Η ακρανία είναι μια ανώμαλη ανάπτυξη του εμβρύου που δεν είναι συμβατή με την περαιτέρω ανάπτυξη και ζωή του παιδιού. Ένα τέτοιο παιδί είτε πεθαίνει λίγο μετά τη γέννησή του είτε γεννιέται ήδη νεκρό. Σύμφωνα με το ICD 10, είναι κρυπτογραφημένο με κωδικό Q00.0. Είναι εξαιρετικά σπάνιο.

Τι είναι η ακρανία του εμβρύου;

Ακρανία– διαταραχή της ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος στο έμβρυο, μια από τις πιο συχνές ενδομήτριες αναπτυξιακές παθολογίες. Αυτή η ανωμαλία χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η κεφαλή του εμβρύου δεν περιέχει απολύτως κανένα οστικό θόλο. Για να το πούμε πιο ξεκάθαρα, από το έμβρυο λείπει το πάνω μέρος του κρανίου, η λειτουργία του οποίου είναι να καλύπτει τον εγκέφαλο και να τον προστατεύει από τυχόν περιβαλλοντικές επιρροές. Εκτός από αυτό το μη απειλητικό για τη ζωή πρόβλημα, δεν υπάρχει επίσης δέρμα στο κεφάλι, πράγμα που σημαίνει ότι ο εγκέφαλος δεν προστατεύεται από τίποτα άλλο εκτός από τον εγκεφαλικό ιστό. Ο ίδιος ο εγκέφαλος του εμβρύου είναι υπανάπτυκτος και εμφανίζεται ως ανοιχτά αγγεία, συνδετικός ιστός και εγκεφαλικός ιστός που είναι ορατοί σε ένα κρανίο με κακή όψη.

Φωτογραφίες αποτελεσμάτων υπερήχων

Παθολογίες

Η δισχιδής ράχη και τα προβλήματα με την ανάπτυξη του νωτιαίου μυελού είναι πολύ συχνά. Το πίσω μέρος του εγκεφάλου, το οποίο εμφανίζεται ως παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης ή του κρανίου, συνδέεται άμεσα με μια ασθένεια που ονομάζεται «notencephaly». Το τμήμα του προσώπου του κρανίου είναι επίσης πολύ λοξό, καθώς αυτή η περιοχή στερείται τεράστιας ποσότητας οστικού ιστού του κρανίου και αυτό, με τη σειρά του, είναι γεμάτο με έντονη προεξοχή των ματιών προς τα εμπρός. Μεταξύ άλλων, αυτή η παθολογία της εμβρυϊκής ανάπτυξης χαρακτηρίζεται από έναν υπανάπτυκτο λαιμό, ο οποίος κάνει το κεφάλι να πεταχτεί τόσο πολύ προς τα πίσω που κυριολεκτικά να βρίσκεται στο σώμα. Γενικά, η ακρανία είναι μια ασθένεια που προκύπτει από ένα συγγενές εγκεφαλικό ελάττωμα.

Όμως οι παθολογίες δεν τελειώνουν εκεί. Μεταξύ άλλων, ένα άρρωστο έμβρυο μπορεί να έχει ανωμαλίες στην κοιλιακή κοιλότητα, μετατόπιση ιστών και οργάνων σε σημείο που μπορεί να πέσουν (εκτοπία), υπανάπτυκτα επινεφρίδια, πρόπτωση κοιλιακών οργάνων λόγω κακής ανάπτυξης του τοιχώματος του (eventration) και πολλα ΑΚΟΜΑ.

Αιτίες

Οι κύριοι λόγοι δεν σχετίζονται άμεσα με το κάπνισμα, την κατανάλωση αλκοόλ, ναρκωτικών και ούτω καθεξής (αν και, φυσικά, αυτό μπορεί να προκαλέσει την εκδήλωση ακρανίας στο έμβρυο, όπως πολλά άλλα προβλήματα που σχετίζονται με το κεντρικό νευρικό σύστημα) και, δυστυχώς, , αυτό το ελάττωμα μπορεί επίσης να επηρεάσει φυσιολογικούς γονείς, ειδικά εάν ζουν σε περιοχή με πολύ αυξημένη ακτινοβολία υποβάθρου. Οι κύριες αιτίες της νόσου είναι ελαφρώς διαφορετικές επιπλοκές στην υγεία των γονέων, οι οποίες περιλαμβάνουν:

HIV λοίμωξη και AIDS.
Ιός ερυθράς σε έναν από τους γονείς ή και στους δύο ταυτόχρονα.
Ιός Coxsackie;
Ιός έρπητα;
Ιός κυτταρομεγαλίας.

Το έμβρυο μπορεί επίσης να επηρεαστεί σε γυναίκες που έχουν εκτεθεί σε οξείες τοξικές επιδράσεις, οξεία υποξία (έλλειψη οξυγόνου), ενέργεια ακτινοβολίας και σε όσες λαμβάνουν φάρμακα όπως η κινίνη και η υδαντοΐνη. Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι η ακρανία μπορεί να αναπτυχθεί χωρίς συγκεκριμένους σαφείς λόγους στο πλαίσιο γενετικών μεταλλάξεων.

Πότε αρχίζει να εμφανίζεται η ασθένεια;

Οι διαταραχές στο σχηματισμό του κεντρικού νευρικού συστήματος του εμβρύου εμφανίζονται στις πρώτες περιόδους ανάπτυξής του. Η Ακρανία αναπτύσσεται ήδη 28 ημέρες από τη στιγμή της σύλληψης. Μία από τις πιο σοβαρές δυσπλασίες του εμβρύου εμφανίζεται στο στάδιο του νευρικού σωλήνα, δηλαδή κάπου στην τρίτη εβδομάδα της ανάπτυξής του στη μήτρα. Αλλά ένας τέτοιος πρώιμος σχηματισμός δεν εγγυάται καθόλου την ανίχνευσή του στα πρώτα κιόλας στάδια της εγκυμοσύνης.

Βασικά, η πιο αξιόπιστη και ακριβής διάγνωση γίνεται με υπερηχογραφική εξέταση μετά τη δωδέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας. Εάν, κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο εγκεφαλικός ιστός είναι καθαρά ορατός στο μόνιτορ τη στιγμή που θα πρέπει να έχουν ήδη σχηματιστεί οι κύριοι ιστοί των οστών, τότε η διάγνωση επιβεβαιώνεται.

Πρόβλεψη ζωής

Η Ακρανία δεν είναι μόνο ασυμβίβαστη με τη μελλοντική ζωή του παιδιού ή ακόμα και την επιβίωσή του μέχρι τη γέννηση, είναι και ανίατη. Επομένως, η άμβλωση σε αυτή την περίπτωση είναι η μόνη σωστή απόφαση, τόσο για τη μητέρα όσο και για το άρρωστο έμβρυό της.

Τι είναι η Ανεγκεφαλία
Τι προκαλεί την ανεγκεφαλία;
Συμπτώματα ανεγκεφαλίας
Διάγνωση Ανεγκεφαλίας
Θεραπεία της Ανεγκεφαλίας
Πρόληψη της Ανεγκεφαλίας

Τι είναι η Ανεγκεφαλία

Ανεγκεφαλία- ενδομήτρια δυσπλασία του εμβρύου, η οποία σχηματίζεται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης και συνήθως σχετίζεται με έκθεση σε επιβλαβείς περιβαλλοντικούς παράγοντες, τοξικές ουσίες ή μόλυνση. βαριά δυσπλασία του εγκεφάλου - πλήρης ή μερική απουσία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, των οστών του κρανιακού θόλου και των μαλακών ιστών.

Η ανεγκεφαλία εμφανίζεται περίπου 1 φορά στις 1000, πιο συχνά σε θηλυκά έμβρυα. Συνδυασμένες ανωμαλίες - στα περισσότερα έμβρυα - υπανάπτυξη των επινεφριδίων και απουσία της υπόφυσης, δισχιδής ράχη - στο 17% των περιπτώσεων, σχισμή σκληρής και μαλακής υπερώας - 2%, διάφορα ελαττώματα στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, όπως ως σχιστία σπονδυλικών τόξων. Η πιθανότητα υποτροπής σε επόμενες εγκυμοσύνες δεν υπερβαίνει το 5%.

Η συχνότητα του ελαττώματος έχει μια σαφώς καθορισμένη γεωγραφική εξάρτηση. Τα τελευταία χρόνια υπήρξε μια προοδευτική μείωση της συχνότητας της ανεγκεφαλίας στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Η ανεγκεφαλία παρατηρείται συχνότερα στα κορίτσια, αλλά η εργασία των επιστημόνων τα τελευταία χρόνια έχει επισημάνει μια ελαφρά επικράτηση αυτού του ελαττώματος στα αγόρια. Ο κίνδυνος για τα αδέρφια είναι περίπου 3%, αυξάνεται στο 10% μετά τη γέννηση δύο παιδιών με ανεγκεφαλία.

Τι προκαλεί την ανεγκεφαλία;

Η ανεγκεφαλία είναι μια συγγενής πολυπαραγοντική δυσπλασία που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα παραβίασης των μηχανισμών προγεννητικής ανάπτυξης του εμβρύου - παραβίαση του σχηματισμού του εμβρυϊκού νευρικού σωλήνα κατά την περίοδο 21-28 ημερών της εγκυμοσύνης (μη κλείσιμο του πρόσθιου νευροπόρος του νευρικού σωλήνα). Το ελάττωμα είναι 100% θανατηφόρο, το 75% των εμβρύων με ανεγκεφαλία πεθαίνουν στη μήτρα και ένα γεννημένο παιδί δεν μπορεί να ζήσει περισσότερο από μερικές ώρες. Εάν εντοπιστεί ανεγκεφαλία, ενδείκνυται αυστηρά η διακοπή της εγκυμοσύνης, ανεξάρτητα από το χρόνο ανίχνευσης του ελαττώματος.

Παθογένεια (τι συμβαίνει;) κατά την ανεγκεφαλία

Η ανεγκεφαλία μπορεί να εμφανιστεί είτε ως αποτέλεσμα δυσραφισμού (μη σύγκλεισης) είτε ως αποτέλεσμα βλάβης σε ήδη σχηματισμένα εγκεφαλικά κυστίδια. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο εγκέφαλος είναι μερικώς εκτεθειμένος, σοβαρά υπανάπτυκτος και σε μεγάλο βαθμό σκληρωτικός.

Στη θέση του μυελού, υπάρχει συνήθως συνδετικός ιστός πλούσιος σε αιμοφόρα αγγεία με κυστικές κοιλότητες επενδεδυμένες με μυελικό επιθήλιο, γλοία, μεμονωμένα νευρικά κύτταρα και υπολείμματα χοριοειδούς πλέγματος.

Συμπτώματα ανεγκεφαλίας

Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή λείπουν ορισμένα μέρη του εγκεφάλου και άλλα μέρη καλύπτονται από ιστό και παραμένουν υποτυπώδη.

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι το νεογέννητο δεν έχει και τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου. Μερικές φορές ο ιστός που λείπει από τα εγκεφαλικά ημισφαίρια αντικαθίσταται από μη φυσιολογικό ιστό από άλλο μέρος του εγκεφάλου.

Αν και μπορεί να υπάρχουν αντανακλαστικά όπως η αναπνοή, οι ηχητικές αποκρίσεις και οι απτικές αντιδράσεις, το νοητικό μέρος παραμένει μη ανεπτυγμένο. Το σώμα του παιδιού αναπτύσσεται φυσιολογικά.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το παιδί αισθάνεται καλά και αναπτύσσεται φυσιολογικά. Μετά τον τοκετό, καθώς ο εγκέφαλος δεν μπορεί να εκτελέσει τις λειτουργίες του, εμφανίζονται επιπλοκές. Το αναπνευστικό σύστημα του παιδιού συνήθως δεν λειτουργεί καλά.
Το ένα τέταρτο των ασθενών πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια του τοκετού εκείνα τα παιδιά που γεννιούνται ζωντανά ζουν 3-4 ημέρες.

Οι R. Gcmire et αϊ. (1978) προτείνουν ταξινομήσετε την ανεγκεφαλίαανά ομάδες ανάλογα με τη βλάβη στα οστά της βάσης του κρανίου:
1ον - μεροακρανία - κρανιακά ελαττώματα δεν επηρεάζουν το μέγα τρήμα,
2ο - ολοακρανία - το ινιακό οστό επηρεάζεται με αλλαγή στο άνοιγμα.
3η - ολοακρανία με ραχίσχιση.

Ο V. Chaurasia (1984) πιστεύει ότι στο 71,4% των περιπτώσεων ανεγκεφαλίας εμφανίζεται ο μετωπιο-ινιακός-σπονδυλικός τύπος, στο 23,8% - ινιακός-σπονδυλικός και στο 4,8% - βρεγματοκροταφοσπονδυλικοί τύποι αυτού του ελαττώματος.

Διάγνωση Ανεγκεφαλίας

Κατά κανόνα, η ανεγκεφαλία ανιχνεύεται με υπερηχογραφική εξέταση (ηχογράφημα ανεγκεφαλίας) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης από 11-12 εβδομάδες και η αύξηση του επιπέδου της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας είναι επίσης χαρακτηριστική από τις 13-14 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Οι εξετάσεις για την παρουσία ανεγκεφαλίας σε ένα παιδί μπορούν να πραγματοποιηθούν σε μια γυναίκα ήδη στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, εάν κάποιο από τα μέλη της οικογένειας είχε προηγουμένως αντιμετωπίσει αυτήν την ασθένεια.

Θεραπεία της Ανεγκεφαλίας

Πρόγνωση για το έμβρυοδυσμενής, 100% θνησιμότητα. Εάν εντοπιστεί ανεγκεφαλία, η εγκυμοσύνη διακόπτεται, ανεξάρτητα από την περίοδο ανίχνευσης του ελαττώματος.

Πρόληψη της Ανεγκεφαλίας

Επί του παρόντος δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της ανεγκεφαλίας, αν και μπορούν να ληφθούν μέτρα για τη μείωση του κινδύνου. Πρόσφατη έρευνα έδειξε ότι η προσθήκη βιταμίνης Β (φολικό οξύ) στη διατροφή των γυναικών που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη μπορεί να μειώσει σημαντικά τον αριθμό των παιδιών που γεννιούνται με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Συνιστάται σε όλες τις γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία να καταναλώνουν 400 μικρογραμμάρια φυλλικού οξέος την ημέρα. Συνιστάται επίσης ιατρική γενετική συμβουλευτική κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης.

Με ποιους γιατρούς πρέπει να επικοινωνήσετε εάν έχετε Ανεγκεφαλία;

Γενεσιολόγος
Μαιευτήρας-Γυναικολόγος

Προσφορές και ειδικές προσφορές

Ιατρικά νέα

25.04.2019

Έρχεται το μακρύ Σαββατοκύριακο και πολλοί Ρώσοι θα πάνε διακοπές έξω από την πόλη. Είναι καλή ιδέα να γνωρίζετε πώς να προστατεύεστε από τα τσιμπήματα των κροτώνων. Το καθεστώς θερμοκρασίας τον Μάιο συμβάλλει στην ενεργοποίηση επικίνδυνων εντόμων...

05.04.2019

Η συχνότητα του κοκκύτη στη Ρωσική Ομοσπονδία το 2018 (σε σύγκριση με το 2017) αυξήθηκε σχεδόν 2 φορές 1, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών ηλικίας κάτω των 14 ετών. Ο συνολικός αριθμός των αναφερθέντων κρουσμάτων κοκκύτη για τον Ιανουάριο-Δεκέμβριο αυξήθηκε από 5.415 περιπτώσεις το 2017 σε 10.421 περιπτώσεις για την ίδια περίοδο το 2018. Η συχνότητα του κοκκύτη αυξάνεται σταθερά από το 2008...

Ιατρικά είδη

Σχεδόν το 5% όλων των κακοήθων όγκων είναι σαρκώματα. Είναι ιδιαίτερα επιθετικά, εξαπλώνονται γρήγορα αιματογενώς και είναι επιρρεπή σε υποτροπή μετά τη θεραπεία. Μερικά σαρκώματα αναπτύσσονται για χρόνια χωρίς να παρουσιάζουν σημάδια...

Οι ιοί όχι μόνο επιπλέουν στον αέρα, αλλά μπορούν επίσης να προσγειωθούν σε κιγκλιδώματα, καθίσματα και άλλες επιφάνειες, ενώ παραμένουν ενεργοί. Επομένως, όταν ταξιδεύετε ή σε δημόσιους χώρους, καλό είναι όχι μόνο να αποκλείετε την επικοινωνία με άλλα άτομα, αλλά και να αποφεύγετε...

Η ανάκτηση της καλής όρασης και ο αποχαιρετισμός των γυαλιών και των φακών επαφής για πάντα είναι το όνειρο πολλών ανθρώπων. Τώρα μπορεί να γίνει πραγματικότητα γρήγορα και με ασφάλεια. Η εντελώς άνευ επαφής τεχνική Femto-LASIK ανοίγει νέες δυνατότητες για διόρθωση όρασης με λέιζερ.

Τα καλλυντικά που έχουν σχεδιαστεί για τη φροντίδα του δέρματος και των μαλλιών μας μπορεί στην πραγματικότητα να μην είναι τόσο ασφαλή όσο νομίζουμε

Μενού

Erop

Να έρθει και να μην μείνει, αλλά να μας αφήσει τόσο πολύ...

Στα τέλη Οκτωβρίου, η δοκιμή έδειξε δύο ρίγες. Ήμασταν πολύ χαρούμενοι, ήταν μια πολυπόθητη και πολυαναμενόμενη εγκυμοσύνη. Αποφασίσαμε ότι δεν θα το πούμε σε κανέναν μέχρι να γίνει αντιληπτό.

Η ζωή συνεχίστηκε ως συνήθως, συζητήσαμε πώς θα ήταν όταν γεννιόταν το μωρό, σκεφτήκαμε πότε θα λέγαμε στην κόρη μας ότι σύντομα θα αποκτήσει αδερφό ή αδερφή, με μια λέξη, χαιρόμασταν για τις επερχόμενες αλλαγές στο ΖΩΗ. Όταν γιόρταζαν την Πρωτοχρονιά, είπαν στο παιδί ότι του χρόνου ο Άγιος Βασίλης θα του έφερνε ένα δώρο...

Και ήρθε «αυτή η μέρα» που έπρεπε να πάμε για υπέρηχο για πρώτη φορά. Ακόμα και τώρα θυμάμαι πόσο τρομερό κρύο ήταν εκείνη τη μέρα. Ο άντρας μου και εγώ φτάσαμε στην κλινική, περιμέναμε μέχρι να μας καλέσουν και πήγαμε στο γραφείο. «Έχετε ένα αγόρι», μας είπαν ο σύζυγός μου και εγώ κοιταχτήκαμε και χαμογελούσαμε. Στη συνέχεια, ο γιατρός μετακίνησε τον αισθητήρα πάνω από την κοιλιά για πολλή ώρα, κοίταξε την οθόνη και δεν είπε τίποτα ως απάντηση στις ερωτήσεις μου «είναι όλα εντάξει». Ένας άλλος γιατρός έφτασε και κοίταξαν μαζί την οθόνη. Και ήταν ξεκάθαρο ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Και τότε ακούσαμε μια φράση που ακόμα μερικές φορές αντηχεί στα αυτιά μου: «Το μωρό σας έχει ένα συγγενές ελάττωμα που είναι 100% ασύμβατο με τη ζωή». Και τότε ειπώθηκε: «Αυτή είναι μια απόλυτη ένδειξη για διακοπή της εγκυμοσύνης σε οποιοδήποτε στάδιο». Στην ερώτησή μου: «Κι αν δεν διακόψεις;», ακολούθησε μια εντελώς τυποποιημένη απάντηση: «Είσαι ακόμα μικρή, γιατί το χρειάζεσαι, τότε να γεννήσεις ένα φυσιολογικό παιδί;» Και μετά «τρομακτικές» ιστορίες και μια προσφορά για προβολή εικόνων από το Διαδίκτυο για το πώς μοιάζουν όλα.

Δεν θυμάμαι πώς φύγαμε από την κλινική και γυρίσαμε σπίτι. Υπήρχε η αίσθηση ότι όλα αυτά δεν ήταν μαζί μου, ότι όλα αυτά δεν ήταν αλήθεια. Το πρώτο πράγμα που διάβασα στο Διαδίκτυο:

Η «ανεγκεφαλία» είναι μια ενδομήτρια δυσπλασία του εμβρύου που σχηματίζεται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Η μέγγενη είναι 100% θανατηφόρα. Το 50% των εμβρύων με ανεγκεφαλία πεθαίνουν στη μήτρα, και το άλλο 50% των παιδιών γεννιούνται ζωντανά και στο 66% των περιπτώσεων μπορούν να ζήσουν αρκετές ώρες, μερικά ζουν για αρκετές ημέρες. Εάν εντοπιστεί ανεγκεφαλία, ενδείκνυται αυστηρά η διακοπή της εγκυμοσύνης, ανεξάρτητα από το χρόνο ανίχνευσης του ελαττώματος.

Και διάβασα, έψαξα, ήλπιζα ότι ίσως υπήρχαν εξαιρέσεις...

Την επόμενη μέρα πήγαμε σε άλλη κλινική, ελπίζοντας σε κάποιο λάθος των γιατρών ή του υπερηχογραφήματος... Κάναμε κανονικό υπερηχογράφημα - η διάγνωση επιβεβαιώθηκε, μας έστειλαν για 3D υπερηχογράφημα - δεν υπήρχε πλέον καμία αμφιβολία για το λανθασμένη διάγνωση, τα είδαμε όλα με τα μάτια μας.

Εκεί στην οθόνη κοιτάξαμε το μωρό μας. Ήταν τόσο μικρός, τόσο όμορφος! Κούνησε τα χέρια και τα πόδια του, αναποδογύρισε - έζησε! Και...το μηχάνημα υπερήχων έκλεισε και μας δόθηκε παραπεμπτικό για διακοπή της εγκυμοσύνης, στέλνοντάς μας στο κατάλληλο μαιευτικό τμήμα για συνεννόηση. Το θέμα «όταν σκέφτεσαι και αποφασίζεις κάτι, έλα» δεν συζητήθηκε καν εκεί: «όσο πιο γρήγορα σε διακόψουν, τόσο πιο γρήγορα θα ξεχάσεις τα πάντα». Απαντώντας στις προσπάθειές μου να εξηγήσω ότι δεν ήμουν έτοιμος να διακόψω τίποτα και να μάθω τι θα γινόταν αν το άφηνα, άκουσα όλες τις ίδιες απαντήσεις: «Γιατί το χρειάζεσαι αυτό, υποφέρεις ακόμα τόσο καιρό μέχρι το τέλος του την εγκυμοσύνη», «Κανείς δεν κρατά τέτοιες εγκυμοσύνες», «Πιστεύεις ότι είσαι η μόνη που έχουμε μια ολόκληρη ομάδα σαν εσένα που βρίσκεται εκεί και τίποτα». Όταν ζήτησα να μιλήσω μόνο για την υγεία και την πορεία της εγκυμοσύνης, άκουσα πιο τρομερές ιστορίες για το πώς «όλοι θα πεθάνουν». Μου είπαν να έρθω αύριο την καθορισμένη ώρα για νοσηλεία.

Θυμάμαι ότι ένιωθα αβοήθητος και παρεξηγημένος. Αυτό είναι ένα σύστημα, ένα άκαμπτο αποδεδειγμένο σύστημα, δεν υπάρχουν εξαιρέσεις ή άλλες επιλογές. Οι γιατροί, βλέποντας στην οθόνη ότι κάτι δεν πάει καλά με το μωρό, σταματούν να με βλέπουν ως έγκυο γυναίκα που περιμένει ένα Παιδί και το παιδί μου ως άτομο καταρχήν, δεν μιλούν πλέον καν για αυτόν ως άνθρωπο, ως ζωντανό άνθρωπο. Λένε: «Ένα έμβρυο με ανωμαλίες», μου λένε για την ασχήμια και την αδυναμία να το κοιτάξω. Αλλά για μένα είναι γιος, για μένα είναι παιδί μου. Και πόσο ταπεινωτικό και τρομακτικό είναι που, αντιμέτωπος με το σύστημα υγείας μας, αναγκάζομαι να υπερασπιστώ το δικαίωμα στη ζωή για το παιδί μου και ταυτόχρονα να εξηγήσω το γιατί. Ένιωθα σαν να στεκόμουν σε ένα χωράφι, και ένας δυνατός άνεμος φυσούσε προς το μέρος μου, παρέσυρε τα πάντα στο πέρασμά του και δεν υπήρχε τρόπος να κρυφτώ ή να περιμένω έξω. Είτε γυρίστε την πλάτη μου και μετά μια ριπή ανέμου θα με μεταφέρει εκεί που χρειάζεται, ή θα σταθώ απέναντι στον άνεμο και θα προσπαθήσω να πάω προς αυτόν, όπου τον χρειάζομαι, πολύ αργά, μέσα από αντίσταση, μέσα από πόνο, αλλά παρόλα αυτά πηγαίνετε. .

Το βράδυ, προσπάθησα να βρω περιπτώσεις στο Διαδίκτυο όπου γυναίκες άφηναν παιδιά με τέτοια διάγνωση και διάβασα για τις εμπειρίες τους. Σε ένα από τα φόρουμ είδα ότι κάποιος που ήξερα είχε περάσει από αυτό, αλλά χωρίς λεπτομέρειες. Αυτό είναι, τίποτα περισσότερο. Χωρίς στατιστικά, χωρίς εμπειρίες άλλων, χωρίς ιστορίες...

Την επόμενη μέρα, κατάλαβα ότι στην πραγματικότητα είχα ήδη πάρει την απόφαση μέσα μου. Θέλω να δώσω στο μωρό ό,τι μπορώ: αγάπη μου, την ευκαιρία να ζήσει όσο θέλει, ακόμα κι αν είναι μόνο ενδομήτρια ζωή και να το γεννήσω φυσικά. Και δεν χρειάζονται πλέον υπερήχοι, εξετάσεις ή άλλες ιατρικές διαδικασίες. Ταυτόχρονα κατάλαβα και αποδέχτηκα ότι δεν υπάρχει περίπτωση για θαύμα και τώρα πρέπει να μάθω να ζω με αυτό...

Στην αρχή της εγκυμοσύνης μου, συζητούσαμε με τον άντρα μου το θέμα του τοκετού. Ήθελα είτε έναν τοκετό στο σπίτι είτε έναν «φυσικό τοκετό» σε μαιευτήριο με σύμβαση. Τότε είχα ήδη συμφωνία με μια ντούλα να με συνοδεύσει. Αφού «άλλαξαν οι περιστάσεις», της έγραψα γι' αυτό. Σε απάντηση, έλαβα ένα πολύ αισθησιακό γράμμα με υποστήριξη και τη φράση ότι ισχύει η συμφωνία για συνοδεία κατά τον τοκετό. Αυτή ήταν μια αχτίδα φωτός για μένα, υποστήριξε αμέσως τις αποφάσεις μου και ήταν έτοιμη να βοηθήσει.

Ήταν σημαντικό για μένα ότι κάποια σημαντικά πράγματα έγιναν σεβαστά. Πρόκειται για γέννα χωρίς παρέμβαση εκτός και αν απαιτείται. Γέννησα το πρώτο μου παιδί σε μαιευτήριο και ένιωσα τις συνέπειες της περιττής ιατρικής φροντίδας. Αυτή είναι μια ευκαιρία να περάσετε χρόνο με το μωρό σας αμέσως μετά τη γέννηση. αν είναι προορισμένο να πεθάνει σε λίγα λεπτά, θα ήθελα να περάσω αυτά τα λεπτά μαζί του στην αγκαλιά μου. Και την ευκαιρία να θάψετε το μωρό ανθρώπινα, ανεξάρτητα από το στάδιο γέννησης στο οποίο γεννήθηκε. εκείνοι. έτσι ώστε το σώμα να μας δοθεί και να μην απορριφθεί ως απορριπτόμενο απόβλητο.

Τηλεφώνησα σε πολλά κέντρα που ειδικεύονται στον «φυσικό τοκετό» και ρώτησα αν ήταν δυνατόν να συνάψω συμβόλαιο στην περίπτωσή μου. «Είναι απίθανο να πετύχει αυτό, γιατί δεχόμαστε φυσικούς τοκετούς μόνο όταν όλα είναι εντάξει».

Οι συγγενείς βρήκαν επαφές «γνωστών» μαιευτηρίων και γιατρών που εργάζονταν στο RD και το LC. Και όλες οι κουβέντες συνοψίστηκαν σε ένα πράγμα. «Δεν χρειάζομαι τέτοιου είδους ευθύνη». «Αυτή είναι μια επιλογή με 100% βρεφική θνησιμότητα και είναι απολύτως περιττή για τις στατιστικές του μαιευτηρίου». «Η ζωή του μωρού δεν κινδυνεύει, για τι φυσικό τοκετό, θα το τονώσουν γρήγορα και θα το βγάλουν». «Το παιδί θα μεταφερθεί αμέσως στην εντατική, ακόμα κι αν είναι σαφές ότι δεν μπορεί να σωθεί, κανείς δεν θα το δώσει στην αγκαλιά σας». Μαιευτήρες, που δεν είχαν ούτε μία (!) περίπτωση τέτοιων τοκετών στο ιατρείο τους, με έπεισαν πώς αυτές οι γεννήσεις θα μπορούσαν να είναι επικίνδυνες για τη ζωή μου και θα ήταν καλύτερα να διακόψω την εγκυμοσύνη.

Έγινε σαφές ότι δεν θα ήταν δυνατό να γεννήσω σε μαιευτήριο (ακόμα και κατόπιν συμφωνίας, όταν ειδοποιήθηκε ο γιατρός) όπως θα ήθελα, πόσο μάλλον «απλώς καλέστε ένα ασθενοφόρο και πηγαίνετε στο πλησιέστερο μαιευτήριο». Αποφασίσαμε ότι το ταξίδι στο μαιευτήριο θα ήταν μόνο σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.

Αρχίσαμε να εξετάζουμε την επιλογή του τοκετού στο σπίτι με μαία. Ο σύζυγός μου δεν ενέκρινε πραγματικά αυτήν την επιλογή, επειδή... ανησυχούσε πολύ για μένα. Όμως συμφώνησε να συναντηθεί και να μιλήσει με τις μαίες. Διαλέξαμε προσεκτικά μια μαία, βρήκαμε την «καταλληλότερη» με βάση κριτικές και συμβουλές, την πιο κατανοητή. Ήλπιζα ότι μετά από αυτή τη συνάντηση όλα θα λυθούν και θα επιλυθούν. Τι μεγάλη απογοήτευση με περίμενε όταν σε αυτή τη συνάντηση η μαία φοβόταν περισσότερο αυτή τη γέννα παρά εγώ. Είπε τόσους φόβους και ιστορίες τρόμου (παρουσία του συζύγου της), χωρίς να έχει υποστεί ούτε μια περίπτωση τέτοιου τοκετού και χωρίς να επικοινωνήσει με ούτε ένα άτομο που είχε τέτοια εμπειρία. Όπως ήταν φυσικό, μόλις φύγαμε, ο άντρας μου μου είπε αμέσως: όχι στο σπίτι! Αυτό είναι κατανοητό, πέρασα έναν ολόκληρο μήνα λέγοντάς του για αυτές τις μαίες, πόσο υπέροχες είναι και στη συνάντηση θα απαντήσουν σε όλες τις ερωτήσεις σας, θα διαλύσουν τις αμφιβολίες και τους φόβους. Και εγώ ο ίδιος δεν ήμουν επίσης έτοιμος για τέτοια "βοήθεια" κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Την επόμενη μέρα, η ντούλα μου είπε: «Πρέπει να αναζητήσουμε εμπειρία σε τέτοιες γεννήσεις και να συγκεντρώσουμε τουλάχιστον κάποια στατιστικά στοιχεία». Έγραψε σε ξένες μαίες, έψαξα στο Διαδίκτυο. Και έγινε ένα θαύμα! Οι αλλοδαπές μαίες απάντησαν και μίλησαν για την προσωπική τους εμπειρία από τέτοιες γεννήσεις - δεν υπήρχαν απειλές ή κίνδυνοι, όλες οι γεννήσεις πήγαν καλά. Βρήκαμε μια ξένη ιστοσελίδα στα αγγλικά, εξ ολοκλήρου αφιερωμένη στα παιδιά με αυτή τη διάγνωση! Ο ιστότοπος είχε πολλές πληροφορίες και πολλές προσωπικές ιστορίες ανθρώπων που το είχαν βιώσει. Το διάβασα με τη βοήθεια ενός διαδικτυακού μεταφραστή και κατάλαβα ότι δεν ήμουν μόνος! Υπήρχαν ιστορίες ανθρώπων από διαφορετικές χώρες που περιέγραψαν τις εμπειρίες τους, τα συναισθήματα και τις εμπειρίες τους. Έγραψα μια επιστολή στον δημιουργό του ιστότοπου ζητώντας τις πληροφορίες που χρειαζόμουν. Η εμπειρία που συγκέντρωσε (πάνω από 700 περιπτώσεις) σχετικά με τέτοιες γεννήσεις σε όλο τον κόσμο έδειξε ότι δεν υπήρχε «ειδική» απειλή και ότι έγιναν και γεννήσεις στο σπίτι και όλα (!) πήγαν καλά. Στη συνέχεια, συνέχισα να αλληλογραφώ μαζί της (ευχαριστώ πολύ την κοπέλα που με βοήθησε στη μετάφραση), με στήριξε ηθικά και απάντησε σε όλες τις ερωτήσεις μου.

Και με κάθε νέα καλή είδηση, με κάθε μια από τις νέες μικρές μας νίκες, υπήρχε η αίσθηση του πώς αυτός ο άνεμος έπεφτε, πόσο πιο εύκολο γινόταν να περπατάμε. Και ότι κάπου στα πλάγια συνεχίζει να φυσάει με τρομερή δύναμη και τίποτα δεν έχει αλλάξει, αλλά στο δρόμο μου υπάρχει ένας χώρος, σαν διάδρομος, στον οποίο ηρεμεί και μπορώ, μπορώ να πάω μπροστά και δεν χρειάζομαι να αντισταθείς τόσο πολύ πια.

Χαιρόμασταν για οποιαδήποτε πληροφορία σχετικά με τέτοιες περιπτώσεις και μας ήρθαν «μαγικά» ιστορίες, συμπεριλαμβανομένων των γυναικών μας, για τις επιτυχημένες γεννήσεις τους.

Αποφασίστηκε: Θα γεννήσω στο σπίτι με μια ντούλα και, αν χρειαστεί, θα καλέσουμε ασθενοφόρο και θα πάμε στο πλησιέστερο μαιευτήριο.

Επιτρέψτε μου να επιστρέψω λίγο στη στιγμή που μάθαμε τη διάγνωση. Αυτή τη στιγμή, μόνο οι πιο στενοί μας συγγενείς γνώριζαν ότι περιμέναμε μωρό. Λίγες μέρες αργότερα τους είπαμε τα «νέα» και την απόφασή μας να συνεχίσουμε την εγκυμοσύνη. Όλοι, φυσικά, λυπήθηκαν πολύ και ανησύχησαν, αλλά δεν δέχτηκαν όλοι την απόφασή μας να πάμε μέχρι το τέλος. Μου ζήτησαν «να σκεφτώ αυτούς που με περιβάλλουν», μου είπαν «δύσκολα θα είναι κοντά μου όλο αυτό το διάστημα», με προέτρεψαν να μην «παίζω θύμα», αλλά «να τελειώσω γρήγορα τα πάντα και να ξεχάσω "...

Για περίπου ένα μήνα δεν ήθελα να δω ή να επικοινωνήσω με κανέναν, έφευγα από το σπίτι μόνο όταν ήταν απαραίτητο. Ήταν δύσκολο ψυχικά και έπρεπε να καταλάβω τα πάντα. Έκλαψα πολύ και σκέφτηκα τη ζωή και τον θάνατο, για το πόσο απροσδόκητα μπορεί να εξελιχθούν όλα στη ζωή και ότι πριν από ένα μήνα δεν μπορούσα καν να φανταστώ ότι αυτό θα μπορούσε να συμβεί κατ 'αρχήν. Έμαθα να ζω, να το αποδέχομαι με την ψυχή μου, να μην υποφέρω από την αδικία, να μην προσπαθώ να επιβιώσω, αλλά να μπορώ να ζήσω.

Εν τω μεταξύ, η κοιλιά γινόταν όλο και πιο αισθητή και ήταν δύσκολο να συνεχίσει να κρύβεται στο σπίτι. Οι φίλοι που παρατήρησαν την εγκυμοσύνη άρχισαν να με συγχαίρουν και εγώ, αρχίζοντας να κλαίω, είπα ότι δεν ήταν όλα τόσο καλά όσο θα ήθελα και, χωρίς να μπω σε λεπτομέρειες, είπα ότι το μωρό είχε μια συγγενή δυσπλασία και δεν θα μπορούσε να ζήσει μετά τη γέννηση. Οι περισσότεροι φίλοι μου με συμπόνεσαν και με στήριξαν αμέσως και αυτό μου έδωσε δύναμη. Υπήρχαν όμως και εκείνοι που με καταδίκασαν για το γεγονός ότι βασικά πήγα για υπέρηχο και ότι δεν μπορούσα να εμπιστευτώ τις εξετάσεις και τους γιατρούς. Είπαν ότι «πρέπει να ελπίζω για το καλύτερο και να μην σκέφτομαι το κακό». Φυσικά, μου ήταν δύσκολο να το ακούσω.

Αργότερα κατάλαβα περί τίνος επρόκειτο. (Παρεμπιπτόντως, κατάλαβα πολλά κατά τη διάρκεια αυτής της εγκυμοσύνης). Πρόκειται για την αποδοχή, την απόλυτη αποδοχή αυτού που είναι, χωρίς κανένα «αν» και «ίσως». Χωρίς κενές ελπίδες που περικλείουν το «εδώ και τώρα», που δεν επιτρέπουν να ζεις στο παρόν, ένα νέο παρόν, όπου υπάρχει πόνος και αναπόφευκτο. Αυτό το έμαθα με τον καιρό. Μετά από μερικούς μήνες, μπορούσα ήδη να πω στους φίλους μου τα νέα χωρίς δάκρυα, μπορούσα να απαντήσω ήρεμα σε ερωτήσεις. Και μετά από λίγο καιρό δέχτηκα απλά συγχαρητήρια και δεν εξήγησα τίποτα. Γνωστοί και φίλοι μου είπαν ότι θαύμαζαν το γεγονός ότι ό,τι και να γίνει, «ζω», ότι στη ζωή μου υπάρχει χαρά και λύπη ταυτόχρονα, υπάρχει χώρος για χαμόγελα και δάκρυα.

Και κατάλαβα επίσης τι σημαίνει να υποστηρίζεις αληθινά έναν άλλο άνθρωπο σε μια δύσκολη στιγμή. Αυτό σημαίνει να δίνει (να νιώθει, να λέει, να κάνει) αυτό που χρειάζεται αυτή τη στιγμή και όχι αυτό που μου φαίνεται σωστό.

Προς το τέλος της εγκυμοσύνης μου, υπήρχαν πολλοί άνθρωποι γύρω μου που με στήριξαν. Και, με την ευκαιρία αυτή, θα ήθελα να πω ότι είμαι πολύ ευγνώμων και ευγνώμων στον καθένα σας!!! Σε όλους όσους ήταν δίπλα μου, που βοήθησαν και στήριξαν. Ευχαριστώ!

Θα γράψω λίγα ακόμη λόγια για τα εσωτερικά μου συναισθήματα και εμπειρίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Φυσικά, θα ήταν ιδανικό εάν, έχοντας πάρει μια απόφαση, γινόταν όλο και πιο εύκολο, αλλά δεν λειτούργησε έτσι. Εκτός από αυτές τις αποδοχές, συνειδητοποιήσεις και αισθήματα ευτυχίας που το μωρό ζει αυτή τη στιγμή μαζί μας, κατά καιρούς δημιουργήθηκαν φόβοι και ανησυχίες, η ψυχή μου πονούσε, τα χέρια μου εγκατέλειψαν και εμφανίστηκε ένα αίσθημα ενοχής. Ήθελα να τελειώσουν όλα γρήγορα, αλλά αντίθετα, φοβόμουν την επερχόμενη γέννηση και τον θάνατο του μωρού και δεν ήθελα να το αφήσω να φύγει. Η ντούλα μου κάποτε μου έγραψε ότι αυτό είναι "

Όπως οι συσπάσεις του τοκετού. Κυλάει, αφήνει να φύγει, ξεκουράζεται, κυλάει ξανά».

Ήταν δύσκολο να προετοιμαστώ και για τη γέννηση και για το θάνατο ταυτόχρονα, και χρειάστηκε χρόνος για να καταλάβω ότι δεν έπρεπε να κάνω μια επιλογή, ότι η αγάπη και η θλίψη θα μπορούσαν να είναι μαζί.

Αλλά με όλα αυτά, με όλα τα συναισθήματα που αντικαθιστούν το ένα το άλλο, ούτε μια φορά, ακόμα και στις πιο δύσκολες στιγμές, δεν μετάνιωσα για την απόφασή μου. Κι αυτή η σιγουριά και η ζεστασιά, εκεί μέσα: στην ψυχή και στην καρδιά, ήταν για μένα ένας φάρος, εκείνος ο φάρος που λάμπει κι όταν η θάλασσα μαίνεται και είναι πολύ δύσκολο να πλεύσει πάνω της.

Η γέννα έγινε όπως ήθελα: στο σπίτι, με μια ντούλα και με τον άντρα μου. Είμαι πολύ ευγνώμων στον σύζυγό μου που ήταν εκεί και με στήριξε εκείνη τη στιγμή, αν και ξέρω πόσο δύσκολο ήταν για εκείνον να πάρει αυτή την απόφαση.

Ο τοκετός ξεκίνησε στις 43 μαιευτικές εβδομάδες, ακριβώς έξι μήνες αφότου το «μάθαμε». Το μωρό πέθανε στη γέννα. Θυμάμαι την τελευταία φορά που με κλώτσησε και επικράτησε σιωπή, έφυγε. Η ίδια η γέννα δεν ήταν εύκολη, η περίοδος ώθησης κράτησε 6 ώρες, γιατί... το μωρό κινήθηκε πολύ αργά λόγω των μη τυπικών αναλογιών του κεφαλιού και των ώμων. Αλλά το αντιμετωπίσαμε. Ο γιος μου με βοήθησε με όλες του τις δυνάμεις, όσο μπορούσε, το ένιωσα. Γεννήθηκε τόσο μεγάλος και δυνατός, ένιωθε τόση δύναμη!

Ευχαριστώ τη doula μου που ήταν μαζί μου σε όλη την εγκυμοσύνη και τη γέννα. Η σοφία, η ηρεμία και η υποστήριξή σας είναι ανεκτίμητες και σπουδαίες για μένα!

Είμαι χαρούμενη που ο τοκετός έγινε στο σπίτι, που μπόρεσα να ξαπλώσω δίπλα στο μωρό μου, να το χαϊδέψω, να του μιλήσω, να το κρατήσω στην αγκαλιά μου και να το αποχαιρετήσω.

Φυσικά, δεν θέλω να το ξαναζήσω αυτό, αλλά ούτε και να τα ξεχάσω όλα. Ακολουθώντας τις συμβουλές του ιστότοπου, τραβήξαμε αξέχαστες φωτογραφίες και αποτυπώματα του χεριού και του ποδιού του. Τώρα έχουμε μια ανάμνηση από αυτόν και την παρουσία του στη ζωή μας - ένα πραγματικό «μικρό ίχνος».

Τώρα, όταν τελειώνω αυτή την ιστορία, το μωρό μου θα ήταν σχεδόν ενός μηνός. Αυτό είναι τόσο μικροσκοπικό σε σύγκριση με τη Ζωή και τόσο ανείπωτα μεγάλο σε σύγκριση με τον Θάνατο!

Σε ευχαριστώ, γιε μου, μας έμαθες να εκτιμούμε τη ζωή, να εκτιμούμε ο ένας τον άλλον και να εκτιμούμε την ευτυχία που ήδη έχουμε!

Το μωρό μας ήταν μαζί μας για 290 ημέρες. Αυτή ήταν η ζωή του! Μεγάλωσε γνωρίζοντας ότι είχε μια μαμά και έναν μπαμπά που τον αγαπούσαν. Πιστεύω ότι ήταν χαρούμενος!
Θα είσαι πάντα μαζί μας - στις καρδιές μας, άγγελέ μου, Έγκορ!

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με τη μητέρα του Yegor μέσω της διεύθυνσης ηλεκτρονικού ταχυδρομείου του ιστότοπου.

Η ανεγκεφαλία είναι μια σοβαρή δυσπλασία του εμβρύου, που συνίσταται στην πλήρη ή μερική απουσία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, των μαλακών ιστών και των οστών του κρανιακού θόλου.

Η ανεγκεφαλία εμφανίζεται σε περίπου ένα έμβρυο στα 10.000 νεογνά, πιο συχνά στα κορίτσια. Συνήθως συνδυάζεται με άλλα αναπτυξιακά ελαττώματα:

διάσπαση των σπονδυλικών τόξων.
σχιστό χείλος (σχιστό χείλος);
μη κλείσιμο της σκληρής υπερώας (σχισμή υπερώας).
δισχιδής ράχη;
απουσία της υπόφυσης?
υποπλασία ή απλασία των επινεφριδίων.

Προσοχή! Φωτογραφία συγκλονιστικού περιεχομένου.
Για προβολή, κάντε κλικ στον σύνδεσμο.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Στις 3-4 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, το έμβρυο αρχίζει να σχηματίζει ενεργά έναν νευρικό σωλήνα. Η παραβίαση αυτής της διαδικασίας οδηγεί σε μη κλείσιμο του πρόσθιου νευροπόρου, ο οποίος δεν επιτρέπει την ανάπτυξη μετωπιαίων επεκτάσεων του νευρικού σωλήνα, δηλαδή των κυστιδίων του εγκεφάλου, από τα οποία θα πρέπει στη συνέχεια να σχηματιστούν τμήματα του εγκεφάλου. Ο εγκεφαλικός ιστός δεν αναπτύσσεται σωστά. Αντίθετα, στη θέση των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, σχηματίζεται ινώδης ιστός με πολυάριθμα αιμοφόρα αγγεία που τον διαπερνούν. Στο πάχος του ινώδους ιστού υπάρχουν μεμονωμένα νευρικά κύτταρα και νευρογλοία, καθώς και κυστικοί σχηματισμοί, οι κοιλότητες των οποίων είναι επενδεδυμένες με μυελικό επιθήλιο.

Η πρόγνωση για την ανεγκεφαλία είναι δυσμενής: η θνησιμότητα είναι 100%.

Οι ακόλουθοι παράγοντες μπορούν να οδηγήσουν σε διαταραχές στις διαδικασίες σχηματισμού και ανάπτυξης του εγκεφάλου:

δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες·
έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία·
δηλητηρίαση εγκύου με άλατα βαρέων μετάλλων.
σοβαρή δηλητηρίαση από αλκοόλ ή ναρκωτικά.
ιογενείς ασθένειες στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
κληρονομικός παράγοντας (περιπτώσεις ανεγκεφαλίας στην οικογένεια).
περίπλοκη εγκυμοσύνη.

Μορφές της νόσου

Υπάρχουν διάφορες μορφές ανεγκεφαλίας:

Η μεροακρανία είναι ένα κρανιακό ελάττωμα που δεν επηρεάζει το μέγα τρήμα.
Η ολοακρανία είναι ένα ελάττωμα του ινιακού οστού και του μαγνού τρήματος.
Η ολοακρανία με ραχίσχιση είναι ένα ελάττωμα του ινιακού οστού σε συνδυασμό με διάσπαση του νευρικού σωλήνα.

Με βάση την ανατομική τους θέση, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι ανεγκεφαλίας:

μετωπο-ινιακή-σπονδυλική – 71,4%;
ινιακό σπονδυλικό – 23,8%;
βρεγματικό κροταφικό σπονδυλικό – 4,8%.

Συμπτώματα

Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το ελάττωμα δεν έχουν ορισμένα μέρη του εγκεφάλου, τα κρανιακά οστά και τους μαλακούς ιστούς του κεφαλιού. Το σώμα συνήθως σχηματίζεται χωρίς ανωμαλίες.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ένα έμβρυο με ανεγκεφαλία ζει εις βάρος του σώματος της μητέρας και αναπτύσσεται φυσιολογικά προς τα έξω. Εάν το παιδί γεννηθεί ζωντανό, μπορεί να υπάρχουν απτικές αντιδράσεις, αντιδράσεις στον ήχο και αναπνοή. Ωστόσο, λόγω σοβαρής αναπτυξιακής παθολογίας, ο εγκέφαλος δεν μπορεί να εκτελέσει τις λειτουργίες του. Ως αποτέλεσμα, το νεογέννητο αντιμετωπίζει αναπνευστικά και καρδιακά προβλήματα, τα οποία οδηγούν στο θάνατο.

Διαβάστε επίσης:

11 τροφές που δεν πρέπει να αναμιγνύονται με αλκοόλ

5 φόβοι για τις μέλλουσες μητέρες

Ο ανδρικός και ο γυναικείος εγκέφαλος: 5 διαφορές

Διαγνωστικά

Η ανεγκεφαλία μπορεί να διαγνωστεί με ακρίβεια 96% με τη διενέργεια υπερηχογραφικού ελέγχου στις 11-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Τα κύρια σημάδια ηχούς αυτού του ελαττώματος είναι:

παρουσία αγγειακής δυσπλασίας του πρωτογενούς εγκεφάλου.
έλλειψη εγκεφαλικού ιστού?
απουσία οστών του εγκεφάλου τμήματος του κρανίου.

Ένα έμμεσο σημάδι ενός ελαττώματος στο σχηματισμό του νευρικού σωλήνα είναι η αύξηση της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας. Αυτή η ανάλυση πραγματοποιείται στις 13-14 εβδομάδες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις συνιστάται αμνιοπαρακέντηση. Για να γίνει αυτό, γίνεται παρακέντηση του αμνιακού σάκου μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση και λαμβάνεται μικρή ποσότητα υγρού από αυτόν για εργαστηριακό έλεγχο. Αυξημένα επίπεδα ακετυλχολινάσης και άλφα-φαινοπρωτεϊνών υποδηλώνουν την παρουσία ελαττώματος του νευρικού σωλήνα.

Προκειμένου να διευκρινιστεί η διάγνωση, πραγματοποιείται μαγνητική τομογραφία εμβρύου. Αυτή η μέθοδος σας επιτρέπει να αναδημιουργήσετε μια τρισδιάστατη εικόνα ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου. Η εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία είναι μια πιο κατατοπιστική μέθοδος από τον υπέρηχο.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ανεγκεφαλία. Μετά τη διάγνωση αυτού του ελαττώματος, συνιστάται σε μια έγκυο γυναίκα να διακόψει την εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους σε οποιοδήποτε στάδιο της κύησης.

Η πιθανότητα επανεμφάνισης της ανεγκεφαλίας σε μελλοντικές εγκυμοσύνες είναι περίπου 5%.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για την ανεγκεφαλία είναι δυσμενής: η θνησιμότητα είναι 100%. Τα μισά από τα έμβρυα πεθαίνουν κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη. Τα μωρά που γεννιούνται ζωντανά πεθαίνουν τις πρώτες ώρες της ζωής τους, μερικά ζουν έως και 7-10 ημέρες. Στη βιβλιογραφία υπάρχει περιγραφή μόνο μιας περίπτωσης στην οποία ένα κορίτσι με ανεγκεφαλία έζησε 30 μήνες.

Πρόληψη

Τα ακριβή αίτια της ανεγκεφαλίας δεν έχουν εξακριβωθεί, επομένως δεν έχουν αναπτυχθεί ειδικά μέτρα πρόληψης.

Η ανεγκεφαλία εμφανίζεται σε περίπου ένα έμβρυο στα 10.000 νεογνά, πιο συχνά στα κορίτσια.

Είναι γνωστό ότι η έλλειψη φυλλικού οξέος (βιταμίνη Β9) στο σώμα μιας εγκύου μπορεί να οδηγήσει σε ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Ως εκ τούτου, οι γυναικολόγοι συμβουλεύουν τις γυναίκες να αρχίσουν να λαμβάνουν φολικό οξύ στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης και στη συνέχεια να συνεχίσουν μέχρι τον τοκετό.

Οι έγκυες γυναίκες, ιδιαίτερα στο πρώτο τρίμηνο, πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση σε τερατογόνες παράγοντες.

Εάν ένα παντρεμένο ζευγάρι (ή στενοί συγγενείς) έχει ιστορικό γέννησης παιδιών με σοβαρές δυσπλασίες, συνιστάται στους συζύγους να έχουν ιατρική γενετική συμβουλευτική πριν προγραμματίσουν μια εγκυμοσύνη.

Διαγνωστικά

Τα προβλήματα με την ανάπτυξη του εμβρύου μπορούν να διαγνωστούν χρησιμοποιώντας εξέταση αίματος, εάν το παιδί έχει προβλήματα, τότε το επίπεδο μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται άλφα-φετοπρωτεΐνη θα είναι αυξημένο.

Μπορεί να ανιχνευθεί η παρουσία περίσσειας υγρού στον αμνιακό σάκο (πολυυδράμνιο). έγκαιρα υπερηχογράφημα.

Η ανεγκεφαλία μπορεί επίσης να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση χρησιμοποιώντας οποιοδήποτε από τα διάφορες μεθόδους οπτικοποίησης. Η πάθηση χαρακτηρίζεται από την απουσία του κρανίου και τμημάτων του εγκεφάλου (εγκεφαλικά ημισφαίρια και παρεγκεφαλίδα).

Αιτίες

Η ανεγκεφαλία μπορεί να είναι χαρακτηριστικό ορισμένων χρωμοσωμικών διαταραχών, όπως η τρισωμία 18, που συνήθως δεν είναι κληρονομικές.

Η μελέτη διαπίστωσε ότι εάν μια γυναίκα είχε μια εγκυμοσύνη που οδήγησε σε ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, οι επόμενες εγκυμοσύνες κινδυνεύουν να υποτροπιάσουν.

Αν και δεν είναι γνωστές όλες οι αιτίες της ανεγκεφαλίας, πολλές επιδημιολογικές μελέτες έχουν δείξει ότι η λήψη φυλλικού οξέος πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ανεγκεφαλίας τουλάχιστον κατά 50%.

Τα ακόλουθα γενετικά ελαττώματα μπορεί να είναι παρόμοια. Η σύγκριση αυτών των όρων μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις διαφορές μεταξύ των διαγνώσεων.

Spina bifida ή spina bifida- ένας όρος που σημαίνει ανοιχτή σπονδυλική στήλη, στη δισχιδή νόσο, η δομή του νωτιαίου μυελού δεν σχηματίζει νευρικό σωλήνα. Όταν ο σωλήνας δεν αναπτύσσεται σωστά, η οστέινη σπονδυλική στήλη δεν σχηματίζεται σωστά και αφήνει εκτεθειμένα μέρη της σπονδυλικής στήλης. Η καλυπτική μεμβράνη του νευρικού ιστού προεξέχει σαν σάκος. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση συνήθως χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για να κλείσει το ελάττωμα. Ωστόσο, η δυσκολία στο περπάτημα και ο έλεγχος του εντέρου και της ουροδόχου κύστης παραμένουν. Αν και οι διανοητικές ικανότητες των παιδιών με δισχιδή σπονδυλική στήλη γενικά δεν επηρεάζονται σοβαρά, τα χαρακτηριστικά μαθησιακά ελλείμματα είναι κοινά.

Ακρανίααναφέρεται σε μια κατάσταση κατά την οποία το κρανίο δεν αναπτύσσεται· ο εγκέφαλος και το τριχωτό της κεφαλής μπορεί να υπάρχουν αλλά συνήθως δεν είναι πλήρως σχηματισμένα. Σε ορισμένα μέρη του κόσμου, ο όρος ακρανία χρησιμοποιείται εναλλακτικά με την ανεγκεφαλία, αλλά η πρακτική αυτή αποθαρρύνεται επειδή συγχέει δύο εντελώς διαφορετικές καταστάσεις. Η ακρανία είναι ένα ελάττωμα του κρανίου και η ανεγκεφαλία είναι μια ομάδα ασθενειών και καταστάσεων, καθώς και σωματικές αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Θεραπεία

Συνιστάται ιδιαίτερα στις γυναίκες να μην λαμβάνουν περισσότερο από 1,0 mg φυλλικού οξέος την ημέρα, εκτός εάν συνιστάται από γιατρό, επειδή μεγάλες δόσεις φυλλικού οξέος μπορεί να κρύψουν τη διάγνωση σοβαρής ανεπάρκειας Β12 (κακοήθης αναιμία).

Οι γυναίκες που είχαν προηγούμενη εγκυμοσύνη με ελάττωμα του νευρικού σωλήνα συνιστάται να καταναλώνουν 4 mg φυλλικού οξέος ξεκινώντας τριάντα ημέρες πριν από τη σύλληψη υπό ιατρική παρακολούθηση.

Πρόβλεψη

Τα μωρά με αυτή την πάθηση συνήθως δεν επιβιώνουν περισσότερο από μερικές ημέρες ή εβδομάδες. Ο ρόλος των επαγγελματιών υγείας είναι να δημιουργήσουν ένα υποστηρικτικό περιβάλλον που επιτρέπει στην οικογένεια να αποδεχθεί τη διάγνωση και να προετοιμαστεί για την απώλεια του μωρού της.

Αιτίες

Ο επιπολασμός της ανεγκεφαλίας στη Ρωσία και σε άλλες χώρες είναι 1 περίπτωση ανά 1000 νεογνά. Το ελάττωμα εμφανίζεται κυρίως στα κορίτσια, αλλά τα τελευταία χρόνια υπάρχει μια τάση να αυξάνεται η συχνότητά του στα αγόρια.

Η αιτία της ανεγκεφαλίας είναι ο ακατάλληλος σχηματισμός του νευρικού σωλήνα, της αρχής του κεντρικού νευρικού συστήματος. Κύριοι τερατογόνοι παράγοντες:

έκθεση σε τοξικές ουσίες·
ενδομήτριες λοιμώξεις?
επιρροή αρνητικών περιβαλλοντικών παραγόντων.

Αυτές οι προϋποθέσεις οδηγούν στο γεγονός ότι στην περίοδο από 21 έως 28 ημέρες της ενδομήτριας ανάπτυξης, ο πρόσθιος νευροπόρος (άνοιγμα) του νευρικού σωλήνα δεν κλείνει. Ως αποτέλεσμα, δεν σχηματίζονται εγκεφαλικά κυστίδια, προεκτάσεις του μετωπιαίου τμήματος του νευρικού σωλήνα, από το οποίο σχηματίζονται στη συνέχεια τμήματα του εγκεφάλου.

Με την ανεγκεφαλία, αντί για τον μυελό, υπάρχει ινώδης ιστός με μεγάλο αριθμό αιμοφόρων αγγείων, κυστικές κοιλότητες με μυελικό επιθήλιο. Επίσης υπάρχουν νευρογλοία, νευρικά κύτταρα σε μεμονωμένες ποσότητες και θραύσματα του χοριοειδούς πλέγματος.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, παθολογικές διαταραχές δεν εμφανίζονται στο στάδιο του κλεισίματος του νευρικού σωλήνα, αλλά μετά το σχηματισμό εγκεφαλικών κυστιδίων. Ως αποτέλεσμα της βλάβης τους, εμφανίζεται υπανάπτυξη και σκλήρυνση του εγκεφαλικού ιστού.

Η εμβρυϊκή ανεγκεφαλία δεν είναι κληρονομική ασθένεια. Στο 95% των περιπτώσεων, τα παιδιά με αυτό το ελάττωμα εμφανίζονται σε οικογένειες που δεν είχαν ποτέ ιστορικό ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα. Η πιθανότητα επαναγέννησης παιδιού με παθολογία είναι 3-5%.

Συμπτώματα

Η ανεγκεφαλία στο έμβρυο χαρακτηρίζεται από την απουσία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και των οστών του κρανιακού θόλου. Τα νεογέννητα ονομάζονται ακέφαλα ή ανεγκεφαλικά. Υπάρχουν τρεις βαθμοί παθολογίας:

απουσία κεφαλιού και σχηματισμένου κορμού.
το σώμα έχει μια σχετικά κανονική δομή, αλλά δεν υπάρχει κεφάλι.
το σώμα αναπτύσσεται, το κεφάλι σχηματίζεται αποσπασματικά - υπάρχουν σαγόνια, εν μέρει οστά του προσώπου, η βάση των κρανιακών οστών και ορισμένες περιοχές του εγκεφαλικού ιστού.

Στις δύο πρώτες περιπτώσεις, οι εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αποβολές ή θνησιγενείς τοκετούς στην τρίτη, τα παιδιά μπορούν να ζήσουν για αρκετές ημέρες. Τα Anenkephals μπορεί να έχουν αντιδράσεις στο φως, τον ήχο, την αφή και ένα αναπνευστικό αντανακλαστικό, αλλά ο εγκέφαλος δεν μπορεί να λειτουργήσει.

Ανάλογα με τα χαρακτηριστικά των διαταραχών του κεντρικού νευρικού συστήματος, διακρίνονται τρεις τύποι ανεγκεφαλίας:

βρεγματικό κροταφικό σπονδυλικό (4,8%);
ινιακή σπονδυλική στήλη (23,8%);
μετωπο-ινιακή-σπονδυλική (71,4%).

Η παθολογία συνήθως συνδυάζεται με άλλες ανωμαλίες. Τα κυριότερα:

απουσία υπόφυσης και επινεφριδιακή ανεπάρκεια.
δισχιδής ράχη;
σχιστία υπερώας, σπονδυλικά τόξα και άλλα ελαττώματα του νευρικού συστήματος.

Διαγνωστικά

Η ανεγκεφαλία διαγιγνώσκεται με βάση την υπερηχογραφική εξέταση στις 11-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Η ακρίβεια της ανίχνευσης περιγεννητικών ελλείψεων είναι 96%.

Σημάδια ελαττώματος στο ηχογράφημα:

απουσία κρανιακών οστών και εγκεφαλικού ιστού.
ανίχνευση ετερογενούς δομής με ακανόνιστα περιγράμματα πάνω από τις τροχιές (αγγειακή δυσπλασία του πρωτογενούς εγκεφάλου).

Επιπλέον, ένα έμμεσο σημάδι ανεγκεφαλίας είναι η αύξηση της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα της μέλλουσας μητέρας στις 13-14 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης χρησιμοποιούνται επεμβατικές μέθοδοι (αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση).

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα στο οικογενειακό ιστορικό, συνιστάται η διενέργεια διαγνωστικών μέτρων πριν από 11-12 εβδομάδες ενδομήτριας ανάπτυξης.

Θεραπεία

Η ανεγκεφαλία δεν έχει θεραπεία. Εάν εντοπιστεί κάποιο ελάττωμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συνιστάται η διακοπή του, ανεξάρτητα από την περίοδο.

Πρόβλεψη

Η ανεγκεφαλία έχει κακή πρόγνωση. Το ποσοστό θνησιμότητας είναι 100%. Στις μισές περιπτώσεις, τα έμβρυα πεθαίνουν στη μήτρα. Το προσδόκιμο ζωής για τα νεογέννητα μωρά κυμαίνεται από λίγες ώρες (66%) έως 3-7 ημέρες. Η Stephanie Keene (Baby Kay) έζησε το μεγαλύτερο διάστημα με διάγνωση ανεγκεφαλίας - σχεδόν 2,5 χρόνια.

Πρόληψη

Τα αίτια της εμβρυϊκής ανεγκεφαλίας δεν έχουν τεκμηριωθεί με αξιοπιστία, επομένως δεν έχουν αναπτυχθεί μέτρα για την πρόληψη της. Υπάρχουν γενικές συστάσεις για την πρόληψη του σχηματισμού ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα. Το κυριότερο είναι η λήψη φυλλικού οξέος (βιταμίνη Β9) σε ποσότητα 400 mcg την ημέρα, όχι μόνο μετά τη σύλληψη, αλλά και στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης.

Επιπλέον, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να αποφεύγεται η έκθεση σε τερατογόνους παράγοντες. Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό σοβαρών δυσπλασιών θα πρέπει να υποβάλλονται σε ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Τι προκαλεί / Αιτίες Ανεγκεφαλίας:

Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά την ανεγκεφαλία:

Συμπτώματα ανεγκεφαλίας:

Διάγνωση ανεγκεφαλίας:

Θεραπεία της ανεγκεφαλίας:

Πρόληψη της ανεγκεφαλίας:

Με ποιους γιατρούς πρέπει να επικοινωνήσετε εάν έχετε Ανεγκεφαλία:

Σας ενοχλεί κάτι; Θέλετε να μάθετε πιο αναλυτικές πληροφορίες για την Ανεγκεφαλία, τα αίτια, τα συμπτώματα, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, την πορεία της νόσου και τη διατροφή μετά από αυτήν; Ή χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείς κλείστε ραντεβού με γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροί θα σας εξετάσουν, θα μελετήσουν τα εξωτερικά σημάδια και θα σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε την ασθένεια με βάση τα συμπτώματα, θα σας συμβουλεύσουν και θα σας παράσχουν την απαραίτητη βοήθεια και θα κάνουν μια διάγνωση. μπορείτε επίσης καλέστε έναν γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.

Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Τηλέφωνο της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικό). Ο γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφτείτε τον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Δείτε λεπτομερέστερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτό.

(+38 044) 206-20-00

Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, Φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε γιατρό για διαβούλευση.Εάν δεν έχουν γίνει οι μελέτες, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Εσείς? Είναι απαραίτητο να προσεγγίσετε πολύ προσεκτικά τη γενική σας υγεία. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα ασθενειώνκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα σημάδια, χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις - τα λεγόμενα συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να γίνει αυτό, χρειάζεται απλώς να το κάνετε αρκετές φορές το χρόνο. να εξεταστεί από γιατρόπροκειμένου όχι μόνο να αποτρέψουμε μια τρομερή ασθένεια, αλλά και να διατηρήσουμε ένα υγιές πνεύμα στο σώμα και στον οργανισμό συνολικά.

Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα. Εγγραφείτε επίσης στην ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριογια να ενημερώνεστε για τα τελευταία νέα και ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποστέλλονται αυτόματα μέσω email.