Анэнцефалия — это патология внутриутробного развития мозга, которая возникает на фоне несмыкания нервной трубки.

В основе заболевания лежит расстройство развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего патологии часто сопутствуют нарушение развития мозговых оболочек, черепа и мягких тканей головы.

Анэнцефалия — это результат неправильного закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 суток от момента зачатия. Такой порок развития очень часто сочетается с другими патологиями — недоразвитием надпочечников, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей, волчьей пастью, множественными нарушениями развития нервной системы.

В среднем частота этой патологии составляет 1 случай на 1000 рождённых деток, причём чаще всего развивается у зародышей женского пола.

Благодаря проведению профилактических программ для выявлений дефектов ЦНС, в последнее время частота рождения деток с этим заболеванием снизилась.

Интересен тот факт, что частота случаев аномалии имеет некоторую географическую зависимость. Исследования показывают, что в последнее время заметно снизилась частота появления на свет больных детей на территории Великобритании.

Провоцирующие факторы

Точные причины формирования анэнцефалии на сегодняшний день не известны. Увеличить шанс возникновения дефекта нервной трубки может дефицит в организме матери фолиевой кислоты.

Также риск развития порока может повышаться в случае воздействия некоторых лекарств, например, препаратов, принимаемых при сахарном диабете.

Стоит отметить, что в большинстве случаев, анэнцефалия не носит наследственного характера, однако, в семье, где родился ребёнок с такой патологией, риск рождения второго больного ребёнка будет равняться 5%. После рождения двух детей с этой аномалией, процент вероятности увеличивается до 13%.

Патогенез нарушения

Анэнцефалия — врождённый порок развития, формирующийся по причине нарушения процессов внутриутробного развития эмбриона.

Аномалия может развиваться как результат несмыкания, так и после повреждения уже сформированных пузырей головного мозга. В таких случаях мозг будет частично открыт, в редких случаях недоразвит, а чаще всего — склерозирован.

В области вещества мозга локализуется соединительная ткань, снабжённая кровеносными сосудами с кистами, которые покрыты медуллярным эпителием, единичными нейронами, остатками сосудистых образований.

Вероятность смерти ребёнка с такой патологией равна 100%. В 75% случаев наступает внутриутробная смерть эмбриона. В остальных случаях, рождённый ребёнок погибает через несколько часов.

На фото Беби Кей — единственный выживший в мире ребенок с диагнозом анэнцефалия

Клинические проявления

Клиническая картина врождённого порока выглядит следующим образом:

У детей, которые рождаются с этим заболеванием, отсутствуют некоторые зоны мозга , остальные покрыты тканью и имеют зачаточную форму.
Оба полушария мозга отсутствуют. Иногда отсутствующая ткань замещается патологической тканью другого отдела мозга.
Зона, отвечающая за умственную деятельность, остаётся неразвитой , однако основные рефлексы, слуховые и тактильные реакции на раздражители зачастую присутствуют. Тело малыша развивается без каких-либо нарушений.
В период беременности плод развивается и чувствует себя нормально . После рождения в связи с дисфункцией мозга, возникают осложнения.
Дыхательная система функционирует плохо .

По данным многочисленных исследований установлено, что в большинстве случаев наблюдается лобно-затылочно-позвоночный тип анэнцефалии, реже — затылочно-позвоночный тип, и всего в 5% всех случаев — теменно-височно-позвоночный тип патологии.

Ранняя диагностика — важнейший момент

Диагностика во время беременности проводится на основании следующих процедур:

Анализ крови — показывает повышенный уровень альфа-фетопротеинов и белков, которые производят незрелые клетки печени эмбриона.
Амниоцентез — исследование уровня альфа-фетопротеинов и ацетилхолинеразы, проводится посредством пункции жидкости из аминотического мешочка. Повышение уровня будет говорить о наличии патологии.
Ультразвук — тест на определение общего развития плода.
Магнитно-резонансная томограмма — наиболее точно определяет развитие плода и в частности, мозга.

Любая из вышеперечисленных процедур может проводиться между 14-й и 18-й неделями беременности.

Методов лечения этого заболевания не существует. Ребёнок с анэцефалией не выживает. При диагностике данной патологии строго рекомендовано прерывание беременности независимо от срока.

Осторожно, видео может повергнуть в шок!

Как снизить риски?

Как таковых мер по профилактике врождённого порока нет. Однако, всё же возможно снизить риск возникновения заболевания посредством устранения нехватки в организме фолиевой кислоты.

Для этого необходимо:

Анэнцефалия (др.-греч. ἀν- - «без» и ἐγκέφαλος - «головной мозг») - внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода - нарушения формирования нервной трубки плода в период 21-28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки).

Описание

Порок 100 % летален, 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели. «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Бэби Кей, прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня. Известны ещё как минимум три случая, когда ребёнок прожил более двух лет, по состоянию на апрель 2016 года жива одна девочка, Анжела Моралес. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока. Однако так же известны и случаи успешных родов при таком диагнозе.

Ацефал (акефал) (с греч. «без головы») - медицинский термин, для обозначения плода с врождённым пороком, при котором совсем недостаёт головы или верхней её части (Monstra acephala). Существуют три различные степени ацефалов:

состоят из одного кожного мешка с костями и жиром,
корпус более или менее полно образован, но отсутствует голова,
туловище и конечности вполне образованы, а голова присутствует фрагментарно, включая челюсти, части лица и основание черепных костей, но отсутствует мозг. В последнем случае применяется также название «аненкефал».

Эти и тому подобные случаи бывают чаще всего при рождении близнецов, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется непрерывная цепь различных форм до так называемых микроцефалов, у которых мозг может быть относительно развит - таковые хотя и остаются умственно отсталыми, но способны вести самостоятельную жизнь.

Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США), чаще у плодов женского пола. В Мексике чаще всего отмечено возникновение анэнцефалии - 8,05 случаев на 10 000 человек (на 2002 год). Сочетанные аномалии - у большинства плодов - недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа - в 17 % случаев, расщепление твёрдого и мягкого неба - 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях - не более 5 %.

Диагностика анэнцефалии

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11-12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13-14 недель беременности. Тесты на наличие у ребёнка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже́ на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

Анэнцефалия - это внутриутробный порок развития плода, формирующийся на ранних сроках беременности, который обычно связан с воздействием токсических веществ, вредных факторов окружающей среды, инфекцией. Анэнцефалия является грубым пороком развития головного мозга и выявляется в частичном или полном отсутствии больших полушарий головного мозга, мягких тканей, костей свода черепа.

Анэнцефалия встречается с частотой один раз на 1000 беременностей, несколько чаще данный патологический процесс наблюдается у плодов женского пола. У большинства плодов аномалия сочетается с недоразвитием надпочечников, отсутствием гипофиза, расщеплением твердого и мягкого неба, спинномозговой грыжей, различными дефектами развития нервной системы.

Причины возникновения

Анэнцефалия возникает вследствие нарушения механизма пренатального развития плода, а именно нарушения формирования нервной трубки в период 21-28 дней беременности.

Анэнцефалия может развиваться вследствие дисрафии (несмыкания) или повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В таких случаях мозговая ткань частично обнажена, резко недоразвита, а также в значительной степени склерозирована. На месте мозгового вещества располагается глия, остатки сосудистых сплетений, единичные нервные клетки, богатая кровеносными сосудами соединительная ткань, в которой образуются кистозные полости, выстланные медуллярным эпителием.

Порок в 100 % летален, при этом в большинстве случаев плод с данной патологией погибает внутриутробно, родившиеся дети живут нескольких часов.

Факторы риска:

Тяжело протекающая беременность;

Чаще с анэнцефалией рождаются девочки;

Рождение анэнцефалов у ближайших родственников.

Симптомы анэнцефалии

У младенцев, рождающихся с анэнцефалией, отсутствуют определенные части головного мозга, а имеющиеся части прикрываются тканью, оставаясь в зачаточном состоянии.

Для этой патологии характерно отсутствие у новорожденного обоих полушарий головного мозга. В некоторых случаях отсутствующую ткань головного мозга замещает патологическая ткань. Тело ребенка, как правило, развивается нормально.

Хотя такие рефлексы, как ответные реакции на звук, дыхание, тактильные реакции могут присутствовать, умственная часть остается неразвитой.

После родов, поскольку головной мозг не может выполнять свою функцию, наступают различные осложнения, приводящие к гибели новорожденного. Как правило, дыхательная система ребенка функционирует недостаточно.

Диагностика

Анэнцефалию обнаруживают при УЗИ (ультразвуковом исследовании) во время беременности на сроке 11-12 недель. Кроме того, характерно повышение в крови беременной концентрации альфа-фетопротеина в сроке 13-14 недель беременности.

Тесты на наличие у плода анэнцефалии могут быть проведены беременной уже на ранних сроках, если в анамнезе женщины присутствуют указания на эту патологию в предыдущих беременностях или у родственников.

Виды заболевания

R. Gcmire (1978) предложил классифицировать анэнцефалию по группам зависимо от типа поражения костей основания черепа:

1 - мероакрания -дефекты черепа не затрагивают большого затылочного отверстия;

2 - голоакрания - поражена затылочная кость с изменением отверстия;

3 - голоакрания с рахисхизом (полным дефектом задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, мозговых оболочек).

В. Chaurasia (1984) разделил анэнцефалию на следующие типы: лобно-затылочно-позвоночный тип (в 71,4% случаев), затылочно-позвоночный (в 23,8% случаев) и теменно-височно-позвоночный типы (в 4,8% случаев).

Действия пациента

Беременная должна наблюдаться в гинекологической консультации, своевременно проводить рекомендуемые диагностические мероприятия.

Лечение анэнцефалии

При обнаружении анэнцефалии показано прерывание беременности независимо от срока выявления данного порока.

Осложнения

Прогноз для плода с анэнцефалией неблагоприятный, характерна 100% летальность.

Профилактика анэнцефалии

В настоящее время способов профилактики анэнцефалии не существует, хотя могут быть предприняты шаги для уменьшения риска. Исследования показывают, что применение фолиевой кислоты (витамина B9) в рационе питания женщин, которые планируют беременность, может значительно сократить вероятность рождения детей с дефектами нервной трубки. Всем женщинам детородного возраста рекомендуется потреблять 400 микрограммов фолиевой кислоты в сутки.

Кроме того, при планировании беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

К неспецифической профилактике развития пороков плода можно отнести предупреждение инфекций, воспалительных заболеваний, интоксикации, других вредоносных факторов в период беременности.

Erop

Прийти и не остаться, но оставить нам так много...

В конце октября тест показал две полоски. Мы были очень счастливы, это была желанная и долгожданная беременность. Решили, что никому говорить не будем до тех пор, пока не станет заметно.

Жизнь шла своим чередом, мы обсуждали как будет, когда родится малыш, думали о том, когда скажем дочке, что скоро у нее появится братик или сестренка, одним словом - были счастливы грядущим переменам в жизни. Встречая новый год, говорили малышу, что в следующем году Дед мороз принесет ему подарок...

И наступил "тот самый день", когда мы должны были первый раз идти на узи. Даже сейчас помню как было жутко холодно в тот день. Мы с мужем приехали в клинику, дождались пока позовут и зашли в кабинет. "У вас будет мальчик",- сказали нам, мы с мужем переглянулись и заулыбались. Потом врач долго водила датчиком по животу, всматривалась в экран и ничего не говорила в ответ на мои вопросы "все ли в порядке". Пришла еще одна врач, и они вместе смотрели на экран. И было понятно, что что-то не так. И тогда мы услышали фразу, которая до сих пор иногда эхом звучит у меня в ушах: "У вашего малыша врожденный порок, на 100% не совместимый с жизнью". И далее прозвучало: "Это абсолютное показание к прерыванию беременности на любом сроке". На мой вопрос: "А если не прерывать?", последовал вполне шаблонный ответ: "Вы же молодые еще, зачем вам это надо? Потом родите себе нормального ребеночка". И далее "страшные" рассказы и предложение показать картинки из интернета как все это выглядит.

Как мы вышли из клиники и доехали домой, я не помню. Было ощущение, что все это не со мной, что все это неправда. Первое, что прочитала в интернете:

"Анэнцефалия"- внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности. Порок 100 % летален. 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут несколько дней. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

И читала, искала, надеялась, что может быть есть исключения...

На следующий день мы поехали в другую клинику, в надежде на ошибку врачей или аппарата узи... Сделали обычное узи - диагноз подтвердился, направили на 3D узи - сомнений в ошибочном диагнозе больше нет, мы все увидели своими глазами.

Там на экране мы смотрели на нашего малыша. Он был такой маленький, такой красивый! Он двигал ручками и ножками, переворачивался - он жил! И…аппарат узи выключили и выписали нам направление на прерывание беременности, отправив в соответствующее акушерское отделение на консультацию. Там даже не обсуждалась тема "вы когда подумаете и что-то решите, приходите", там обсуждалось так: "чем быстрее ляжете на прерывание, тем быстрее обо всем забудете". На мои попытки объяснить, что я не готова ничего прерывать и узнать, что будет если оставить, я слышала все те же ответы: "Зачем вам это надо, еще так долго мучится до конца беременности", "Никто не сохраняет такие беременности", "Вы что думаете, вы одна такая? У нас вон все отделение таких как вы лежит и ничего". Когда я попросила рассказать только по части здоровья и течения беременности, услышала очередные страшные истории о том, что "все умрут". Сказали приходить завтра к назначенному времени на госпитализацию.

Я помню ощущение беспомощности и непонимания. Это система, жесткая отработанная система, в ней нет исключений и других вариантов. Врачи, видя на экране, что с малышом что-то не так, перестают видеть во мне беременную женщину, ждущую Ребенка, а моего ребенка как человека в принципе, они уже даже не говорят о нем как о человеке, живом человеке. Они говорят: "плод с аномалиями", они рассказывают мне про уродство и невозможность на это смотреть. Но для меня-то он сын, для меня - он мой ребенок. И как же это унизительно и страшно, что столкнувшись с нашей системой здравоохранения, я вынуждена отстаивать право на жизнь своему ребенку и при этом объяснять почему. Я чувствовала себя так, как будто я стою в поле, и навстречу мне дует сильнейший ветер, сметающий все на своем пути, и нет возможности ни спрятаться, ни переждать. Либо повернуться спиной и тогда порыв ветра унесет, куда нужно ему, либо стоять лицом к ветру и пытаться идти навстречу ему, туда, куда нужно мне, очень медленно, через сопротивление, через боль, но все таки идти...

Вечером я пыталась найти в интернете случаи, когда женщины оставляли детей с таким диагнозом и прочитать про их опыт. На каком-то из форумов видела, что у кого-то знакомая через это прошла, но без подробностей. Все, больше ничего. Ни статистики, ни опыта других людей, ни рассказов...

На следующий день, я поняла, что на самом деле решение внутри я уже приняла. Я хочу дать малышу все, что смогу: свою любовь, возможность прожить столько, сколько захочет он, пусть даже это будет только внутриутробная жизнь и родить его естественным путем. И больше ни какие узи, анализы и прочие медицинские процедуры не нужны. При этом я поняла и приняла то, что шансов на чудо нет и теперь нужно научиться с этим жить...

В начале беременности мы с мужем обсуждали вопрос родов. Мне хотелось либо домашние роды, либо "естественные роды" в роддоме по контракту. У меня на тот момент уже была договоренность с доулой на сопровождение. После того как "обстоятельства изменились", я ей написала об этом. В ответ я получила очень чувственное письмо с поддержкой и фразой, что договоренность на сопровождение в родах- в силе. Это для меня было лучом света, она сразу поддержала мое решения и была готова помочь.

Для меня было важно, чтобы были соблюдены некоторые важные вещи. Это роды без вмешательств, если она не требуется; я рожала в роддоме первого ребенка и последствия ненужной медицинской помощи прочувствовала. Это возможность сразу после родов побыть с малышом; если ему суждено умереть через несколько минут, я бы хотела эти минуты провести с ним на руках. И возможность похоронить малыша по-человечески, на каком бы сроке он ни родился; т.е. чтобы тело отдали нам, а не утилизировали как абортированные отходы.

Я позвонила в несколько центров, которые специализируются на "естественных родах" с вопросом можно ли заключить контракт в моем случае. "Вряд ли это получится, т.к. на естественные роды мы берем только когда все в порядке".

Родственники находили контакты "знакомых" акушеров и врачей, работающих в РД и ЖК. И все разговоры сводились к одному. "Такая ответственность мне не нужна". "Это вариант со 100% детской смертностью и для статистики роддома это совершенно не нужно". "Жизни ребенка ничего не угрожает, какие естественные роды, вы о чем? Быстро простимулируют и вытащат". "Ребенка сразу заберут в реанимацию, даже если будет понятно, что его не спасти, никто не даст его вам на руки". Акушеры, не имеющие ни одного(!) случая таких родов в своей практике, убеждали меня как эти роды могут быть опасны для моей жизни и лучше бы беременность прервать.

Стало понятно, что родить в роддоме (даже по договоренности, когда врач предупрежден) так как мне бы хотелось - не получится, что уж говорить о "просто вызвать скорую и поехать в ближайший роддом". Решили, что поездка в роддом будет только в экстренном случае.

Начали обдумывать вариант домашних родов с акушеркой. Муж не очень одобрял этот вариант, т.к. сильно переживал за меня. Но согласился встретиться и поговорить с акушерками. Тщательно выбирали акушерку, нашли "самую подходящую" по отзывам и советам, самую понимающую. Я надеялась, что после этой встречи все устаканится и решится. Какое же сильное разочарование меня ждало, когда на этой встречи акушерка боялась этих родов больше чем я. Она наговорила столько опасений и страшилок (в присутствии мужа), не имея ни одного случая таких родов и не общаясь ни с одним человеком, кто бы имел такой опыт. Естественно, что как только мы вышли, муж мне сразу сказал: никаких домашних родов! Это и понятно, я целый месяц ему рассказывала про этих акушерок, какие они замечательные, и на встрече они ответят на все твои вопросы, развеют сомнения и опасения. Да и сама я тоже не была готова к такой "помощи" в родах.

На следующий день моя доула сказала: "нам надо искать опыт таких родов и собрать хоть какую-то статистику". Она писала иностранным акушеркам, я искала в интернете. И случилось чудо! Иностранные акушерки ответили, рассказали про свой личный опыт принятия таких родов - никаких угроз и опасностей, все роды прошли благополучно. Мы нашли иностранный сайт на английском языке, полностью посвященный деткам с таким диагнозом! На сайте было много информации и много личных историй людей, которые пережили такое. Я с помощью он-лайн переводчика его читала и понимала, что я не одна! Там были истории людей из разных стран, которые описывали свой опыт, свои чувства и переживания. Я написала письмо создательнице сайта с просьбой о необходимой мне информации. Собранный ею опыт (более чем 700 случаев) о таких родах по всему миру говорил о том, что никакой "особенной" угрозы нет и что домашние роды тоже были и все(!) прошли благополучно. В дальнейшем я продолжила с ней переписку (большое спасибо девушке, помогающей мне с переводом), она поддерживала меня морально и отвечала на все мои вопросы.

И с каждым новым хорошим известием, с каждой нашей новой маленькой победой было чувство как затихает тот ветер, как легче становится идти. И что где-то по бокам он продолжает дуть со страшной силой и ничего не изменилось, а на моем пути есть пространство, как коридор, в котором он затихает и я могу, могу идти вперед и мне не нужно больше так сильно сопротивляться.

Мы были рады любой информации о подобных случаях, и «волшебным образом» к нам приходили истории, в том числе и от наших женщин, об их успешных родах.

Было решено: рожать я буду дома с доулой и, в случае необходимости, вызовем скорую и поедем в ближайший роддом.

Вернусь немного назад, к моменту, когда мы узнали диагноз. В это время о том, что мы ждем малыша, знали только ближайшие родственники. Через несколько дней мы сообщили им "новость" и свое решение о сохранении беременности. Все, конечно, очень сожалели и переживали, но не все приняли наше решение идти до конца. Просили "подумать о тех, кто меня окружает", говорили "им будет тяжело все это время быть рядом со мной", призывали не "строить из себя жертву", а "быстро все закончить и забыть"...

Около месяца я вообще не хотела ни с кем видеться и общаться, выходила из дома только по необходимости. Было сложно морально и нужно было все осознать. Я много плакала и думала о жизни и о смерти, о том как неожиданно все может в жизни получиться, и что месяц назад я даже представить не могла, что такое бывает в принципе. Я училась жить, принимая это душой, не страдая из-за несправедливости, не пытаться это пережить, а суметь прожить.

Тем временем живот становился все заметнее, дальше продолжать прятаться дома было сложно. Знакомые, которые замечали беременность, начинали поздравлять, и я, начиная плакать, говорила, что не все так хорошо, как хотелось бы и, не вдаваясь в подробности, говорила, что у малыша врожденный порок развития и жить после рождения он не сможет. Большинство знакомых сразу сочувствовали и поддерживали, и это придавало сил. Но были и такие, кто осуждал меня за то, что я в принципе пошла на узи и что нельзя доверять анализам и врачам; говорили, что "я обязана надеяться на лучшее и не думать о плохом". Конечно, мне было трудно это слушать.

Позже я поняла про что это. (К слову сказать, в эту беременность я очень много чего поняла). Это про принятие, абсолютное принятие того, что есть, без всяких "если" и "может быть". Без пустых надежд, которые отгораживают "здесь и сейчас", которые не дают жить в настоящем, новом настоящем, где есть боль и неизбежность. Я научилась этому со временем. Через несколько месяцев я уже могла сообщать новость знакомым без слез, я могла спокойно отвечать на вопросы. А еще через какое-то время я просто принимала поздравления и ничего не объясняла. Знакомые и друзья говорили мне, что восхищаются тому, что несмотря ни на что «я живу», что в моей жизни одновременно есть радость и печаль, есть место улыбкам и слезам.

И еще я поняла что значит по-настоящему поддержать другого человека в трудный момент. Это значит дать (почувствовать, сказать, сделать) то, что нужно сейчас именно ему, а не то, что кажется правильным мне.

К концу беременности вокруг меня было много людей, которые меня поддерживали. И, пользуясь случаем, я бы хотела сказать, что я очень благодарна и признательна каждому из вас!!! Каждому, кто был со мной рядом, кто помогал и поддерживал. Спасибо!

Напишу еще несколько слов о моих внутренних ощущениях и переживаниях во время беременности. Конечно, было бы идеально, если, приняв решение, дальше становилось все легче и проще, но так не получалось. Помимо тех принятий, осознаний и ощущения счастья, что малыш в данную минуту живет с нами, время от времени поднимались страхи и переживания, становилось больно на душе, опускались руки, всплывало чувство вины. То хотелось, чтобы все быстрее закончилось, то наоборот, был страх приближающихся родов и смерти малыша, и не хотелось его отпускать. Моя доула как-то написала мне, что это "

Как схватки в родах. Накатывает, отпускает, отдыхаем, опять накатывает".

Было сложно готовиться и к рождению и к смерти одновременно, и потребовалось время, чтобы понять, что я не должна делать выбор, что любовь и горе могут быть вместе.

Но при всем при этом, при всех сменяющихся друг на друга чувствах, ни одного раза, даже в самые трудные минуты, я не пожалела о своем решении. И эта уверенность и теплота, там внутри: в душе и в сердце, была для меня маяком, тем маяком, который светит даже тогда, когда море бушует и плыть по нему очень трудно.

Роды сложились так, как мне хотелось: дома, с доулой и с мужем. Я очень благодарна мужу, за то, что в этот момент он был рядом и поддерживал меня, хотя я знаю, как сложно ему было принять это решение.

Начались роды в 43 акушерских недели, ровно через полгода после того, как мы "узнали". Малыш умер в родах. Я помню как он последний раз ударил меня ножкой и наступила тишина, он ушел. Сами роды были не простые, потужной период затянулся на 6 часов, т.к. малыш продвигался очень медленно из-за нестандартных пропорций головки и плечиков. Но мы с ним справились. Сынок помогал мне изо всех сил, сколько мог, я это чувствовала. Он родился такой большой и крепкий, в нем чувствовалось столько силы!

Спасибо моей доуле, что всю беременность и роды она была со мной. Твоя мудрость, спокойствие и поддержка для меня неоценимо значимы и велики!

Я счастлива, что роды сложились дома, что я смогла полежать рядом со своим малышом, погладить его, поговорить с ним, подержать его на ручках и попрощаться с ним.

Конечно, я не хочу пережить такое еще раз, но и забыть все это я тоже не хочу. По советам с сайта, мы сделали памятные фотографии и отпечатки его ручки и ножки. Теперь у нас есть память о нем и о его присутствии в нашей жизни - настоящий "маленький след".

Сейчас, когда я дописываю этот рассказ, моему малышу был бы почти месяц. Это так мизерно мало по сравнению с Жизнью и так несказанно много по сравнению со Смертью!

Спасибо тебе, сынок, ты научил нас ценить жизнь, ценить друг друга и ценить то счастье, что уже у нас есть!

Наш малыш был с нами 290 дней. Это была его жизнь! Он рос и знал, что у него есть мама и папа, которые его любят. Я верю в то, что он был счастлив!
Ты всегда будешь с нами - в наших сердцах, ангел мой, Егор!

С мамой Егора можно связаться через почту сайта

Анэнцефалия – это полное или частичное отсутствие головного мозга – внутриутробный дефект развития ребенка, формирующийся в первом триместре беременности (первые 3 месяца). При анэнцефалии может отсутствовать не только мозг или его часть, но и кости черепа и его мягких тканей.

Отсутствие головного мозга называется летальным пороком, так как люди с анэнцефалией погибают спустя несколько часов после рождения. Половина плодов умирают еще внутриутробно, остальная часть рождается живой, однако живут не дольше часа (реже – не дольше недели). Описаны случаи, когда ребенок без мозга прожил два с половиной года. После рождения ребенок умирает от дыхательных осложнений, отсутствия врожденных рефлексов и нарушений сердечной деятельности.

Анэнцефалы рождаются с сопутствующими патологиями:

Недоразвитие надпочечных желез и самих почек.
Отсутствие промежуточного мозга: гипофиз, гипоталамус.
Примерно в 17% анэнцефалы рождаются с грыжами.
Дефекты нижней и верхней челюсти («заячья губа» или «волчья пасть»).

Причины патологии:

воздействие токсических веществ на организм плода: проживание родителей в зоне повышенной загрязненности, курение, наркомания мамы;
инфекции плода во время утробного развития (токсоплазмоз);
недостаточное количество фолиевой кислоты;
интоксикация лекарственными средствами;
сахарный диабет;
хромосомные патологии.

Механизм развития патологии

В норме на 3-4 неделе у плода формируется нервная трубка – совокупность тканей, из которой образуются более сложные организации нервной системы: спинной и головной мозг. Происходит сбой, нарушается развитие и распределение тканей по отделам организма. Повреждаются зачатки головного мозга. Последний теряет способность к дальнейшему развитию. Кроме того, недоразвитый орган обрастает сосудами, соединительной тканью и кистами.

Классификация патологии

Несколько врачей в 1978 году выделили три группы анэнцефалии совместно с поражением структур черепа:

Дефекты черепа, при которых не затрагивается foramen magnum – отверстие в нижнем своде черепа, через которое головной мозг переходит в спинной.
Поражается foramen magnum и затылочная часть.
Поражается затылочная часть, большое отверстие и задняя стенка позвоночного канала.

Другая классификация различает три степени патологии при рождении:

Обесформленный мертвый плод, состоящий из дефектных органов, кожи и костей.
Частично оформленное тело плода, однако отсутствует головной мозг.
Полностью оформленный плод и его тело, присутствуют и сформированы все части тела, однако наблюдаются уродства головы: отсутствие носа, циклопия (два сросшиеся глаза, располагаются по центру лица в единственной глазнице).

Диагностика

Отсутствие головного мозга диагностируется на ранних стадиях беременности – до 12 недели. Ультразвуковое исследование показывает 96% точности среди всех случаев патологии. На изображении видно:

Некоторые кости черепа и части отсутствуют.
В зоне формирования нервной системы первичная ткань мозга имеет неправильную структуру и очертание.

Биохимическое исследование крови:

повышение альфа-фетопротеина в плазме крови матери.

Исследуется жидкость из амниотического мешка (полость, где развивается плод). Игла вставляется в живот, делается прокол и собирается жидкость, которая затем изучается. При анэнцефалии в амниотической жидкости находят повышенный уровень альфа-фетопротеинов.