, что есть, без всяких "если" и "может быть". Без пустых надежд, которые отгораживают "здесь и сейчас", которые не дают жить в настоящем, новом настоящем, где есть боль и неизбежность. Я научилась этому со временем. Через несколько месяцев я уже могла сообщать новость знакомым без слез, я могла спокойно отвечать на вопросы. А еще через какое-то время я просто принимала поздравления и ничего не объясняла. Знакомые и друзья говорили мне, что восхищаются тому, что несмотря ни на что «я живу», что в моей жизни одновременно есть радость и печаль, есть место улыбкам и слезам.

И еще я поняла что значит по-настоящему поддержать другого человека в трудный момент. Это значит дать (почувствовать, сказать, сделать) то, что нужно сейчас именно ему, а не то, что кажется правильным мне.

К концу беременности вокруг меня было много людей, которые меня поддерживали. И, пользуясь случаем, я бы хотела сказать, что я очень благодарна и признательна каждому из вас!!! Каждому, кто был со мной рядом, кто помогал и поддерживал. Спасибо!

Напишу еще несколько слов о моих внутренних ощущениях и переживаниях во время беременности. Конечно, было бы идеально, если, приняв решение, дальше становилось все легче и проще, но так не получалось. Помимо тех принятий, осознаний и ощущения счастья, что малыш в данную минуту живет с нами, время от времени поднимались страхи и переживания, становилось больно на душе, опускались руки, всплывало чувство вины. То хотелось, чтобы все быстрее закончилось, то наоборот, был страх приближающихся родов и смерти малыша, и не хотелось его отпускать. Моя доула как-то написала мне, что это "

Как схватки в родах. Накатывает, отпускает, отдыхаем, опять накатывает".

Было сложно готовиться и к рождению и к смерти одновременно, и потребовалось время, чтобы понять, что я не должна делать выбор, что любовь и горе могут быть вместе.

Но при всем при этом, при всех сменяющихся друг на друга чувствах, ни одного раза, даже в самые трудные минуты, я не пожалела о своем решении. И эта уверенность и теплота, там внутри: в душе и в сердце, была для меня маяком, тем маяком, который светит даже тогда, когда море бушует и плыть по нему очень трудно.

Роды сложились так, как мне хотелось: дома, с доулой и с мужем. Я очень благодарна мужу, за то, что в этот момент он был рядом и поддерживал меня, хотя я знаю, как сложно ему было принять это решение.

Начались роды в 43 акушерских недели, ровно через полгода после того, как мы "узнали". Малыш умер в родах. Я помню как он последний раз ударил меня ножкой и наступила тишина, он ушел. Сами роды были не простые, потужной период затянулся на 6 часов, т.к. малыш продвигался очень медленно из-за нестандартных пропорций головки и плечиков. Но мы с ним справились. Сынок помогал мне изо всех сил, сколько мог, я это чувствовала. Он родился такой большой и крепкий, в нем чувствовалось столько силы!

Спасибо моей доуле, что всю беременность и роды она была со мной. Твоя мудрость, спокойствие и поддержка для меня неоценимо значимы и велики!

Я счастлива, что роды сложились дома, что я смогла полежать рядом со своим малышом, погладить его, поговорить с ним, подержать его на ручках и попрощаться с ним.

Конечно, я не хочу пережить такое еще раз, но и забыть все это я тоже не хочу. По советам с сайта, мы сделали памятные фотографии и отпечатки его ручки и ножки. Теперь у нас есть память о нем и о его присутствии в нашей жизни - настоящий "маленький след".

Сейчас, когда я дописываю этот рассказ, моему малышу был бы почти месяц. Это так мизерно мало по сравнению с Жизнью и так несказанно много по сравнению со Смертью!

Спасибо тебе, сынок, ты научил нас ценить жизнь, ценить друг друга и ценить то счастье, что уже у нас есть!

Наш малыш был с нами 290 дней. Это была его жизнь! Он рос и знал, что у него есть мама и папа, которые его любят. Я верю в то, что он был счастлив!
Ты всегда будешь с нами - в наших сердцах, ангел мой, Егор!

С мамой Егора можно связаться через почту сайта

Анэнцефалия – грубый порок развития плода, заключающийся в полном или частичном отсутствии больших полушарий головного мозга, мягких тканей и костей свода черепа.

Анэнцефалия наблюдается примерно у одного плода из 10 000 новорожденных, чаще у девочек. Она обычно сочетается с другими пороками развития:

расщеплением позвоночных дуг;
незаращением верхней губы (заячьей губой);
незаращением твердого неба (волчьей пастью);
спинномозговой грыжей;
отсутствием гипофиза;
гипоплазией или аплазией надпочечников.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

На сроке 3-4 недель беременности у эмбриона происходит активное формирование нервной трубки. Нарушение этого процесса приводит к незакрытию переднего нейропора, что не позволяет развиться фронтальным расширениям нервной трубки, то есть мозговым пузырям, из которых в дальнейшем должны формироваться отделы головного мозга. Мозговая ткань не получает правильного развития; вместо нее на месте полушарий головного мозга образуется фиброзная ткань с пронизывающими ее многочисленными кровеносными сосудами. В толще фиброзной ткани располагаются единичные нервные клетки и нейроглия, а также кистозные образования, полости которых выстланы медуллярным эпителием.

Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%.

Привести к нарушениям процессов закладки и развития головного мозга могут следующие факторы:

неблагоприятная экологическая обстановка;
воздействие ионизирующей радиации;
интоксикация беременной женщины солями тяжелых металлов;
тяжелая алкогольная или лекарственная интоксикация;
вирусные заболевания в первом триместре беременности;
наследственный фактор (случаи анэнцефалии в роду);
осложненная беременность.

Формы заболевания

Выделяют несколько форм анэнцефалии:

Мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий большое затылочное отверстие.
Голоакрания – дефект затылочной кости и большого затылочного отверстия.
Голоакрания с рахисхизом – дефект затылочной кости в сочетании с расщеплением нервной трубки.

По анатомическому расположению различают следующие типы анэнцефалии:

лобно-затылочно-позвоночный – 71,4%;
затылочно-позвоночный – 23,8%;
теменно-височно-позвоночный – 4,8%.

Симптомы

У детей, родившихся с данным пороком, отсутствуют определенные части головного мозга, черепных костей, мягких тканей головы. Тело обычно сформировано без аномалий.

Во время беременности плод с анэнцефалией живет за счет материнского организма и внешне развивается нормально. Если ребенок рождается живым, могут присутствовать тактильные реакции, ответные реакции на звук, дыхание. Однако из-за серьезной патологии развития головной мозг не может выполнять свои функции. В результате этого у новорожденного возникают нарушения дыхания, сердечной деятельности, что приводит к летальному исходу.

Читайте также:

11 продуктов, которые нельзя смешивать с алкоголем

5 опасений будущих рожениц

Мозг мужчины и мозг женщины: 5 различий

Диагностика

С точностью до 96% анэнцефалия может быть диагностирована при проведении ультразвукового исследования на сроке беременности 11-12 недель. Основными эхопризнаками данного порока являются:

наличие сосудистой мальформации первичного мозга;
отсутствие тканей мозга;
отсутствие костей мозговой части черепа.

Косвенный признак дефекта формирования нервной трубки – повышение в крови беременной женщины альфа-фетопротеина. Данный анализ выполняется на сроке 13-14 недель.

В ряде случаев рекомендован амниоцентез. Для этого через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ выполняют пункцию амниотического мешка и забирают из него небольшое количество жидкости для лабораторного исследования. Повышенное содержание ацетилхолинеразы и альфа-фенопротеинов указывает на наличие дефекта нервной трубки.

В целях уточнения диагноза проводят эмбриональную магнитно-резонансную томографию. Названный метод позволяет воссоздать объемное изображение развивающегося эмбриона, в том числе мозг. Эмбриональная МРТ является более информативным методом, чем УЗИ.

Лечение

Методов лечения анэнцефалии не существует. После диагностирования указанного порока беременной женщине рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям на любом сроке гестации.

Вероятность того, что анэнцефалия повторится при следующих беременностях, составляет примерно 5%.

Прогноз

Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%. Половина плодов погибает на этапе внутриутробного развития. Родившиеся живыми младенцы умирают в первые часы своей жизни, некоторые доживают до 7-10 дней. В литературе имеется описание только одного случая, когда девочка с анэнцефалией прожила 30 месяцев.

Профилактика

Точные причины анэнцефалии не установлены, поэтому меры специфической профилактики не разработаны.

Анэнцефалия наблюдается примерно у одного плода из 10 000 новорожденных, чаще у девочек.

Известно, что недостаток в организме беременной женщины фолиевой кислоты (витамина B9) может повлечь возникновение дефектов нервной трубки. Поэтому гинекологи советуют женщинам начинать прием фолиевой кислоты еще на этапе планирования беременности и затем продолжать до родов.

Беременные, особенно в первом триместре, должны избегать воздействия тератогенных факторов.

Если у семейной пары (или у близких родственников) в анамнезе были случаи рождения детей с грубыми пороками развития, супругам перед планированием беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Диагностика

Диагностировать наличие проблем с развитием плода можно при помощи анализа крови , в случае если у ребенка имеются проблемы, то уровень белка под названием Альфа-фетопротеин будет повышенным.

Наличие избытка жидкости в амниотическом пузыре(многоводие), может быть обнаружено вовремя УЗИ .

Анэнцефалия также может быть диагностирована до рождения с использованием любого из нескольких методов визуализации . Состояние характеризуется отсутствием черепа и частей головного мозга (полушарий головного мозга и мозжечка).

Причины

Анэнцефалия может быть особенностью некоторых хромосомных расстройств, таких как трисомия 18 хромосомы, которые, как правило не наследственные.

Исследование показало, что, если женщина имела одну беременность которая привела к дефектам нервной трубки, последующая беременность имеет риск рецидива.

Хотя не все причины анэнцефалии известны, многие эпидемиологические исследования показали, что прием фолиевой кислоты до зачатия и во время первого триместра может снизить риск анэнцефалии по крайней мере на 50%.

Следующие врожденные дефекты могут быть аналогичны. Сравнение этих терминов может помочь вам понять разницу между диагнозами.

Расщепление позвоночника или спина бифида — термин, означающий открытый позвоночник, при заболевании бифида, структура спинного мозга не формируют нервную трубку. Когда трубка не развивается должным образом, костный позвоночник формируется неправильно и оставляет открытыми части позвоночника. Покрывающая мембрана нервной ткани выпячивается как мешок. Детям с данным заболеваниям обычно требуется хирургическое, для того чтобы закрыть дефект; однако трудности с ходьбой, а также возможность контролировать кишечник и мочевой пузырь остаются. Хотя интеллектуальные способности у детей со спинномозговым бифидом, как правило, не сильно поражены, характерные недостатки обучения являются общими.

Акрания относится к состоянию, в котором череп не развивается; мозг и кожа головы могут присутствовать, но, как правило, не полностью сформированы. В некоторых частях мира термин акрания используется наравне с анэнцефалией, но эта практика не поощряется, поскольку она смешивает два совершенно разных заболевания. Акрания – дефект черепа, а анэнцефалия – группа заболеваний и условий, а также физических отклонений в развитии.

Лечение

Женщинам настоятельно рекомендуется не принимать более 1,0 мг фолиевой кислоты в день, если это не рекомендовано врачом, потому что большие дозы фолиевой кислоты могут замаскировать диагноз тяжелой недостаточности B12 (пернициозная анемия).

Женщинам, перенесшим предыдущую беременность с дефектом нервной трубки, рекомендуется употреблять 4 мг фолиевой кислоты, начиная за тридцать дней до зачатия, под наблюдением врача.

Прогноз

Младенцы с данным заболеванием обычно не выживают больше нескольких дней или недель. Роль медицинских работников заключается в создании благоприятных условий, которые позволят семье принять диагноз и подготовиться к потере малыша.

Причины

Распространенность анэнцефалии в России и других странах – 1 случай на 1000 новорожденных. Порок встречается преимущественно у девочек, но в последние годы возникла тенденция к повышению его частоты среди мальчиков.

Причиной анэнцефалии является неправильное формирование нервной трубки – зачатка центральной нервной системы. Основные тератогенные факторы:

воздействие токсических веществ;
внутриутробные инфекции;
влияние негативных факторов окружающей среды.

Данные предпосылки приводят к тому, что в период с 21 по 28 день внутриутробного развития передний нейропор (отверстие) нервной трубки не закрывается. Как следствие, не образуются мозговые пузыри – расширения фронтального отдела нервной трубки, из которых впоследствии формируются отделы мозга.

При анэнцефалии вместо мозгового вещества располагается фиброзная ткань с большим количеством кровеносных сосудов, кистозными полостями с медуллярным эпителием. Также присутствуют нейроглии, нервные клетки в единичных количествах и фрагменты сосудистых сплетений.

В некоторых случаях патологические нарушения имеют место не на этапе закрытия нервной трубки, а уже после образования мозговых пузырей. В результате их повреждения происходит недоразвитие и склерозирование мозговой ткани.

Анэнцефалия плода не относится к наследственным заболеваниям. В 95% случаев дети с таким пороком появляются в семьях, в анамнезе которых никогда не было дефектов нервной трубки. Вероятность повторного рождения ребенка с патологией – 3-5%.

Симптомы

Анэнцефалия у плода характеризуется отсутствием полушарий мозга и костей черепного свода. Новорожденных называют ацефалами или аненкефалами. Выделяют три степени патологии:

отсутствие головы и сформировавшегося туловища;
корпус имеет относительно нормальное строение, но головы нет;
тело развито, голова сформирована фрагментарно – есть челюсти, частично кости лица, основание черепных костей и некоторые зоны мозговых тканей.

В первых двух случаях беременности заканчиваются выкидышами либо мертворождением, в третьем – дети способны прожить несколько дней. У аненкефалов могут присутствовать реакции на свет, звук, прикосновение, а также дыхательный рефлекс, но мозг не способен функционировать.

В зависимости от особенностей нарушений со стороны ЦНС выделяют три типа анэнцефалии:

теменно-височно-позвоночный (4,8%);
затылочно-позвоночный (23,8%);
лобно-затылочно-позвоночный (71,4%).

Патология, как правило, сочетается с другими аномалиями. Основные из них:

отсутствие гипофиза и недостаточность надпочечников;
спинномозговая грыжа;
расщепление неба, позвоночных дуг и прочие дефекты нервной системы.

Диагностика

Анэнцефалия диагностируется на основании ультразвукового исследования на 11-12 неделе беременности. Точность перинатального выявления дефекта – 96%.

Признаки порока на эхограмме:

отсутствие костей мозгового черепа и тканей мозга;
обнаружение над орбитами гетерогенной структуры с неправильными очертаниями (сосудистой мальформации первичного мозга).

Кроме того, косвенным признаком анэнцефалии является повышение альфа-фетопротеина в крови будущей мамы на 13-14 неделе беременности. Для подтверждения диагноза используются инвазивные методы (амниоцентез, кордоцентез).

При наличии случаев дефектов нервной трубки в семейном анамнезе диагностические мероприятия целесообразно проводить до 11-12 недели внутриутробного развития.

Лечение

Анэнцефалия не поддается лечению. При обнаружении порока во время беременности рекомендуется ее прерывание независимо от срока.

Прогноз

Анэнцефалия имеет неблагоприятный прогноз. Уровень летальности – 100%. В половине случаев плоды погибают внутриутробно. Продолжительность жизни для родившихся младенцев составляет от нескольких часов (66%) до 3-7 дней. Дольше всего с диагнозом «анэнцефалия» прожила Стефани Кин (Бэби Кей) – почти 2,5 года.

Профилактика

Причины анэнцефалии плода достоверно не установлены, поэтому меры по ее профилактике не разработаны. Существуют общие рекомендации по недопущению формирования дефектов нервной трубки. Основная из них – прием фолиевой кислоты (витамина В9) в количестве 400 мкг в сутки, причем не только после зачатия, но и на этапе планирования беременности.

Кроме того, в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия тератогенных факторов. Парам, в семейном анамнезе которых были случаи грубых пороков развития, следует пройти медико-генетическое консультирование.

Что провоцирует / Причины Анэнцефалии:

Патогенез (что происходит?) во время Анэнцефалии:

Симптомы Анэнцефалии:

Диагностика Анэнцефалии:

Лечение Анэнцефалии:

Профилактика Анэнцефалии:

К каким докторам следует обращаться если у Вас Анэнцефалия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Анэнцефалии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.